LGMD Spotlight Interview

Name:    Jill              Alter: 33 Jahre alt

Land: Vereinigte Staaten

LGMD Unter-Typ: LGMD2i

 

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt?:

Die Diagnose wurde bei mir im Alter von 27 Jahren gestellt.

Was waren Ihre ersten Symptome?:

In der Grundschule war ich immer das letzte Kind, das die Ziellinie beim Fitnessstudio. Ich erinnere mich auch daran, dass ich wegen schmerzhafter Beinkrämpfe nicht an Schulaktivitäten teilnehmen konnte. Allerdings war ich im Tanzteam und hatte einen supernormal Kindheit. Nach der Geburt meines ersten Kindes im Jahr 2008, im Alter von 23 Jahren, kam ich immer wieder mit Müdigkeit und Schmerzen in die Notaufnahme. Ich weiß noch, wie ich meinem Mann sagte: "Irgendetwas stimmt nicht mit mir, und eines Tages werde ich herausfinden, was es ist." Nach der Geburt meiner zweiten Tochter im Jahr 2010 kämpfte ich mit der körperlichen Belastung, die ein Kleinkind und ein Neugeborenes mit sich bringen. Ich war nicht mehr in der Lage, ohne große Anstrengung eine Treppe zu steigen. Ich dachte immer noch: "Vielleicht fühlen sich müde Mütter nur so an." Im Jahr 2011 erlitt ich dann eine Rhabdomyolyse, nachdem ich mir einen Virus eingefangen und Fieber bekommen hatte. Ich ging mit starker Schwäche zum Arzt und mein CPK-Wert lag bei 11.000. Das führte uns schließlich auf die richtige Spur und die Diagnose LGMD2I wurde gestellt. Wie bei vielen von Ihnen war es ein langer Weg bis zur Diagnose.

Haben Sie andere Familienmitglieder, die LGMD haben?

Nein, ich bin homozygot rezessiv, meine Eltern waren also beide Träger. Zum Glück sind mein Bruder und meine Schwester nicht betroffen.

Was sind für Sie die größten Herausforderungen im Leben mit LGMD?:

Meine Mädchen waren noch Babys, als ich die Diagnose erhielt. Ein Jahr später wurde bei meinem Mann Gehirnkrebs diagnostiziert. Ich befürchtete, dass ich nicht in der Lage sein würde, für meine Familie zu sorgen. Ich verbrachte viele Stunden damit, mir Gedanken darüber zu machen, was mit uns geschehen würde. Ich versuche, im Hier und Jetzt zu bleiben und die guten Zeiten zu genießen. Es kann schwierig sein, den "Kopf im Spiel" zu behalten und meinen Niedergang nicht vorauszusehen oder mich von Frustration und Schmerz leiten zu lassen. zu Bett. Aber ich bin hier, heute. Mein Mann ist hier, heute. Meine Kinder sind erstaunlich und unverwüstlich. Ich bin also weiterhin dankbar und wir machen weiter.

Was ist Ihre größte Errungenschaft?:

Meine größte persönliche Errungenschaft ist mein Glück. Ich habe wirklich hart daran gearbeitet, trotz unserer Herausforderungen glücklich zu sein. Darauf bin ich wirklich stolz. Das ist eine Entscheidung, die ich jeden Tag zu treffen versuche.

Wie hat LGMD Sie zu der Person gemacht, die Sie heute sind?

Ich habe das Gefühl, dass ich nach der Diagnose ein sinnvolleres Leben führe. Ich liebe meine Mitmenschen intensiver. Ich habe gelernt, langsamer zu werden, weil ich es muss, und das ist keine schlechte Art, das Leben zu leben. Ich bin auch dankbar für die Möglichkeit, Verständnis und Empathie für Menschen mit chronischen Krankheiten, Schmerzen, Trauer ... all diese unsichtbaren Krankheiten zu haben, die so leicht als Faulheit oder mangelnde Anstrengung missverstanden werden können. Ich verstehe Sie und es tut mir leid, dass es so schwer ist.

Was möchten Sie der Welt über LGMD mitteilen?:

Ich möchte, dass die Welt weiß, dass LGMD eine genetisch vererbte Krankheit ist und nicht das Ergebnis eines "Ernährungsmangels" oder des Fehlens eines Fitnessstudios. Es ist keine Krankheit, die man sich aussucht. Sie ist fortschreitend, und es gibt keine Heilung. Es hilft zwar, positiv zu bleiben und aktiv zu sein, aber es wird das Fortschreiten nicht aufhalten. Meiner Meinung nach ist das Beste, was man jemandem mit LGMD sagen kann: "Ich weiß, dass es schwer ist, aber Sie machen das sehr gut." Es wäre so schön, wenn es in Zukunft eine Behandlung oder Heilung gäbe. Es ist gut, hoffnungsvoll zu bleiben.

Wenn Ihre LGMD morgen "geheilt" werden könnte, was würden Sie als Erstes tun wollen?:

Ich würde meine Mädchen Huckepack zur Schule bringen, eine große Party feiern und mit der Familie eine Radtour um unseren Lieblingssee machen.

 

 

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