LGMD "Spotlight Interview" - Das Leben einer Mutter Blickwinkel

 

Name der Mutter:  Aleksandra

Land:   Die Niederlande

LGMD-Sub-Typ des Sohnes:  LGMD2D

 

IN WELCHEM ALTER WURDE BEI IHREM SOHN DIE DIAGNOSE GESTELLT?:

Mein Sohn wurde eine Woche vor seinem 3. Geburtstag aufgrund seiner erhöhten CK-Werte diagnostiziert. Zunächst wurde uns gesagt, er habe Duchenne-Muskeldystrophie. Aber wir baten um eine Muskelbiopsie und fanden dann heraus, dass er tatsächlich LGMD2D hat.

WAS WAREN SEINE ERSTEN SYMPTOME?:

Mein Sohn ist seit seiner Geburt hypoton und hat viele Infektionen der Atemwege. Als er zu krabbeln begann, sagte uns mein Freund und chinesischer Akupunkteur, dass die Art, wie er krabbelt, ungewöhnlich sei, und riet uns, die CK-Werte zu überprüfen. Im Alter von 3 Jahren stellte der Arzt fest, dass er Muskeldystrophie hat. Wir waren am Boden zerstört, da seine älteste Schwester an HLHS verstorben war und ich im achten Monat mit unserem Jüngsten schwanger war. Es dauerte fast ein Jahr, bis wir wussten, dass es sich um den Typ LGMD2D handelte, und ich wurde gedrängt, mein Kind zu retten, und war bereit, alles zu tun, was nötig war. Ich habe immer gesagt: Wenn ich ans andere Ende der Welt gehen müsste, würde ich es tun!

HABEN SIE ANDERE FAMILIENMITGLIEDER, DIE AN LGMD LEIDEN:

Nein, bei niemandem in unserer Familie wurde LGMD2D diagnostiziert, aber unsere jüngste Tochter zeigt ähnliche Symptome, obwohl sie noch keine bestätigte Diagnose erhalten hat.

WAS IST IHRER MEINUNG NACH DIE GRÖSSTE HERAUSFORDERUNG?:

Abend für Abend verbrachte ich meine Zeit damit, im Internet nach Informationen zu suchen. Sobald die Kinder schlafen gingen, versuchte ich verzweifelt, ein Heilmittel für meinen Sohn zu finden. In den Niederlanden gab es nur etwa 11 Kinder, bei denen LGMD2D diagnostiziert wurde, und wir wussten, dass seltene Krankheiten in den Niederlanden "vernachlässigt" werden. Wir gründeten eine LGMD2D-Elterngruppe und ich kenne jetzt die meisten Familien mit LGMD2D in den Niederlanden. Alle Forschungsgelder gehen an große Patientengruppen. Zusammen mit unserem Arzt haben wir jedes Jahr einen 4-Punkte-Plan für die Zeit bis zur Heilung erstellt:

• Er kümmert sich um sein tägliches Wohlbefinden zu Hause und in der Schule, da er intelligent ist und in Möglichkeiten und nicht in Grenzen denkt;
• Wir haben ein Haus mit allen Anpassungen gebaut;
• Wir haben ihn auf orthomolekulare Behandlung und Prednison gesetzt, um die Krankheit zu verlangsamen und uns mehr Zeit zu geben.
• Und nicht zuletzt erhielt mein Sohn wöchentliche Therapien wie Heileurythmie, Musiktherapie und Kunstunterricht, um ihm Werkzeuge an die Hand zu geben, die er akzeptieren und annehmen kann.

Als Elternteil glaube ich wirklich, dass dies aus einem bestimmten Grund in unser Leben getreten ist, und wir haben die engagiertesten Ärzte, die uns helfen! Es ist unsere Reise mit dem Ziel einer Heilung, es ist 24/7 eine nie endende Aufgabe, aber wir werden nicht aufgeben.

WAS IST IHRE GRÖSSTE ERRUNGENSCHAFT?:

Als Elternteil glaube ich wirklich, dass dies aus einem bestimmten Grund in unser Leben getreten ist und wir die engagiertesten Ärzte haben, die uns helfen! Es ist unsere Reise mit einem Ziel. Wir lernten Prof. Mendell vor zehn Jahren kennen. Wir waren wirklich beeindruckt, weil sein Team so gründlich arbeitete und sich auf die Kinder konzentrierte. Sie waren begierig darauf, von meinem Sohn zu erfahren, wie es ihm ging und was er über seine Krankheit dachte. Wir kamen mehrere Jahre lang wieder, weil wir hofften, dass er eines Tages an einer Studie teilnehmen könnte, und dazwischen war er in den besten medizinischen und engagierten Händen.

WIE HAT LGMD SIE UND IHRE FAMILIE BEEINFLUSST:

Wir wollten unbedingt den fortschreitenden Muskelabbau aufhalten, nicht nur für meinen Sohn, sondern für alle Patienten. Wir haben von 2015-2017 an einer Studie teilgenommen, und die Ergebnisse sind vielversprechend, jeden Tag kommen wir einer Heilung näher. Es war eine große Ehre, daran teilzunehmen, und wir glauben wirklich, dass LGMD2D in naher Zukunft gestoppt werden kann. Es gibt Hoffnung! Das Team im Nationwide Children's Hospital ist sehr engagiert. Wir bekamen eine Führung durch das Labor und sahen, wie sie sich um alles kümmern, sogar das Labor ist erdbebensicher gebaut und sie verwenden HEPA-Filter und so viele Sicherheitsregeln, um die Behandlung zu schützen. Es wird bald Möglichkeiten zur Behandlung von LGMD2D geben. In der Zwischenzeit haben wir gelernt, jeden Meilenstein zu feiern. Ich wünschte, ich hätte das gewusst, als bei meinem Kind die Diagnose gestellt wurde! Die Studie hat uns in vielerlei Hinsicht verändert und uns sehr dankbar und bescheiden gemacht. Sie gab uns auch Freunde und eine neue Familie, eine Zukunft und Kraft zum Leben.

WAS SOLL DIE WELT ÜBER LGMD WISSEN?:

Ich möchte, dass die Welt weiß, dass es Hoffnung auf eine Heilung gibt. Leider gibt es immer noch Ärzte, die nichts über die neuen Forschungsergebnisse sagen oder sie nicht kennen. Bei seltenen Krankheiten ist es wichtig, dass die Patienten die aktuellsten Informationen erhalten. Wir müssen weltweit zusammenarbeiten. Ich habe meinem Sohn immer gesagt, dass viele Ärzte im Nationwide Children Hospital an einer Heilung arbeiten und dass er eine Zukunft hat. Eine große Herausforderung besteht darin, die Antikörper für die erneute Verabreichung zu besiegen und das Geld für die Behandlung aller Patienten zu bekommen. Die Uhr tickt für alle Patienten! Sie sind unsere Helden. Mein Sohn ist der beste Kämpfer. Ich hoffe, dass die Menschen in diese neue Art der Behandlung neuromuskulärer Krankheiten investieren werden, denn wir sind einer Heilung näher denn je.

WENN DIE LGMD IHRES SOHNES MORGEN "GEHEILT" WERDEN KÖNNTE, WAS WÜRDEN SIE UND IHR SOHN ALS ERSTES TUN WOLLEN?:

Als Mutter werde ich den Ärzten sagen, dass sie zusammenarbeiten müssen, um seltene Krankheiten weltweit zu heilen, und dass die Gentherapie der neue Weg der medizinischen Behandlung sein wird.
Ich glaube, mein Sohn wird laufen und an Fechtwettbewerben teilnehmen. Er hat mir kürzlich erzählt, dass er in seinen Träumen manchmal rennt.

 

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