LGMD "Spotlight-Interview"

Name: William  Alter: 62 Jahre alt

Land: Vereinigte Staaten

LGMD Unter-Typ: LGMD D1 DNAJB6-bezogen (ehemals LGMD Typ 1D)

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt?:

Ich wurde im Alter von 40 Jahren klinisch diagnostiziert, und 5 Jahre später, im Alter von 45 Jahren, erhielt ich die genetische Bestätigung meiner LGMD 1D-Diagnose.

Was waren Ihre ersten Symptome?:

Als Kind war ich langsam. Im Alter von 45 Jahren hatte ich Schwierigkeiten beim Laufen.

Haben Sie andere Familienmitglieder, die LGMD haben?

Ja, mein Bruder, der 67 Jahre alt ist, hat LGMD1D, und meine Tochter hat auch Tochter.

Was sind für Sie die größten Herausforderungen im Leben mit LGMD:

Die größte Herausforderung für mich war die Anpassung an die Schwäche und die Notwendigkeit, allmählich langsamer zu werden.

Was ist Ihre größte Errungenschaft?:

Meine größte Errungenschaft war die Gründung der LGMD-1D DNAJB6 Foundation zu gründen, eine gemeinnützige öffentliche Stiftung, deren Aufgabe es ist eine zentrale Anlaufstelle für Menschen mit der Diagnose Limb Girdle Muscular Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1D (LGMD1D) diagnostiziert wurde, um sich zu treffen, relevante Nachrichten zu bündeln und Fundraising-Bemühungen, um die Forschung voranzutreiben.  https://lgmd1d.org

Ich habe auch ein Patientenregister für alle Patienten eingerichtet, bei denen eine autosomal dominante Form von LGMD diagnostiziert wurde. (LGMD Typ 1)

Wie hat LGMD Sie zu der Person gemacht, die Sie heute sind? Person, die Sie heute sind:

LGMD hat mein Leben beeinflusst und mich zu dem gemacht, was ich heute bin. Durch die Entschleunigung weiß ich zu schätzen, was um mich herum ist was mich umgibt, Familie, Freunde und Beziehungen.

Was möchten Sie der Welt über LGMD mitteilen?:

Wir müssen weiterhin das Wort verbreiten und Kontakte knüpfen, um eine Heilung zu ermöglichen. Ein autosomal-dominant vererbtes LGMD-Patientenregister (LGMD Typ 1) zum Beispiel wird für die Forschung und die Suche nach einer Heilung von entscheidender Bedeutung sein.

Wenn Ihre LGMD morgen "geheilt" werden könnte, was wäre das Erste, was Sie tun würden, um:

Wenn ich morgen geheilt wäre, würde ich tanzen gehen und mit meinen Enkelinnen Fußball spielen!!!