LGMD "SPOTLIGHT INTERVIEW" 

Name: Kaya                           Alter: 18 Jahre alt

Land: Holland

LGMD Unter-Typ: LGMD 2D/ R3 Alpha-Sarkoglykan-verwandt

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt?: 

Ich glaube, das muss um meinen dritten Geburtstag herum gewesen sein, obwohl ich mich nicht mehr an viel erinnern kann. Wir waren wirklich sehr früh bei der Diagnose.

Was waren Ihre ersten Symptome?:

Ich wurde fast gleichzeitig mit meiner Schwester geboren, und mein erstes Symptom zeigte sich, als ich anfing zu krabbeln. Meine Schwester, die gesund ist, krabbelte wie ein normales Kleinkind, während ich auf eine seltsame Art und Weise krabbelte, wobei ich ein Bein vor das andere stellte und mich im Grunde selbst mitschleppte. Ein Akupunkteur und guter Freund der Familie entdeckte dies und warnte meine Mutter, so dass meine Diagnose früh gestellt wurde. Ein weiteres Symptom, das sich etwas später entwickelte, war mein Sturz. Das zeigte sich, als ich zum ersten Mal in die Schule ging und versuchte, mit meinen Mitschülern mitzuhalten. Nachdem ich im Rahmen einer klinischen Studie eine Gentherapie erhalten hatte, hat sich das letztgenannte Symptom sehr stark verringert, so dass ich seit etwa zwei Jahren nicht mehr gestürzt bin, was, wie ich annehme, ein Ergebnis ist, das die meisten gesunden Menschen nicht wiederholen können.

Haben Sie andere Familienmitglieder, die LGMD haben?

Nein, ich bin der Einzige in meiner Familie.

Was sind für Sie die größten Herausforderungen im Leben mit LGMD?:

Für mich bedeutet das Leben mit LGMD, dass ich den Kampf nicht aufgebe. Ich mache jeden Tag Sport. Nur die grundlegenden Dinge wie zwei Mal fünf Minuten Crosstraining, zwei Mal eine Minute Planking und so weiter. Und an manchen Tagen ist es schwer, positiv zu denken und die Motivation zu finden, so hart zu arbeiten, wie ich es getan habe. Jeder hat eine andere Art, LGMD zu bekämpfen, meine Art ist eine ziemlich wörtliche und direkte Herangehensweise, und sie hat mir bisher gute Dienste geleistet. Aber eine solche Einstellung hat ihren Preis, denn sie wird von Menschen in meinem Alter nicht geteilt, so dass ich fortan Schwierigkeiten habe, überhaupt eine Verbindung zu ihnen zu finden, und mich schon vor einer Coronavirus-Sperre in die soziale Isolation begebe.

Was ist Ihre größte Errungenschaft?:

Ich bin immer noch hier und werde immer stärker als ich es jemals war. Wie bereits erwähnt, habe ich im Rahmen einer klinischen Studie eine Gentherapie erhalten. Nach dieser Behandlung habe ich mich an die Arbeit gemacht, um meinen Körper dahin zu bringen, wo ich ihn haben möchte. Ich habe vor der Studie so hart gearbeitet, um jegliche Schäden zu minimieren, was für ein junges Kind ziemlich hart ist, da man immer verantwortungsbewusst sein und viele Nahrungsergänzungsmittel einnehmen muss, die nicht immer dafür bekannt sind, dass sie schmackhaft sind. Zu sagen, dass ich die LGMD besiegt habe, ist verfrüht und daher töricht, aber ich wäre mehr als glücklich zu sagen, dass ich ihr derzeit den Gruß mit einem Finger zeige.

Wie hat LGMD Sie zu der Person gemacht, die Sie heute sind?

Als junges Kind hat mich LGMD dazu gezwungen, sehr verantwortungsbewusst zu sein, denn bei jeder falschen Bewegung könnte ich stürzen und mir etwas brechen. Es hat mich auch dazu gezwungen, alles zu geben, was ich habe, und das Beste zu tun, was ich kann, und das Unbekämpfbare zu bekämpfen. Es hat mich auch dazu gebracht, das Leben und all die guten Zeiten, die ich erlebt habe, zu schätzen. Es hat meine Werte und meine Prioritäten beeinflusst. All diese Einflüsse spiegeln sich in allem wider, was mich ausmacht, von der Musik, die ich höre und mache, über meine Arbeitsmoral in der Schule bis hin zu den Menschen, mit denen ich gerne zusammen bin.

Was möchten Sie der Welt über LGMD mitteilen?:

Ich möchte, dass die Welt weiß, dass die Menschen unermüdlich daran arbeiten, uns zu helfen. Ich habe die riesigen Labors und Einrichtungen gesehen, die für die Entwicklung eines endgültigen Heilmittels genutzt werden, und ich habe aus erster Hand erfahren, dass sie an einigen guten Dingen arbeiten. Ich möchte Ihre Verzweiflung lindern und Ihnen sagen, dass auf diesem Gebiet mit unglaublicher Geschwindigkeit Fortschritte gemacht werden. Und ich garantiere Ihnen, dass Sie eines Tages einen Anruf erhalten werden, in dem es heißt: "Guten Tag, ich glaube, ich habe etwas für Sie".

Wenn Ihre LGMD morgen "geheilt" werden könnte, was würden Sie als Erstes tun wollen?:

Ich denke, ein herzlicher Glückwunsch an alle ehemaligen LGMD-Mitglieder und erstaunlichen Forscher wäre angebracht.

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