LGMD "Spotlight Interview"

NAME:  Lisa     ALTER: 50

LAND:   Vereinigte Staaten von Amerika

LGMD TEIL-TYP: UNBEKANNT

IN WELCHEM ALTER WURDE BEI IHNEN DIE DIAGNOSE GESTELLT?

Bei mir wurde LGMD mit 45 Jahren diagnostiziert, nachdem ich jahrzehntelang eine Fehldiagnose erhalten hatte.

WAS WAREN IHRE ERSTEN SYMPTOME?

Meine ersten Symptome waren steife und gefühllose Muskeln. Aber ich war ein Sportler, so dass normale Krafttests keine Schwäche zeigten. Atmung und Kardio waren auch immer ein Kampf

HABEN SIE ANDERE FAMILIENMITGLIEDER, DIE AN LGMD LEIDEN:

Meine Schwester und mein Neffe haben dieselbe Mutation, aber bisher nur sehr leichte Symptome (sie sind jünger). Die Kinder werden jetzt getestet

WAS SIND FÜR SIE DIE GRÖSSTEN HERAUSFORDERUNGEN IM LEBEN MIT LGMD:

Die größten Herausforderungen sind einfache Dinge. Eine Bordsteinkante hinaufsteigen oder Einkäufe und Enkelkinder hochheben. Von einem Stuhl aufstehen, vor allem in Restaurants usw. Diese Dinge scheinen klein zu sein, aber sie betreffen mich jeden Tag.

WAS IST IHRE GRÖSSTE ERRUNGENSCHAFT:

Meine größte Errungenschaft werden immer meine Kinder sein. Mein Jüngster ist 12. Meine größte Angst ist es, nicht so für ihn da zu sein, wie ich es für die anderen getan habe.

WIE HAT LGMD SIE ZU DER PERSON GEMACHT, DIE SIE HEUTE SIND?

Eine schwierige Frage. Ich versuche, nicht zuzulassen, dass es mich verändert, aber es tut es trotzdem. Ich bin mir der Herausforderungen, mit denen die Menschen konfrontiert sind, sicherlich bewusster geworden. Nicht nur meine eigenen und nicht nur körperliche. Ich bin kein Mensch, der gerne auf andere angewiesen ist. Ich muss langsam herausfinden, wie ich Hilfe annehmen kann, ohne mich entmutigen zu lassen.

WAS SOLL DIE WELT ÜBER LGMD WISSEN?

Dass es sie immer noch gibt. Dass sie in vielen Formen auftritt und es immer noch keine Behandlung gibt. Ich bete täglich dafür, dass die Gentherapie schnell vorangetrieben wird.

WENN IHRE LGMD MORGEN "GEHEILT" WERDEN KÖNNTE, WAS WÄRE DAS ERSTE, WAS SIE TUN WÜRDEN?

Wenn mein LGMD morgen geheilt wäre, würde ich mit meinen Kindern nach Irland fahren (ich bin Ire). Dann würde ich wieder Häuser verkaufen, was ich liebe und nicht mehr tun kann.