Name: Jasmin

Alter: 24 Jahre alt

Land: USA

LGMD Unter-Typ: LGMD 2A/R1 Calpain 3-verwandt

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt??

Ich wurde erst kürzlich im Alter von 24 Jahren diagnostiziert.

Was waren Ihre ersten Symptome?

Das Zehenlaufen war mein erstes Symptom. Die Schwäche habe ich schon als kleines Mädchen bemerkt. Ich erinnere mich, dass ich in der Grundschule, wenn ich an der Reihe war, gegen die andere Mannschaft Basketball zu spielen, ewig brauchte, um vom Boden aufzustehen und auf die andere Seite des Spielfelds zu laufen. Ich stützte mich mit den Händen auf den Knien ab, um aufzustehen. In der Mittelschule begann ich, Treppen zu meiden, weil ich merkte, dass meine Beine beim Treppensteigen schwächer wurden. Dann konnte ich plötzlich nicht mehr auf den Bürgersteig oder die Straße gehen. Ich musste mein Bein mit der Hose hochheben, während ich versuchte, aufzustehen.

Haben Sie andere Familienmitglieder, die LGMD haben??

Ich bin die einzige Person in meiner Familie, bei der LGMD diagnostiziert wurde.

Was sind für Sie die größten Herausforderungen im Leben mit LGMD??

Die größte Herausforderung im Leben mit LGMD ist es, meine Unabhängigkeit so lange wie möglich zu bewahren.

Was ist Ihre größte Errungenschaft?

Ich habe vor kurzem mein Studium am Georgia Military College mit einem Associates Degree in Middle Grades Education abgeschlossen. Jetzt bin ich eine neue Austauschstudentin an der besten "University of Georgia" mit dem Hauptfach Middle Grades Education. Die gute Nachricht ist, dass ich ein Doppelstudium absolviere, bei dem ich meinen Master gleichzeitig mit meinem Bachelor abschließen werde! Ich plane, Mathematiklehrerin zu werden (mein Lieblingsfach). Je nach Verlauf meines MD-Studiums möchte ich meine Karriereziele noch ein wenig weiter verfolgen: Als Alternative oder letzte Option möchte ich Online-College-Professorin werden, wobei ich die meiste Zeit zu Hause bleiben und entweder Englisch oder Mathematik unterrichten kann.

Wie hat LGMD dich zu der Person gemacht, die du heute bist??

LGMD hat mich sehr demütig und geduldig in jeder Situation gemacht, der ich mich stellen muss. Außerdem habe ich viele coole Tricks gelernt, wie ich mich zu Hause und unterwegs zurechtfinde, vor allem jetzt in diesem Alter und als junge Frau im College, die sich mit MD durch diese Welt bewegt!

Was möchten Sie der Welt über LGMD mitteilen??

Ich möchte, dass die Welt weiß, dass LGMD anders ist als die meisten anderen Behinderungen. Wenn wir fallen, können wir nicht vom Boden aufstehen. Das heißt, dass es bei den meisten von uns nicht funktioniert, den Arm zu nehmen, um uns aufzuhelfen. Wir müssen buchstäblich an der Taille hochgezogen werden, um uns aufzurichten, bis wir in der Lage sind, unseren Körper in einer Position zu halten, in der wir stehen können. Und wenn unser Körper überanstrengt wurde, kann es einige Tage dauern, bis wir uns davon erholt haben. Einige der einfachen Aufgaben, die gesunde Menschen erledigen können, sind uns nicht möglich. Wir müssen auch erst darüber nachdenken, bevor wir eine bestimmte Aufgabe erledigen können. Mit dieser Krankheit neigen wir dazu, uns vor jeder Reise zu vergewissern, dass der Ort zugänglich ist und dass wir dort untergebracht sind.

Wenn Ihr LGMD sein könnte "Wenn Sie morgen "geheilt" wären, was würden Sie dann als Erstes tun wollen??

Ich würde gerne von einem niedrigen Stuhl aufstehen, weil das im Moment eines meiner größten Probleme mit LGMD ist.