LGMD "SPOTLIGHT INTERVIEW"

Name: Jade

Alter: 20 Jahre alt

Land: Vereinigte Staaten

LGMD Unter-Typ: LGMD 2A/R1 Calpain 3-verwandt

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt??

Ich habe die Diagnose offiziell im März 2021 erhalten, also ist das alles noch neu für mich.

Was waren Ihre ersten SYMPTOME?

Als ich das erste Mal Symptome bemerkte, dachte ich, ich sei nur dehydriert. Ich fühlte mich schwach, meine Beine waren wie Wackelpudding, und ich hatte Schmerzen in den Hüften. Jetzt, da ich meine Diagnose kenne, kann ich zurückblicken und sehe die Symptome schon im Alter von 12 Jahren. Ich spielte Softball und konnte meine Beine nicht schnell laufen lassen, egal wie sehr ich mich anstrengte. Ich hatte auch schon immer ungewöhnlich große Waden, aber jetzt weiß ich, dass das an der mangelnden Muskelkraft der Quads liegen kann.

Haben Sie andere Familienmitglieder, die an LGMD leiden?

Nein, ich bin die einzige Person in meiner Familie mit LGMD2A/R1.

Was sind für Sie die größten Herausforderungen im Leben mit LGMD??

Die Treppe hält mich von vielem ab. Ich kann immer noch Treppen steigen, aber es kostet mich so viel Mühe und Energie. Das ist es nicht wert. Ich muss auch lernen, mein tägliches Leben anzupassen, z. B. einen Stuhl zum Sitzen und Ausruhen zu haben, wenn ich koche, mich auf den Boden zu setzen, um Kinder zu halten, anstatt sie hochzuheben, und die Anzahl der Dinge, die ich am Tag erledige, zu begrenzen. Die größte Hürde, die ich erlebt habe, ist die mentale Hürde in Bezug auf meinen elektrischen Rollstuhl. Ich weiß, dass ich ihn benutzen muss, aber es gibt eine mentale Barriere, die meine Diagnose noch nicht akzeptiert hat.

Was ist Ihr größter ERFOLG?

Meine Beziehungen und die Tatsache, dass ich immer noch eine positive Einstellung zum Leben habe. Ich habe die Highschool abgeschlossen, aber danach habe ich mich mit der Diagnose herumgeschlagen, also habe ich es noch nicht aufs College geschafft, aber das ist ein Ziel von mir.

Wie hat LGMD Sie zu der Person gemacht, die Sie heute sind?

Ich habe dadurch die Fähigkeit erlangt, mir meiner selbst bewusster zu werden und mich selbst weiterzubilden. Ich habe jetzt ein besseres Gespür für meinen Körper, ich kann erkennen, ob ich eine Rhabdomyolyse habe, ob ich mich abrackere oder ob ich mich einfach nur ausruhen muss. Da die LGMD kaum erforscht ist, muss ich mich selbst weiterbilden und für sie eintreten. Ich lebe in einer halb-ländlichen Gemeinde, so dass kein Arzt wusste, was er für mich tun konnte oder was ich hatte. Inzwischen bin ich so weit, dass ich meinen Hausarzt anrufen und ihm sagen kann, was los ist, und er wird mich entsprechend behandeln.

Was möchten Sie der Welt über LGMD mitteilen??

LGMD sieht nicht bei jedem gleich aus. Nicht jeder wird gehfähig sein und nicht jeder wird im Rollstuhl sitzen. Genauso wie nicht jeder eine frühe Diagnose erhält und manche Menschen nie eine bekommen (obwohl es jetzt einfacher ist). Nicht jeder wird die Diagnose gut verkraften und zuversichtlich weitermachen, und nicht jeder wird aufgrund der Diagnose in eine Spirale geraten. Gehen Sie niemals davon aus, dass Sie wissen, was jemand körperlich und geistig durchmacht.

Wenn Ihre LGMD morgen "geheilt" werden könnte, was würden Sie als Erstes tun wollen??

Als Erstes würde ich gerne einen abenteuerlichen Urlaub/Road Trip machen. Im Moment ist das für mich nicht machbar, aber ich wollte schon immer mal zum Grand Canyon, nach Yosemite, zum höchsten Punkt der Appalachen und zu den Vulkanen auf Hawaii fahren.