LGMD "Spotlight Interview"

Name: Sophia

Alter:  8

Land: USA

LGMD Unter-Typ: LGMD 2A/R1 Calpain 3-verwandt

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt??

Ich wurde offiziell im Alter von 6 Jahren durch einen genetischen Bluttest diagnostiziert.

Was waren Ihre ersten Symptome??

Ich hatte eine Lungenentzündung, als ich 4,5 Jahre alt war, und meine Mutter brachte mich zur Blutuntersuchung, weil ich lange krank war. Meine Leberenzymwerte waren sehr hoch, also begannen die Ärzte nach einer Ursache zu suchen. Außerdem fing ich an, auf den Zehen zu laufen. Ich ging in vielen Krankenhäusern ein und aus und wurde 1,5 Jahre lang fehldiagnostiziert. Es war beängstigend, aber ich war sehr tapfer.

Haben Sie andere Familienmitglieder, die an LGMD leiden?

Nicht dass wir wüssten.

Was sind für Sie die größten Herausforderungen im Leben mit LGMD??

Meine größte Herausforderung ist es, weit laufen zu müssen, da meine Beine sehr müde werden, und zu sehen, wie Kinder beim Spielen Dinge tun, von denen ich weiß, dass sie meine Beine und Arme ermüden werden. Früher konnte ich auch auf dem Affenbarren turnen. Das macht mich traurig. Meine Familie findet immer Wege, mir zu helfen, aber es ist trotzdem schwer, andere Kinder in meinem Alter rennen und spielen zu sehen, ohne dass sie so schnell müde werden wie ich.

Was ist Ihre größte Errungenschaft?

Ich habe mit meinen 3^rd Klasse in meiner neuen Schule über meine LGMD2A-Erkrankung zu informieren, obwohl ich wirklich Angst hatte. Ich helfe dabei, das Bewusstsein dafür zu schärfen, damit andere Kinder nicht so viel durchmachen müssen, bis die Diagnose gestellt wird, und damit wir ein Heilmittel finden. Ich kann Zirkuscamp und Rückenbeugen machen, obwohl ich Muskeldystrophie habe. Ich lasse mich nicht davon abhalten, neue Dinge auszuprobieren, auch wenn ich weiß, dass es schwer sein wird. Ich habe auch gelernt, wie man ein Elektrofahrrad fährt, damit ich mit meinen Freunden spielen kann.

Wie hat LGMD Sie zu der Person gemacht, die Sie heute sind?

Das hat mich sehr mutig gemacht. Ich stelle mich meinen Ängsten, vor Leuten hinzufallen und Krankenhausbesuche zu machen, und das macht mich stark. Ich sehe nicht die Behinderungen der Menschen oder starre sie an, sondern ich sehe sie. Ich lerne auch, mich so zu akzeptieren, wie ich bin.

Was möchten Sie der Welt über LGMD mitteilen??

Man kann ein sehr glückliches Leben führen, und Eltern müssen wissen, dass Kinder wie ich auch mit Muskeldystrophie glücklich sind. Obwohl ich die Krankheit habe, finde ich Wege, mich fortzubewegen und benutze meinen Rollstuhl, wenn ich ihn brauche. Das ist nicht immer einfach und kann beängstigend sein, wenn der eigene Körper nicht so funktioniert, wie man es sich wünscht. Ich möchte, dass die Welt weiß, dass Kinder wie ich auf eine Heilung warten.

Wenn Ihre LGMD morgen "geheilt" werden könnte, was würden Sie als Erstes tun wollen??

Ich würde sehr schnell und weit laufen wollen, Fahrrad fahren, auf dem Klettergerüst turnen und viel Gymnastik machen.