Name: John                  Alter: 28 Jahre alt

Land: Vereinigte Staaten

LGMD Unter-Typ: LGMD 2J/R10 titinbezogen

 

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt??

Im Alter von 10 Jahren wurde bei mir Morbus Becker diagnostiziert. Im Alter von 11 oder 12 Jahren wurde dann bei mir eine mitochondriale Myopathie diagnostiziert. Im Jahr 2016 wurde bei mir dann LGMD diagnostiziert und 2021 wurde LGMD2J/R10 genetisch bestätigt.

Was waren Ihre ersten SYMPTOME?

Etwa im Alter von 5 Jahren hatte ich Schwierigkeiten, richtig zu laufen. Ich hatte enorme Wadenschmerzen, wenn ich Sport trieb, und es fiel mir schwer, mit anderen Kindern mitzuhalten.

Haben Sie andere Familienmitglieder, die an LGMD leiden?

Mein Bruder hat auch LGMD2J.

Was sind für Sie die größten Herausforderungen im Leben mit LGMD??

Die größten Herausforderungen sind der Verlust der Fähigkeit, die Dinge zu tun, die ich liebe, sowie die Notwendigkeit, aufgrund der fortschreitenden Schwäche immer wieder neue Hobbys zu finden. Das ist schwer zu verkraften. Jetzt stelle ich auch fest, dass es schwierig oder unmöglich ist, alltägliche Aktivitäten ohne die Hilfe meiner wunderbaren Frau Christina selbstständig zu erledigen. Leider werde ich aufgrund der Art meiner Behinderung und der Mobilitätshilfe, die ich benutze, häufig diskriminiert und mir wird der Zugang zu einigen öffentlichen Plätzen verwehrt.

Was ist Ihr größter ERFOLG?

Ich heiratete meine wunderschöne Frau Christina und schloss mein Studium mit einem Bachelor in Chemie ab.

Wie hat LGMD Sie zu der Person gemacht, die Sie heute sind?

Die Krankheit hat mich zu dem gemacht, was ich heute bin: Sie hat mich herausgefordert, mir ermöglicht, andere Menschen mit Behinderungen kennenzulernen, und mich dazu gebracht, die Fürsprecherin zu sein, die ich heute bin. Dass ich in meinen körperlichen Fähigkeiten eingeschränkt bin, hat mich zu einer kreativeren Problemlöserin gemacht und mich viel über Geduld gelehrt. Die Krankheit fühlt sich manchmal wirklich an, als würde sie mich niederschlagen, aber es ist wichtig für mich, mich daran zu erinnern, dass ich im Kampf um eine echte Behandlung für Krankheiten wie die meine nicht allein bin.

Was möchten Sie der Welt über LGMD mitteilen??

Ich wünschte, es gäbe ein größeres Bewusstsein für die Auswirkungen, die eine Krankheit wie LGMD auf das Leben, die psychische Gesundheit und die Lebenserwartungen eines Menschen haben kann. Ich möchte, dass andere die Schwere des Krankheitsverlaufs erkennen, aber auch den lohnenden Kampf, den wir alle irgendwann gegen chronische und seltene Krankheiten führen müssen.

Wenn Ihre LGMD morgen "geheilt" werden könnte, was würden Sie als Erstes tun wollen??

Unbedingt, ich würde mich auf ein Dirt Bike setzen und tagelang fahren! Ich bin früher viel gefahren, als ich jünger war, aber ich bin nicht mehr stark genug. Ich denke trotzdem jeden Tag daran.