LGMD: "Spotlight-Interview"

Name: Yasemin

Alter: 4 Jahre alt

Land: Die Niederlande

LGMD Unter-Typ: LGMD 2A/R1 Calpain 3-verwandt

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt??

Bei unserer Tochter wurde die Diagnose im Alter von 2 Jahren gestellt.

Was waren Ihre ersten SYMPTOME?

Sie hat noch keine Symptome. Da sie sehr langsam wächst, hat man im Krankenhaus einige Tests durchgeführt und festgestellt, dass sie sehr hohe CK-Werte hat. Nach weiteren Tests fand man heraus, dass sie LGMD 2A/R1 hat.

Haben Sie andere Familienmitglieder, die an LGMD leiden?

Niemand sonst in unserer Familie hat LGMD.

Was sind für Sie die größten Herausforderungen im Leben mit LGMD??

Wir (Eltern) hoffen, dass unsere Tochter mit einer positiven Einstellung aufwächst. Und dass ein Heilmittel entdeckt wird, bevor die Symptome auftreten.

Was ist Ihr größter ERFOLG?

Als Eltern hoffen wir, dass wir ihr das Gefühl geben können, dass sie alles sein kann. Alles, mit ein paar Einschränkungen.

Wie hat LGMD Sie zu der Person gemacht, die Sie heute sind?

Sie ist erst 4 Jahre alt. Wir hoffen, dass sie sich zu einer charakterstarken Person entwickelt. Wir hoffen, dass wir alles in unserer Macht Stehende tun können, um ihr das praktische Leben zu erleichtern.

Was möchten Sie der Welt über LGMD mitteilen??

Wir wollen, dass die Welt weiß, dass es diese Krankheit gibt. Und dass ein Mensch mit dieser Diagnose Bedürfnisse hat und problemlos an der Gesellschaft teilhaben kann.

Wenn Ihre LGMD morgen "geheilt" werden könnte, was würden Sie als Erstes tun wollen??

Als Eltern würden wir feiern und zusehen, wie Yasemin in dem Wissen aufwächst, dass sie mit allem fertig werden kann - selbst wenn Mama und Papa eines Tages nicht mehr da sind.