Glossar
Aktive BewegungÜbung, die eine Person mit ihrer eigenen Kraft ausführt (siehe passive Übung). |
Aktivitäten des täglichen Lebens (ADLs)Bezieht sich auf die Aktivitäten, die wir normalerweise im Alltag ausführen, einschließlich aller täglichen Aktivitäten, die wir für die Selbstversorgung durchführen, wie z. B. Essen, Baden, Anziehen, Toilettengang, Körperpflege, Arbeit, Hausarbeit, elterliche Pflichten und Freizeit. Die Fähigkeit oder Unfähigkeit, ADLs auszuführen, kann als sehr praktisches Maß für die Fähigkeit/Behinderung bei vielen Störungen verwendet werden. |
Physikalische Therapie im Wasser / HydrotherapieDie evidenzbasierte und qualifizierte Ausübung der Physiotherapie in einer aquatischen Umgebung durch einen Physiotherapeuten, bei der Aktivitäten im Wasser zur Unterstützung der Rehabilitation durchgeführt werden. Es handelt sich um eine Form der Bewegung in einem warmen Becken und bezieht sich auf Behandlungen und Übungen, die in einem warmen Wasserbecken zur Entspannung, Fitness, körperlichen Rehabilitation und zu anderen therapeutischen Zwecken durchgeführt werden. Dies ist eine beliebte Behandlung für Patienten mit neurologischen und muskuloskelettalen Erkrankungen. |
Arterielles Blutgas - (ABG)ist eine Untersuchung von Blut aus einer Arterie und misst die Menge bestimmter Gase (wie Sauerstoff und Kohlendioxid), die sich im arteriellen Blut befinden. Die Ergebnisse dieses Tests geben Aufschluss darüber, wie gut Ihre Lungen, Ihr Herz und Ihre Nieren arbeiten. Bei einem ABG-Test wird eine Arterie mit einer dünnen Nadel und einer Spritze punktiert und eine kleine Menge Blut entnommen. |
AnsaugungDas Ansaugen einer fremden Substanz, wie z. B. Schleim oder Nahrung, in die Atemwege während des Einatmens. |
Assistierte BeatmungSiehe Mechanische Lüftung |
AtrophieMuskelschwund. |
AutoimmunerkrankungenErkrankungen, bei denen das Immunsystem Antikörper produziert, die körpereigene Zellen angreifen, z. B.: Morbus Crohn, Dermatomyositis, Polymyositis und Myasthenia gravis. LGMD ist keine Autoimmunerkrankung. |
Autosomale VererbungVererbungsmuster, das sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen betrifft. Das abnorme Gen befindet sich nicht auf den X- oder Y-Chromosomen (den so genannten Geschlechtschromosomen). |
AVAP-BelüftungDurchschnittsvolumen-gesicherte Druckunterstützung. Dabei handelt es sich um eine Form der nicht-invasiven Überdruckbeatmung, bei der die Druckunterstützung (PS) so angepasst wird, dass eine durchschnittliche Zielventilation über mehrere Atemzüge aufrechterhalten wird. |
BiopsieEntnahme einer kleinen Menge von Gewebe zur Untersuchung. |
BPAP-Beatmung (oder BiPAP)Bilevel positiver Atemwegsdruck. Eine Art der nicht-invasiven Beatmung, die die Atmung durch einen Luftstrom unterstützt, der durch eine Gesichtsmaske zugeführt wird. Die Luft wird von einer Maschine unter Druck gesetzt, die sie über lange Kunststoffschläuche an die Gesichtsmaske abgibt. Das Gerät gibt die Luft mit zwei verschiedenen Drücken ab, die sich abwechseln: Ein höherer Druck zum Einatmen (der so genannte inspiratorische positive Atemwegsdruck oder IPAP) und ein niedrigerer Druck zum Ausatmen (der so genannte exspiratorische positive Atemwegsdruck oder EPAP). |
KalziumzitratDies ist eine Art von Kalzium und wird von vielen Neurologen für Menschen mit Muskeldystrophie empfohlen, um Osteoporose zu verhindern. |
KalpainopathieEine Gruppe von Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMD), die durch Mutationen im CAPN3-Gen verursacht werden. LGMD2A/LGMD R1 Calpain3-bezogen ist die häufigere Form der Calpainopathie und wird autosomal rezessiv vererbt, während LGMD 1i/LGMD D4 Calpain3-bezogen die Form mit autosomal dominantem Vererbungsmuster ist. |
Kapnographauch Kapnometer genannt; ein Überwachungsgerät, das schmerzlos die Konzentration von Kohlendioxid in der Ausatemluft (endtidales CO2) misst |
Kohlendioxid (CO2)Was bei der Atmung ausgeatmet wird. Bei einigen Formen von MD wird CO2 zurückgehalten, was bedeutet, dass eine Person das CO2 nicht ausatmet oder aufgrund einer geschwächten Atemmuskulatur nicht genug Luft einatmet. |
HerzBezogen auf das Herz. |
KardiologenÄrzte, die sich auf die Vorbeugung, Diagnose und Behandlung von Krankheiten des Herzens und der Blutgefäße spezialisiert haben. |
KardiomyopathieBezieht sich auf Erkrankungen des Herzmuskels. Bei der Kardiomyopathie vergrößert sich der Herzmuskel, wird dick oder starr, und in einigen Fällen wird das Muskelgewebe des Herzens durch Narbengewebe ersetzt. Wenn sich die Krankheit verschlimmert, wird das Herz schwächer und ist weniger in der Lage, Blut durch den Körper zu pumpen, was zu Herzversagen oder Herzrhythmusstörungen führen kann. |
TrägerEine Person, die eine Genmutation geerbt hat, aber keine Symptome aufweist. Sie haben eine normale und eine abnorme Kopie eines Genpaares, das eine genetische Störung verursacht. Ein Träger bleibt in der Regel sein ganzes Leben lang unversehrt, kann aber das fehlerhafte Gen an seine Kinder weitergeben. |
ChromosomenDie DNA ist in winzige Einheiten verpackt, die Chromosomen genannt werden. Jedes Chromosom enthält ein einziges langes und dicht gepacktes Stück DNA mit vielen verschiedenen Genen. Jede menschliche Zelle enthält 23 Chromosomenpaare, und jedes Paar enthält ein Chromosom von jedem Elternteil. |
Klinische Studien und VersucheBei klinischen Studien und Prüfungen handelt es sich um Forschungsarbeiten mit menschlichen Freiwilligen (auch Teilnehmer genannt), die das medizinische Wissen erweitern sollen. Die Entwicklung neuer Medikamente und Behandlungen ist ein langwieriger und komplexer Prozess, der in hohem Maße auf die Teilnahme von Freiwilligen angewiesen ist, um das Krankheitsgeschehen besser zu verstehen und potenzielle Therapien in klinischen Studien auf ihre Sicherheit und Wirksamkeit zu prüfen. Klinische Studien werden in einer Reihe von Schritten, den so genannten Phasen, durchgeführt - jede Phase dient der Beantwortung einer anderen Forschungsfrage. |
AngeborenWenn eine Eigenschaft oder ein Merkmal angeboren ist, bedeutet dies, dass sie/es bei der Geburt vorhanden ist. |
KontrakturenEine anormale, oft dauerhafte Kontraktion oder Verkürzung des Muskels (oder der Sehne), die dazu führt, dass sich die Gelenke verkürzen und sehr steif werden. Dadurch wird die normale Bewegung eines Gelenks oder eines anderen Körperteils verhindert. Dehnen hilft, dieses Problem zu vermeiden, kann aber dennoch auftreten. In manchen Fällen ist eine Operation erforderlich, um eine Kontraktur zu lösen. |
HustenAssistentEin markenrechtlich geschütztes Gerät von Philips Respironics, das mit positivem Atemwegsdruck arbeitet, der den Unterdruck schnell umkehrt, um den Husten einer Person zu unterstützen; manchmal auch als hustenstimulierendes Gerät oder Gerät zur Hustenunterdrückung bezeichnet |
CPAP, oder kontinuierlicher positiver AtemwegsdruckEine Behandlung, bei der die Atemwege durch leichten Luftdruck offen gehalten werden. CPAP wird in der Regel von Menschen mit Atemproblemen, wie z. B. Schlafapnoe, verwendet. CPAP wird für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen nicht mehr empfohlen, da es sowohl beim Einatmen als auch beim Ausatmen einen kontinuierlichen Luftdruck erzeugt. Daher kann es für geschwächte Atemmuskeln unangenehm sein und unterstützt Menschen mit schwachen Atemmuskeln nicht bei der Ventilation (dem Transport von Luft in und aus der Lunge). |
Kreatin-Kinase (CK)Eine Art von Protein, das in Muskeln vorkommt. Einige Formen der Muskeldystrophie werden mit hohen Kreatinkinase-Werten in einem Bluttest in Verbindung gebracht, denn wenn die Muskeln aufgrund einer Krankheit oder Verletzung geschädigt sind, tritt die Kreatinkinase in den Blutkreislauf aus. |
Diagnostische KriterienRichtlinien, Regeln oder Merkmale, die von einem Kliniker verwendet werden, um bei einer Person eine bestimmte Erkrankung zu diagnostizieren. |
DiaphragmaDer primäre Atemmuskel, der sich über den Bereich zwischen Brust und Taille erstreckt und die Lunge stützt. Dies ist häufig der Bereich, der geschwächt wird und zu Atemproblemen bei MD führt. |
DistalBezieht sich auf den Abstand zur Körpermitte, z. B. die Hände und Füße. |
Distale MyopathienEine Gruppe von Erkrankungen, die vor allem die am weitesten von der Körpermitte entfernten Muskeln betreffen, z. B. die Hände und Füße. |
DNA oder DesoxyribonukleinsäureEin langes Molekül, das unseren einzigartigen genetischen Code enthält. Wie ein Rezeptbuch enthält es die Anweisungen für die Herstellung aller Proteine in unserem Körper. |
Dominante VererbungEine Methode der genetischen Vererbung, bei der eine einzige abnorme Kopie eines Gens eine Krankheit verursacht, obwohl auch eine gute Kopie des Gens vorhanden ist. Wir erben eine Kopie jedes Gens von unserer Mutter und eine von unserem Vater. Personen mit einer dominanten Erkrankung haben eine 50% Chance, das veränderte Gen und die daraus resultierende Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. |
Medizinische Gebrauchsgüter (DME)Alle medizinischen Geräte, die einem Patienten, der aufgrund bestimmter medizinischer Bedingungen und/oder Krankheiten Hilfe benötigt, therapeutische Vorteile bieten. Beispiele hierfür sind Rollstühle, Scooter, Badebänke, Haltegriffe, Patientenlifter und andere behindertengerechte Geräte. |
DysphagieSchwierigkeiten beim Schlucken. |
DystroglykanopathienEine Gruppe von Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMD), die durch Mutationen in jedem Dystroglykan-bezogenen Gen verursacht werden. Jeder Typ von Dystroglykanopathie ist genetisch unterschiedlich, aber die Betroffenen haben ähnliche Symptome.Dazu gehören LGMD 2I/LGMD R9 Dystroglykan-bezogen (FKRP), LGMD 2K/LGMD R11 Dystroglykan-bezogen (POMT1), LGMD 2M/LGMD R13 Dystroglykan-bezogen (FKTN), LGMD 2N/LGMD R14 Dystroglykan-bezogen (POMT2), LGMD 2O/R15 Dystroglykan-bezogen (POMGnT1) und LGMD 2P/R16 Dystroglykan-bezogen (DAG1). |
DystrophieBezieht sich auf Dystrophie oder ist mit Dystrophie behaftet. Die von Muskeldystrophie betroffenen Muskeln können als dystrophisch bezeichnet werden. |
DystrophieDas Wort leitet sich von den beiden griechischen Wörtern "dys" ("fehlerhaft") und "trophe" ("Nahrung") ab. Muskeldystrophie bezieht sich auf eine Gruppe von Erkrankungen, die durch fortschreitende Muskelschwäche und den Verlust von Muskelgewebe gekennzeichnet sind. |
DysferlinopathieEine Muskeldystrophie, die durch Mutationen im Dysferlin-Gen verursacht wird, unabhängig von der klinischen Ausprägung. |
EchokardiogrammDie Verwendung von Ultraschall zur Erstellung von Bildern des Herzens. |
AuswurffraktionDabei handelt es sich um eine Messung im Herzen, um festzustellen, wie gut der Herzmuskel drückt. Wenn bei einem Patienten ein Echokardiogramm durchgeführt wird, ist ein Ergebnis unter 50% ein Hinweis auf einen schwachen Herzmuskel. Der Begriff "Auswurffraktion" bezieht sich auf den Prozentsatz des Blutes, das bei jedem Herzschlag aus einer gefüllten Herzkammer gepumpt wird. Der linke Ventrikel ist die Hauptpumpkammer des Herzens, daher wird die Auswurffraktion normalerweise nur im linken Ventrikel (LV) gemessen. Eine LV-Ejektionsfraktion von 55 Prozent oder mehr wird als normal angesehen. Eine LV-Ejektionsfraktion von 50 Prozent oder weniger gilt als vermindert. Die Experten sind unterschiedlicher Meinung über eine Auswurffraktion zwischen 50 und 55 Prozent, und einige betrachten diesen Bereich als "grenzwertig". |
Elektrokardiographie (EKG)Ein Test, bei dem die elektrische Aktivität des Herzens über auf der Haut angebrachte Elektroden aufgezeichnet wird. Bei einigen neuromuskulären Störungen können Sie Probleme mit der Herzelektrik beobachten. |
Elektromyographie (EMG)Ein Test, der die elektrische Aktivität der Muskeln und der Nerven, die die Muskeln steuern, beurteilt und zur Diagnose neuromuskulärer Störungen eingesetzt wird. Es gibt zwei weit verbreitete Arten von EMG: intramuskuläres (Nadel-) und Oberflächen-EMG. Bei der intramuskulären EMG wird eine Nadelelektrode oder eine Nadel mit zwei feinen Drahtelektroden durch die Haut in das Muskelgewebe eingeführt. Die intramuskuläre EMG kann in einigen Fällen als zu invasiv oder unnötig angesehen werden, und es wird eine Elektrode verwendet, die auf der Hautoberfläche platziert wird. |
EPAP-BeatmungExpiratorischer positiver Atemwegsdruck. Der Druck, gegen den wir mit einem Bi-Level-Beatmungsgerät oder als Teil eines Bi-Level-Beatmungsmodus an einem Beatmungsgerät ausatmen. |
ErmüdungGroße Müdigkeit, die insbesondere durch harte Arbeit oder Anstrengung verursacht wird. |
Forcierte Vitalkapazität (FVC)Bezieht sich auf die Luftmenge, die man ausatmen kann, nachdem man so vollständig wie möglich eingeatmet hat. Dieser Wert wird häufig von Ärzten gemessen und kann bei MD-Patienten niedriger sein. Restriktive Lungenerkrankung wird oft als Begriff für Menschen mit MD verwendet, die eine reduzierte FVC aufweisen. Die Lunge ist jedoch gesund, und Atemprobleme resultieren aus schwachen Muskeln, die das Ein- und Ausatmen behindern, daher ist es wichtig zu wissen, dass die Lunge selbst gesund ist. |
Forcierte Vitalkapazität (FVC)Bezieht sich auf die Luftmenge, die man ausatmen kann, nachdem man so vollständig wie möglich eingeatmet hat. Dieser Wert wird häufig von Ärzten gemessen und kann bei MD-Patienten niedriger sein. Restriktive Lungenerkrankung wird oft als Begriff für Menschen mit MD verwendet, die eine reduzierte FVC aufweisen. Die Lunge ist jedoch gesund, und Atemprobleme resultieren aus schwachen Muskeln, die das Ein- und Ausatmen behindern, daher ist es wichtig zu wissen, dass die Lunge selbst gesund ist. |
GenEin Gen ist die grundlegende physikalische und funktionelle Einheit der Vererbung. Gene sind aus DNA aufgebaut. |
GenmutationEine Genmutation (auch Genvariante genannt) ist eine Veränderung in der DNA-Sequenz, aus der ein Gen besteht, so dass sich die Sequenz von dem unterscheidet, was bei den meisten Menschen zu finden ist. Mutationen können unterschiedlich groß sein; sie können von einem einzigen DNA-Baustein (Basenpaar) bis hin zu einem großen Abschnitt eines Achromosoms mit mehreren Genen reichen. |
GentherapieEine Technik, die Gene zur Behandlung von Krankheiten einsetzt. Dazu wird häufig ein neues Gen in eine Zelle eingeführt. Das neue Gen kann als Ersatz für ein Gen dienen, das durch eine Mutation inaktiv geworden ist, und wird oft durch Viren in die Zellen eingebracht. |
Genetische BeratungInformation und Unterstützung durch eine Fachkraft wie einen genetischen Berater, einen Arzt oder eine Krankenschwester für Menschen, in deren Familie genetische Krankheiten vorkommen oder die sich Sorgen über eine genetisch bedingte Krankheit machen. Genetische Beratung kann eine Orientierungshilfe sein, wenn eine Person mit einer genetischen Krankheit oder eine Trägerin einer genetischen Krankheit eine Schwangerschaft plant. |
Genetische StörungenZustände oder Krankheiten, die von den Genen oder Chromosomen bestimmt werden, werden als genetische Störungen bezeichnet. |
Genetische TestsEine Art medizinischer Test, bei dem Veränderungen in Chromosomen, Genen oder Proteinen anhand einer Blut- oder Speichelprobe festgestellt werden. Die Ergebnisse eines Gentests können einen Verdacht auf eine genetische Erkrankung bestätigen oder ausschließen oder helfen, das Risiko einer Person zu bestimmen, eine genetische Störung zu entwickeln oder weiterzugeben. |
GenomEin Genom ist der vollständige Satz genetischer Anweisungen eines Organismus. Jedes Genom enthält alle Informationen, die für den Aufbau des Organismus und für sein Wachstum und seine Entwicklung erforderlich sind. |
HyperkapnieHoher Kohlendioxidgehalt im Blut, oft verursacht durch unzureichende Ventilation. |
HypopnoeFlache Atmung. |
HypotonieBezieht sich auf einen verminderten Muskeltonus, der auf ein gesundheitliches Problem oder eine Störung, einschließlich einer angeborenen Muskeldystrophie, hinweisen kann. Säuglinge mit Hypotonie können schlaff und wie eine Stoffpuppe wirken. |
HypoxämieUngewöhnlich niedrige Sauerstoffkonzentration im Blut. |
VererbungDer Prozess, durch den ein Individuum Merkmale von seinen Eltern oder Vorfahren erwirbt. |
Invasive BeatmungBezieht sich auf die Beatmung über Schläuche von einem Beatmungsgerät durch eine Tracheostomie, ein chirurgisch eingesetztes Loch in der Luftröhre (Trachea). |
Unwillkürliche MuskelnUnwillkürliche Muskeln sind die Muskeln, die nicht durch den Willen oder das Bewusstsein gesteuert werden können und oft mit Organen verbunden sind, die sich langsam und regelmäßig zusammenziehen und entspannen. Diese Muskeln finden sich vor allem an den Wänden der inneren Organe wie Magen, Darm, Harnblase und Blutkapillaren. |
Muskeldystrophie des Gliedergürtels (LGMD)Ein Begriff, der für eine Gruppe seltener neuromuskulärer Erkrankungen verwendet wird, die vererbt werden und bekanntermaßen zu fortschreitender Muskelschwäche und Muskelschwund führen. Es gibt mehr als 30 verschiedene Formen von LGMD (so genannte Subtypen), die alle eine Schwäche der Gliedergürtelmuskulatur verursachen - der Muskeln, die die Schultern und Hüften umgeben. Die ersten Anzeichen und Symptome können in jedem Alter auftreten und verschlimmern sich in der Regel mit der Zeit, auch wenn sie in einigen Fällen geringfügig bleiben. |
LordoseDieser Begriff beschreibt die nach innen gerichtete Krümmung der Lendenwirbelsäule knapp oberhalb des Gesäßes. Ein geringes Maß an Lordose ist normal, aber eine zu starke Krümmung der Lendenwirbelsäule, das so genannte Swayback, kann Schmerzen im unteren Rücken verursachen. Swayback kann bei einigen Arten von Muskeldystrophie auftreten, z. B. bei der Gliedergürtel-Muskulardystrophie. |
Magnetresonanztomographie (MRI)Ein nicht-invasives Verfahren zur Bildgebung des Körpers, bei dem starke Magneten und Radiowellen eingesetzt werden, um Bilder der inneren Strukturen des Körpers zu erstellen. |
Mechanische Beatmung (auch Beatmungshilfe oder assistierte Beatmung genannt)Medizinisches Verfahren zur Unterstützung oder Ersetzung der Atmung, wenn ein Patient nicht in der Lage ist, selbst ausreichend zu atmen. Zu den Geräten, die Menschen mit neuromuskulären Störungen verschrieben werden, um ihre Ventilation (den Transport von Luft in die und aus der Lunge) zu unterstützen, gehören Bi-Level-Geräte (z. B. BiPAP) und tragbare Beatmungsgeräte. Dazu gehört die Verwendung von Geräten, die die Beatmung durch Volumen- oder Überdruck unterstützen, entweder invasiv (Tracheostomie) oder nicht-invasiv (Masken, Nasenkissen und Mundstücke). |
MuskelbiopsieEntnahme einer kleinen Menge von Muskelgewebe zur Untersuchung. |
MuskelfaserDie Grundeinheit des Muskelgewebes, auch Muskelzelle genannt. Einzelne Muskeln bestehen aus Hunderten oder Tausenden von Muskelfasern, die miteinander gebündelt sind. |
MyopathieJede Erkrankung der Muskeln, die nicht durch eine Funktionsstörung der Nerven verursacht wird. |
MyopathieEin Zustand, der die Muskeln betrifft, in der Regel ohne Beteiligung der Nerven. |
MyositisEntzündung der Muskeln. |
MyotonieEin Zustand, bei dem sich die Muskeln nach dem Anspannen nur langsam entspannen (Muskelsteifheit). |
Naturhistorische StudieEine Studie, die eine Gruppe von Menschen über einen längeren Zeitraum beobachtet, die ein bestimmtes medizinisches Leiden oder eine bestimmte Krankheit haben oder bei denen ein entsprechendes Risiko besteht. Bei einer Verlaufsstudie werden Gesundheitsinformationen gesammelt, um zu verstehen, wie sich die Krankheit entwickelt und wie sie behandelt werden kann. |
NeurologenÄrzte, die sich auf Krankheiten und Störungen des Gehirns und des Nervensystems spezialisiert haben. Obwohl Muskeldystrophie eine Muskelerkrankung ist, ist ein Neurologe oft der Facharzt, der die Betreuung einer Person mit Muskeldystrophie koordiniert, indem er sowohl die Behandlung durchführt als auch die Person je nach Bedarf an eine beliebige Anzahl von Spezialisten und Subspezialisten überweist. |
Neuromuskuläre Störungen (NMD)Ein breites Spektrum von Krankheiten, die die Nerven und Muskeln des Körpers betreffen und häufig zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führen. |
NeuropathieEin medizinischer Begriff, der Störungen der Nerven beschreibt, die Signale zu und von den Muskeln in den Beinen und Armen leiten. Diese Nerven werden als periphere Nerven bezeichnet. |
NomenklaturBezieht sich auf ein Benennungssystem. Bei LGMD werden die verschiedenen Subtypen durch die Genmutation, die die Erkrankung verursacht, und durch das autosomale Vererbungsmuster dieses Subtyps (dominant oder rezessiv) identifiziert. |
Nicht-invasive mechanische Beatmung (NIV)Bezieht sich auf die Verabreichung von Beatmungshilfen (Atmung) ohne Verwendung eines invasiven künstlichen Atemwegs (Endotrachealtubus oder Tracheostomiekanüle). Die nicht-invasive Beatmung erfordert keinen chirurgischen Eingriff. Die Betroffenen verwenden eine Maske (z. B. Vollgesichtsmaske, Nasenmaske oder Nasenkissen) oder ein anderes Mundstück (z. B. abgewinkeltes Mundstück oder Strohhalm), das über einen Schlauch mit dem Rollstuhl verbunden werden kann, um Luft von einem Bi-PAP-Gerät oder einem tragbaren Beatmungsgerät in die Lungen zu befördern (Luft in die und aus den Lungen zu transportieren). |
Orphan-KrankheitSiehe Seltene Krankheit. |
OrthopädenÄrzte, die sich auf Knochen und Gelenke sowie auf die an den Knochen befestigten Muskeln, Sehnen und Bänder spezialisiert haben. |
OrthesenBezieht sich auf Hilfsmittel wie Hosenträger und Schienen. |
Panel-TestsDie Auswahl von Genen, die in einem Gentest zusammen sequenziert werden. Zum Beispiel wählen viele Neurologen einen neuromuskulären Paneltest, wenn sie feststellen wollen, welcher LGMD-Subtyp bei einer Person vorliegt. NGS wurde um 2014 weit verbreitet. Davor wurde eine genetische Sequenzierungstechnik namens Sangar-Sequenzierung verwendet, bei der die Gene einzeln sequenziert wurden. |
Passive ÜbungÜbung, bei der eine Person die gesamte Bewegung durch eine andere Person oder eine Maschine ausführt. |
Krankheitsverursachende MutationEine Genmutation (auch Genvariante genannt), die zur Entstehung einer Krankheit beiträgt. |
Patienten-RegisterEine Sammlung von Sekundärdaten über Patienten mit einer bestimmten Diagnose oder Erkrankung. Sie spielen eine wichtige Rolle bei der Förderung der Forschung und der Überwachung nach dem Inverkehrbringen von Arzneimitteln. |
LungenentzündungEin Zustand, bei dem sich das Lungengewebe entzündet und mit Flüssigkeit gefüllt ist. Dies kann durch eine Infektion oder Verletzung der Lunge verursacht werden und äußert sich in Husten, Brustschmerzen und Atembeschwerden. Bei Menschen mit vermindertem Hustenreflex aufgrund einer reduzierten forcierten Vitalkapazität besteht die Gefahr einer Lungenentzündung. Es ist wichtig, während der Krankheit einen Hustenstiller zu verwenden, um Sekrete zu entfernen, falls dies erforderlich ist. |
ProximalNahe der Körpermitte. |
PtosisHängende Augenlider. |
PulmonalAlles, was die Lunge betrifft, in ihr vorkommt oder mit ihr in Verbindung steht. Kliniker messen die Lungenfunktion, um zu beurteilen, wie gut ein Patient atmen kann. |
Lungenfunktionstests - (PFT)Ein Test, mit dem gemessen werden soll, wie gut die Lunge funktioniert. PFTs messen, wie sich die Lunge ausdehnt und zusammenzieht (wenn eine Person ein- und ausatmet), und messen die Effizienz des Austauschs von Sauerstoff und Kohlendioxid zwischen dem Blut und der Luft in der Lunge. Die Ergebnisse liefern Ihrem Ärzteteam detaillierte Informationen über Ihr Atmungssystem und können auf mögliche Schwachstellen hinweisen. |
PulmologenÄrzte, die sich auf Erkrankungen der Lunge und der mit der Lunge verbundenen Strukturen, wie die Muskeln, die die Atmung kontrollieren, spezialisiert haben. |
PulsoximeterEin Gerät, das die Sauerstoffsättigung von arteriellem Blut misst, indem es einen Sensor verwendet, der typischerweise an einem Finger, einem Zeh oder einem Ohr angebracht ist, um den Prozentsatz von Oxyhämoglobin im Blut zu bestimmen. |
Physiologen (Rehabilitationsärzte)Ärzte, die sich auf die so genannte "Physikalische Medizin und Rehabilitation" spezialisiert haben. |
PsychiaterÄrzte, die sich auf geistige Gesundheit und emotionale Fragen spezialisiert haben. |
Übung zum Bewegungsumfang (ROM)Übung, bei der ein Gelenk in seinem normalen Bewegungsumfang (so weit wie möglich in jede Richtung) bewegt wird; kann aktiv oder passiv durchgeführt werden. |
Seltene KrankheitSeltene Krankheiten sind Krankheiten, von denen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung nur wenige Menschen betroffen sind, und im Zusammenhang mit ihrer Seltenheit werden besondere Fragen aufgeworfen. In den Vereinigten Staaten wird eine seltene Krankheit als ein Zustand definiert, von dem weniger als 200 000 Menschen in den USA betroffen sind. In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn sie 1 Person pro 2000 betrifft. Seltene Krankheiten wurden als "Orphan Diseases" bekannt, weil die Arzneimittelhersteller in der Vergangenheit nicht daran interessiert waren, sie für die Entwicklung von Therapien zu übernehmen. Alle Subtypen der Gliedergürteldystrophie sind seltene Krankheiten. |
Rezessive VererbungEine Form der Vererbung, bei der eine fehlerhafte Kopie eines Gens von jedem Elternteil vererbt wird (um die Störung zu entwickeln, muss eine Person zwei Kopien des fehlerhaften Gens haben). Umfasst den X-chromosomal-rezessiven und den autosomal-rezessiven Vererbungsmodus. |
AtemstillstandEin Zustand, bei dem die Atemfunktion nicht ausreicht, um die Bedürfnisse des Körpers zu erfüllen. |
Atemversagen aufgrund von MuskelschwächeAtemversagen als Folge von Muskelschwäche und typischerweise nicht von Erkrankungen des Lungengewebes. |
Restriktive LungenerkrankungBezieht sich auf chronische Lungenerkrankungen, die die Fähigkeit der Lungen einer Person einschränken, sich beim Einatmen auszudehnen. |
RhabdomyolyseEin Abbau von Muskelgewebe, bei dem ein schädliches Protein (Myoglobin) in das Blut freigesetzt wird. Zu den Symptomen gehören dunkler, rötlicher Urin, eine verminderte Urinmenge, Schwäche und Muskelschmerzen. Myoglobin kann die Nieren schädigen. Eine frühzeitige Behandlung mit aggressivem Flüssigkeitsersatz verringert das Risiko einer Nierenschädigung. |
SarkoglykanopothienSarkoglykanopathien sind eine Gruppe von Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMD), die durch Defekte in einem der vier Gene verursacht werden, die Anweisungen zur Herstellung von vier für die Muskelfasern wichtigen Proteinen (Sarkoglykanen) geben. Jeder Typ der Sarkoglykanopathie ist genetisch unterschiedlich, aber die Betroffenen haben ähnliche Symptome. Dazu gehören LGMD 2C/LGMD R5 Gamma-Sarkoglykan-bezogen; LGMD 2D/LGMD R3 Alpha-Sarkoglykan-bezogen; LGMD 2E/LGMD R4 Beta-Sarkoglykan-bezogen; und LGMD 2F/LGMD R6 Delta-Sarkoglykan-bezogen. |
SarkolemmaEine Membran oder Haut, die jede Muskelfaser umgibt. |
SkapulierbeflügelungEin oder beide Schulterblätter ragen aus dem Rücken heraus, anstatt flach zu liegen, und können bei einigen Formen von LGMD aufgrund des Schwundes bestimmter Muskelgruppen um die Schulterblätter auftreten. |
SkolioseAbnorme seitliche Krümmung der Wirbelsäule. |
SkelettmuskelSkelettmuskeln sind alle Muskeln, die an unseren Knochen befestigt sind. Sie werden auch als "willkürliche" Muskeln bezeichnet, was bedeutet, dass wir ihre Aktivität "kontrollieren" können. Diese Muskeln dienen der Bewegung, indem sie durch Kontraktion Kraft auf Knochen und Gelenke ausüben. Andere Muskeltypen sind die Herzmuskeln (Herz) und die glatten Muskeln (Blutgefäße, Magen, Darm). |
Spirometrie(Atemmessung) ist der häufigste Lungenfunktionstest (PFT), der die Lungenfunktion misst, insbesondere die Menge (Volumen) und/oder Geschwindigkeit (Fluss) der Luft, die ein- und ausgeatmet werden kann. |
TachykardieAbnorm schnelle Herzfrequenz. |
TalipesEin Geburtsfehler, bei dem der Fuß verdreht ist, auch Klumpfuß genannt. |
TidalvolumenDie Menge an Luft, die wir mit jedem Atemzug einatmen. |
LuftröhreDiese knorpelige und häutige Röhre, die auch als Luftröhre bezeichnet wird, geht vom Kehlkopf aus und verzweigt sich in die linken und rechten Hauptbronchien. |
TracheotomieEin chirurgischer Eingriff, bei dem eine Öffnung für einen künstlichen Atemweg geschaffen wird, um die Atmungsfähigkeit einer Person aufrechtzuerhalten. |
UltraschallEin medizinischer Test, der reflektierte Schallwellen nutzt, um ein verborgenes Objekt zu "sehen". Heute wird es in der Medizin häufig eingesetzt, um Bilder von Muskelstrukturen, inneren Organen oder einem ungeborenen Kind zu erhalten. |
Variante unbekannter Signifikanz (VOUS oder VUS)Eine Genmutation, bei der der Zusammenhang mit dem Krankheitsrisiko unklar ist. |
BelüftungDer Prozess, bei dem der Austausch von Sauerstoff (O2) und Kohlendioxid (CO2) in den Lungenbläschen stattfindet; ein ständiger Prozess der Aufrechterhaltung des richtigen Gleichgewichts zwischen O2 und CO2. |
VentilatorEin Gerät, das Atemluft in die Lunge und aus der Lunge befördert, um die Atmung eines Patienten zu gewährleisten, der körperlich nicht oder nur unzureichend atmen kann; kann mit nicht-invasiver oder invasiver Beatmung eingesetzt werden. |
Willkürliche MuskelnMuskeln, die durch den freien Willen des Menschen bewegt werden können und fast immer mit dem Skelettsystem verbunden sind. Diese Muskeln sind über Sehnen an den Knochen befestigt und für alle Arten von Bewegungen verantwortlich. |
Whole Exome Sequencing (WES)Ein medizinischer Test, bei dem versucht wird, eine genetische Ursache für Ihre Symptome zu finden. Die meisten Menschen, die eine WES haben, haben bereits einen Gentest gemacht. WES ist einer der umfassendsten Gentests, die es gibt. Da die WES mehr Gene untersucht als die meisten Gentests, kann sie eine genetische Ursache für Ihre Symptome finden, selbst wenn frühere Gentests dies nicht taten. Für den Test wird eine Blutprobe zur Analyse verwendet. |
Vollständige Genomsequenzierung (WGS)Ein Laborverfahren, mit dem fast alle der etwa 3 Milliarden Nukleotide der vollständigen DNA-Sequenz eines Individuums, einschließlich der nicht codierenden Sequenz, bestimmt werden können. |
X-chromosomaler ErbgangEine Form der Vererbung, bei der ein Gen auf dem X-Chromosom liegt. X-chromosomal gebundene Gene können dominant sein, sind aber in der Regel rezessiv. Mädchen, die ein verändertes Gen tragen, sind in der Regel nicht betroffen, da sie eine zweite, normale Kopie des Gens besitzen. Sie sind jedoch Trägerinnen und können das betroffene Gen bei 50% ihrer Schwangerschaften weitergeben. Jungen, die nur ein X-Chromosom haben, verfügen nicht über eine zweite normale Kopie des Gens und sind daher von der Störung betroffen. Sie geben das veränderte Gen an alle ihre Töchter weiter, die Träger sind, aber nicht an ihre Söhne. |
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