Glauben Sie, dass Sie eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) haben?
Es ist sehr wichtig, dass Sie eine genetisch bestätigte LGMD-Diagnose erhalten! Wenn Ihr Arzt Ihnen sagt, dass Sie eine LGMD haben, dies aber nicht genetisch bestätigt, ist Ihre Diagnose unvollständig.
Die Kenntnis der genauen Form der LGMD oder des Subtyps ist wichtig, da die Bestätigung eines LGMD-Subtyps durch einen Gentest gesundheitliche Vorteile mit sich bringt. Zum Beispiel helfen einige Behandlungen wie Steroide Patienten mit einem Typ von LGMD und schaden Patienten mit einem anderen Typ von LGMD, bei einigen Untertypen kann es zu Komplikationen mit dem Herzen, der Atmung und/oder der Anästhesie kommen... wenn Sie also wissen, an welchem Typ von LGMD Sie leiden, können Sie Ihre Gesundheit besser kontrollieren. Wenn Sie Forschern und Ärzten helfen wollen, ein Heilmittel für Ihre Krankheit zu finden, indem Sie an klinischen Studien und Versuchen teilnehmen, benötigen Sie eine genetische Bestätigung, um daran teilnehmen zu können.
Kostenlose Tests (nur USA)
Laternen-Projekt
Lantern Project bietet kostenlose Gentests für LGMD an. Sanofi Genzyme bietet in Zusammenarbeit mit PerkinElmer Genomics ein kostenloses Gentestprogramm namens The Lantern Project an. Kostenlose Gentests mit einem LGMD-Panel-Test, der alle LGMD-Subtypen umfasst.
Die Tests können nur von Ihrem Arzt angeordnet werden.
Weitere Informationen finden Sie unter https://www.perkinelmergenomics.com/lanternproject/ oder Telefon: 1-866-354-2910
Invitae erkennen Muskeldystrophie
Gesponserte kostenlose Gentests und Beratung von Personen, bei denen der Verdacht auf Muskeldystrophie besteht. Dieses Programm steht Personen in den USA und Kanada zur Verfügung (siehe die Invitae-Website für weitere Informationen) mit Verdacht auf Muskeldystrophie mit einer oder mehreren der folgenden Eigenschaften:
- Fortschreitende Muskelschwäche
- Erhöhte CK-Werte
- Vermutlich positive DMD aus dem Neugeborenen-Screening-Programm
- Beteiligung des Herzens oder der Atemwege
- Wadenhypertrophie oder Pseudohypertrophie
- Muskelbiopsie mit dystrophischen Veränderungen und/oder immunhistochemischem Nachweis eines bestimmten Muskeldystrophie-Subtyps
- Muskeldystrophie in der Familiengeschichte
Weitere Informationen finden Sie unter https://www.invitae.com/us/sponsored-testing/detect-mdys#panels
Seltene Genome Projekt am Broad Institute des MIT und Harvard
Im Rahmen dieses Projekts können Personen, bei denen frühere Gentests negative oder unvollständige Ergebnisse erbracht haben, an einer Studie teilnehmen, bei der mittels Ganzgenomsequenzierung (WGS) nach weiteren Ursachen für LGMD gesucht wird. Die Studie wird sich auf Personen und Familien konzentrieren, die:
eine klinische Diagnose von LGMD haben
frühere Gentests, die negativ waren oder keine vollständige genetische Erklärung lieferten
Sie werden derzeit von einem Neurologen, medizinischen Genetiker oder einem entsprechenden Facharzt betreut.
Leben in den Vereinigten Staaten
Sind englischsprachig
Weitere Einzelheiten zu dieser Studie finden Sie unter: https://raregenomes.org/limb-girdle-muscular-dystrophy oder Telefon: 1-617-714-7395
Stanford Center für undiagnostizierte Krankheiten
Das Stanford Center for Undiagnosed Diseases ist ein multidisziplinäres Forschungszentrum, das sich auf die Diagnose seltener und unbekannter Krankheiten konzentriert.
Sie haben eine Erkrankung, die trotz gründlicher Untersuchung durch einen Gesundheitsdienstleister nicht diagnostiziert wurde und bei der mindestens ein objektiver Befund vorliegt.
Gesponserte Ganzgenomsequenzierung (WGS) - nächster Schritt zur VOUS-Auflösung
Weitere Einzelheiten zu dieser Studie finden Sie unter: https://undiagnosed.stanford.edu/apply
Kostenlose Tests (USA/Kanada)
Muskeldystrophie erkennen
Detect Muscular Dystrophy bietet kostenlose Gentests und Beratung für Personen, bei denen der Verdacht auf Muskeldystrophie (einschließlich LGMD) besteht. Das Programm umfasst einen LGMD-Panel-Test für alle Subtypen.
Dieses Programm steht Personen in den USA und Kanada zur Verfügung, bei denen der Verdacht auf Muskeldystrophie besteht und die eine oder mehrere der folgenden Eigenschaften aufweisen: Fortschreitende Muskelschwäche; erhöhte CK-Werte; vermuteter DMD-Positivbefund aus dem Neugeborenen-Screening-Programm; kardiale oder respiratorische Beteiligung; Wadenhypertrophie oder Pseudohypertrophie; Muskelbiopsie mit dystrophischen Veränderungen und/oder immunhistochemischem Nachweis eines spezifischen Muskeldystrophie-Subtyps; und familiäre Vorgeschichte von Muskeldystrophie.
Gesponsert von Invitae. Der Beratungsdienst wird von GeneMatters, einem externen genetischen Beratungsdienst, angeboten und von Invitae im Rahmen des Programms kostenlos zur Verfügung gestellt.
Sie bieten ein neuromuskuläres Panel an, das aus etwa 120 verschiedenen Genen besteht und Dinge wie die Prüfung auf Duplikation/Deletion von Exons umfasst, die bei herkömmlichen Tests nicht erfasst werden.
Die Tests können von Ihnen oder Ihrem Arzt angeordnet werden. Bitte beachten Sie, dass eine Beratungsgebühr anfällt, wenn Sie den Test direkt ohne Ihren Arzt bestellen.
Weitere Informationen finden Sie unter https://invitae.com/en/detect-muscular-dystrophy/ oder Telefon: 1-800-436-3037
USA/International
Die unten aufgeführten Unternehmen mit Sitz in den USA akzeptieren auch internationale Muster. Bitte erkundigen Sie sich bei den einzelnen Unternehmen nach den Einzelheiten.
Invitae Gebührenfrei (nur in den USA): (800) 436-3037, International: +1 (415) 930-4018
EGL Genetik P: (470) 378-2200Gebührenfrei (nur in den USA): (855) 831-7447. E-Mail: eglgc@egl-eurofins.com
GeneDx P: (301) 519-2100Gebührenfrei (nur in den USA): (888) 729-1206, E-Mail: genedx@genedx.com
Blaupause Genetik P: (650) 452-9340 Ext. 0, E-Mail: support.us@blueprintgenetics.com
Nationwide Children's Hospital P: (614) 772-2000Gebührenfrei (nur in den USA): (800) 934-6575
Athena-Diagnostik P: (800) 394-4493 Option 2, International: +1 (508) 756-2886, Option 2
B. Braun CeGaT P: (844-692-3428) E-Mail: info@bbrauncegat.com
Automatisierter LGMD-Diagnose-Assistent
Die Jain Foundation hat ALDA entwickelt, ein kostenloses Online-Tool, das Ärzten bei der Diagnose von Limb-Girdle-Muskeldystrophie (LGMD) hilft. ALDA stellt eine Reihe klinischer Fragen und prognostiziert die wahrscheinlichste(n) Art(en) von LGMD auf der Grundlage der klinischen Präsentation und der Laborergebnisse. ALDA sollte jedoch nicht als alleiniges Diagnoseinstrument verwendet werden, sondern durch eine genetische Analyse bestätigt werden.
BITTE BEACHTEN:
Das kostenlose genetische Testprogramm, das früher vom Konsortium der LGMD-Stiftungen/Jain Foundation unter LGMD-Diagnosis.org angeboten wurde, nimmt derzeit keine neuen Anmeldungen mehr an.
Das Programm für kostenlose Gentests, das in den Vereinigten Staaten von der MDA verwaltet wurde, ist auf die USA übergegangen. Laternen-Projekt. Alle Anfragen zu den kostenlosen LGMD-Gentests sollten nun direkt an das Lantern Project und nicht über MDA gestellt werden.
Unsere Advocacy-Partner
