LGMD-Forscherin: Melissa Spencer
LGMD "Spotlight-Interview zur Forschung"
LGMD-Forscher: Melissa Spencer
Zugehörigkeit: UCLA Universität von Kalifornien Los Angeles
Rolle oder Position: Professor für Neurologie, Direktor des neuromuskulären Programms, Ko-Direktor des Zentrums für Duchenne-Muskeldystrophie
Welche Ausbildung haben Sie absolviert, um Ihre derzeitige Position zu erreichen?
Während der High School hatte ich kein Interesse an Naturwissenschaften und hatte das College als Hauptfach Tanz begonnen. Tatsächlich belegte ich in der High School nur einen einzigen naturwissenschaftlichen Kurs, Physiologie. Am College belegte ich einen Kurs in allgemeiner Physiologie und interessierte mich so sehr für das Thema, dass ich mein Hauptfach wechselte und meinen Abschluss in Kinesiologie machte, was ähnlich wie Sportphysiologie ist. Ursprünglich wollte ich Physiotherapeutin werden, aber während meines Masterstudiums kam ich mit der Laborforschung in Berührung und blieb dort.
Was hat Sie dazu bewogen, eine Karriere in der Forschung und insbesondere in der Erforschung von Muskeldystrophie einzuschlagen?
Als ich 1991 mit der Graduiertenschule begann, arbeitete ich an einem sehr grundlagenwissenschaftlichen Problem, nämlich die Rolle der Calpains im Skelettmuskel zu verstehen. Während dieser Zeit besuchte ich zufällig ein Seminar über Duchenne-Muskeldystrophie, und diese Vorlesung brachte mich auf die Idee, dass Calpains an dem Krankheitsprozess beteiligt sein könnten. In diesem Fall war die Idee, dass die Calpains 1 und 2 (Proteasen - Proteine, die andere Proteine fressen) zu aktiv waren und den Muskel auffraßen. Als später die Calpain-3-Mutation als Ursache für LGMD2A identifiziert wurde, war das für uns sehr interessant, denn in diesem Fall gibt es eine Reduzierung in der Aktivität einer bestimmten Form von Calpain (Calpain 3) im Gegensatz zu einer Überaktivität. Ich begann mich mit dieser Form von Calpain zu beschäftigen, als sie 1994 als Ursache von LGMD2A entdeckt wurde.
Welche Themen studieren Sie?
Wir versuchen, die normale biologische Funktion von Calpain 3 zu verstehen und wie Mutationen im Calpain-3-Gen zu LGMD2A führen. Dies ist eine wichtige Frage auf diesem Gebiet. Wir haben zwar ein gewisses Verständnis der verschiedenen nachgeschalteten Krankheitsprozesse erlangt, aber wir verstehen immer noch nicht die spezifische biologische Funktion von Calpain 3 und können daher nicht vollständig nachvollziehen, warum Mutationen Krankheiten verursachen. Derzeit konzentrieren wir uns auf zwei therapeutische Ansätze. Wir haben ein Medikament identifiziert, das im Mausmodell von LGMD2A positive Ergebnisse zeigt, und wir entwickeln LGMD2A-Gentherapien. Im Rahmen unserer Finanzierung durch die Coalition to Cure Calpain 3 (C3) haben wir auch Myostatin-Blocker im Mausmodell getestet.
Wie wird Ihre Arbeit den Patienten helfen? Ist sie eher wissenschaftlicher Natur oder könnte sie zu einer Behandlung für LGMDs oder MDs im Allgemeinen werden?
Wir haben beide Wege beschritten: die Untersuchung der der Krankheit zugrundeliegenden Wissenschaft und andere Arten von Studien, die sich möglicherweise früher in Behandlungen umsetzen lassen. Vieles von dem, was wir getan haben, konzentrierte sich auf die grundlegenden Prozesse, da ich fest davon überzeugt bin, dass wir bessere Therapien entwickeln können, wenn wir verstehen, warum die Krankheit überhaupt erst auftritt. Stellen Sie sich vor, Sie haben ein Leck in Ihrem Dach, um eine Analogie herzustellen. Sie können versuchen, das Leck mit einer Plane abzudecken oder den Boden mit Eimern zu schützen, aber wenn Sie das Leck reparieren können, wird der Schaden am Haus letztlich geringer sein.
Was würden Sie Patienten und anderen an LGMD Interessierten gerne über die Forschung (Ihre eigenen Projekte und über das Gebiet im Allgemeinen) mitteilen?
Ich möchte, dass sie verstehen, dass die Forschung langsam und mühsam ist, aber dass wir mit der Investition von Mitteln zur Unterstützung der Forschung Behandlungen finden werden. Ich möchte auch, dass die Patienten wissen, dass wir ein erstaunliches und hart arbeitendes Team von Wissenschaftlern haben (insbesondere Dr. Irina Kramerova, Natalia Ermolova, Chino Kumagai-Cresse und Jian Liu), die sehr hart daran arbeiten, eine Behandlung für LGMD2A zu finden.
Ich möchte auch, dass sie die Bedeutung von Organisationen wie C3 zu schätzen wissen, denn LGMD sind seltene Krankheiten, und der beste Weg für kleine Stiftungen, den Fortschritt auf diesem Gebiet zu unterstützen, ist die Finanzierung der Forschung. C3, Jordan Boslego, Michele Wrubel und Dr. Jenn Levy leisten großartige Arbeit bei der Unterstützung der Gemeinschaft, einschließlich des Registers, das entscheidend sein wird, wenn wir bereit sind, klinische Studien zu beginnen.
Was inspiriert Sie, weiterhin in diesem Bereich zu arbeiten?
Die Patienten und die Hoffnung.
Wie können Patienten Sie ermutigen und Ihre Arbeit unterstützen?
Melden Sie sich bei dem entsprechenden Patientenregister an (eine Liste der LGMD-Register finden Sie hier): https://www.lgmd-info.org/international-lgmd-patient-registries/) und an Forschungsprojekten teilnehmen, sobald diese verfügbar sind. Forschungsprojekte werden, wenn sie rekrutiert werden, in Patientenregistern und auf www.clinicaltrials.gov.
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