NAME DER ORGANISATION: Jain-Stiftung   

WEBSITE:             www.jain-foundation.org

FACEBOOK:        www.facebook.com/JainFoundation/

TWITTER:             https://twitter.com/JainFoundation

AUF WELCHEN UNTERTYP VON LGMD KONZENTRIERT SICH IHRE ORGANISATION: 

Dysferlinopathie (LGMD2B/Miyoshi-Myopathie Typ 1), die durch Mutationen im Dysferlin-Gen verursacht werden.

WENN SIE SICH AUF EINEN UNTERTYP KONZENTRIEREN, GIBT ES DANN EIN REGISTER UND WIE KÖNNEN SICH PATIENTEN ANSCHLIESSEN?

Ja, wir haben ein Register für Patienten mit Dysferlinopathie. Wir ermutigen Patienten, uns unter patients@jain-foundation.org zu kontaktieren; weitere Einzelheiten über das Register finden Sie unter https://www.jain-foundation.org/patient-physician-resources/patient-registration

Ist Ihre Organisation eine Non-Profit-Organisation? Wenn ja, welche Art:        

Wir sind als private, gemeinnützige Stiftung in den USA eingetragen und bitten daher nicht um Spenden aus der Öffentlichkeit.

WAS HAT SIE BEI DER GRÜNDUNG IHRER ORGANISATION INSPIRIERT?:

Wir sind entstanden, nachdem beim Sohn unseres Gründers Dysferlinopathie diagnostiziert wurde. Nachdem die Familie Kontakt zu anderen Patienten und Forschern aufgenommen hatte, wurde 2005 die Jain Foundation gegründet.

WAS IST DER AUFTRAG IHRER ORGANISATION?

Entwicklung von Behandlungs- und Heilungsmöglichkeiten für Dysferlinopathie.

WELCHE DIENSTLEISTUNGEN BIETET IHRE ORGANISATION AN?

Wir konzentrieren uns in erster Linie auf die Forschung und Entwicklung von Behandlungen und weniger auf die Betreuung von Patienten. Es ist jedoch nicht möglich, Behandlungen zu testen oder die Ergebnisse klinischer Studien ohne Patienten zu bestimmen, und die Diagnose bleibt bei allen Formen der LGMD eine große Herausforderung. Aus diesem Grund führen wir ein Patientenregister und bieten diagnostische Dienste für Patienten an, bei denen eine Dysferlinopathie vermutet wird, um die Diagnose zu klären und ihnen Zugang zu klinischen Studien und schließlich zu Behandlungen zu ermöglichen.

WORAUF IST IHRE ORGANISATION AM MEISTEN STOLZ:

Wir haben gerade eine mehrjährige klinische Studie abgeschlossen, die Clinical Outcome Study of Dysferlinopathy, an der etwa 200 Patienten in 15 klinischen Zentren in acht Ländern teilgenommen haben. Diese Studie hat einen definitiven natürlichen Verlauf der Dysferlinopathie geliefert und die besten Ergebnismessungen ermittelt (was wird gemessen, bei wie vielen Menschen, über welchen Zeitraum), die in klinischen Studien zur Dysferlinopathie verwendet werden können, um festzustellen, ob eine Behandlung wirksam ist. Diese Studie steht kurz vor dem Eintritt in die nächste Phase, in der unsere Ergebnisse bestätigt werden, weitere 100 Patienten teilnehmen können und vier neue medizinische Zentren beteiligt sein werden.

Was möchten Sie, dass die Welt über IHRE ORGANISATION erfährt?:

Wir verfolgen viele Ansätze zur Behandlung der Dysferlinopathie, darunter die Gentherapie, die Wiederverwendung von Medikamenten, die bereits für andere Krankheiten auf dem Markt sind, und die Entwicklung neuer Medikamente. Bei der Gentherapie arbeiten wir derzeit eng mit Myonexus zusammen, das eine "Dual-Vektor"-AAV-Gentherapie für Dysferlinopathie entwickelt. Darüber hinaus haben wir bisher mehr als 15 Arzneimittelkandidaten in präklinischen Studien an Mäusen mit Dysferlinopathie getestet und sind ständig dabei, neue Behandlungsmöglichkeiten zu erforschen und zu testen. Wir sind zuversichtlich, dass eine oder mehrere dieser Behandlungen einen Nutzen für die Dysferlinopathie zeigen werden.

WIE KÖNNEN SICH MENSCHEN AN DER UNTERSTÜTZUNG IHRER ORGANISATION BETEILIGEN?

Da wir keine öffentlichen Gelder sammeln, bitten wir Patienten und andere um Unterstützung, indem sie sich dem Dysferlin-Register anschließen, die Teilnahme an klinischen Studien in Erwägung ziehen, das Bewusstsein für diese Krankheit schärfen und sich in der Gemeinschaft engagieren. Es wird immer deutlicher, dass bei seltenen Krankheiten das Vorhandensein einer starken Interessenvertretung und einer Patienten-/Familiengemeinschaft für die Entwicklung von Therapien entscheidend ist. Die Jain Foundation kann die Organisation bereitstellen, aber wir brauchen Ihre Unterstützung, um eine starke Gemeinschaft aufzubauen!

WIE SIE IHRE ORGANISATION AM BESTEN KONTAKTIEREN KÖNNEN:

Patienten, bei denen eine Dysferlinopathie diagnostiziert oder vermutet wird, können uns unter patients@jain-foundation.org kontaktieren. Darüber hinaus möchten wir die Menschen ermutigen, unsere Website zu besuchen, die viele Informationen über Dysferlinopathie und unsere Forschungsprogramme enthält.

GIBT ES SONST NOCH ETWAS, DAS SIE HINZUFÜGEN MÖCHTEN?

Wir konzentrieren uns darauf, die Hindernisse zu beseitigen, die unserem Ziel, Behandlungen und Heilmittel zu entwickeln, im Wege stehen. Dazu gehören die Schließung wissenschaftlicher Wissenslücken, die uns bei der Identifizierung möglicher Behandlungen helfen können, die Gewinnung eines besseren klinischen Verständnisses der Krankheit, um die Durchführung erfolgreicher klinischer Studien zu ermöglichen, die Aufrechterhaltung einer engagierten Patientengemeinschaft mit Hilfe des Dysferlin-Registers, so dass Studien auf effiziente Weise durchgeführt werden können, und die Durchführung präklinischer und klinischer Tests für künftige Therapien.