Name: Peter

Alter:  10

Land: USA

LGMD Unter-Typ: LGMD 2C/R5 Gamma-Sarkoglykanopathie

* Von Peters Mutter ausgefüllt

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt??

Die Diagnose wurde bei mir im Alter von 9 Jahren gestellt. Meine Mutter und mein Vater bemerkten eine zunehmende Muskelschwäche, die sehr besorgniserregend wurde, so dass wir Peter zum Hausarzt brachten, um ihn auf eine neuromuskuläre Störung zu untersuchen. Wir fanden einen erhöhten CK-Wert und begannen unsere diagnostische Reise - ein Gentest bestätigte LGMD 2C.

Was waren Ihre ersten SYMPTOME?

Zu den frühen Symptomen im Alter von 6-7 Jahren gehörten Wadenhypertrophie, leichtes Zehenlaufen und die Unfähigkeit, bei altersgemäßen Sportarten mit Gleichaltrigen mitzuhalten (z. B. Bases zu laufen, Baseballs zu schlagen usw.).

Zu den Symptomen im Alter von 8-9 Jahren gehörten Schwierigkeiten beim Aufstehen vom Boden mit Hilfe der Beine, Schwierigkeiten beim Treppensteigen und häufige Stürze.

Haben Sie andere Familienmitglieder, die an LGMD leiden?

Bei der jüngeren Schwester, 7 Jahre, wurde später LGMD 2C diagnostiziert. Keine elterliche oder familiäre Vorgeschichte mit einer Dystrophie.

Was sind für Sie die größten Herausforderungen im Leben mit LGMD??

Peter hat begonnen, den Schulalltag mühsam zu bewältigen, so dass er häufig Pausen einlegen muss, zusätzliche Zeit für den Weg zum Unterricht benötigt und in einigen Klassen untergebracht werden muss. Die Schwierigkeit, Treppen zu steigen und weite Strecken zu gehen, stellt fast täglich eine Herausforderung dar.

Was ist Ihre größte Errungenschaft?

Obwohl er aus den Sportteams ausgeschlossen wurde und manchmal nicht mit Gleichaltrigen mithalten konnte, hat Peter während der gesamten Grundschulzeit wunderbare Freundschaften geschlossen. Als er anfing, Symptome zu zeigen, scharten sich seine Freunde um ihn, um ihn zu unterstützen und ihm zu helfen. Sein großer Freundeskreis ist ein direktes Ergebnis seiner freundlichen, umgänglichen Persönlichkeit; die meisten seiner Freunde behaupten sogar, Peter sei ihr "bester Freund".

Wie hat LGMD Sie zu der Person gemacht, die Sie heute sind?

Peter ist immer noch dabei, etwas über LGMD zu lernen. Wir haben seine neuromuskuläre Krankheit mit einer altersgerechten Sprache besprochen, wobei wir vorsichtig mit der Fähigkeit eines 10-Jährigen sind, alles zu "googeln". Wir besprechen die Bedeutung von Physiotherapie, Dehnübungen und Ruhepausen, wenn er müde ist. Peter hat in den letzten Jahren darum gekämpft, mitzuhalten, ohne sich zu beschweren oder aufzugeben, obwohl er wesentlich härter gearbeitet hat, als wir wussten. Peter interessiert sich für Technik und Architektur von Flugzeugen, Flugzeugträgern, Marineschiffen usw. Er träumt davon, Marineschiffe, wie Flugzeugträger und Zerstörer, zu entwerfen und zu bauen.

Was möchten Sie der Welt über LGMD mitteilen??

Wir, als Familie, möchten das Bewusstsein für LGMD, insbesondere für die Sarkoglykane, schärfen. Diese seltenen, genetisch bedingten Erbkrankheiten können ohne Vorwarnung oder Familienanamnese auftreten. Die Forschung zu LGMD ist begrenzt, ebenso wie die potenziellen Behandlungsmöglichkeiten. Ein weit verbreiteter Irrglaube über LGMD ist, dass sie erst später im Leben auftreten kann und einen "langsamen Verlauf" hat - die Sarkoglykane betreffen jedoch häufig Kinder und können einen schnellen Krankheitsverlauf haben.

Wenn Ihre LGMD morgen "geheilt" werden könnte, was würden Sie als Erstes tun wollen??

Peter möchte auf jeden Fall mit seinen Freunden Baseball spielen, mit seinem Bruder herumrennen und mit Papa lernen, wie man einen riesigen Thunfisch angelt!