LGMD ORGANISATION: Stichting Spierkracht
WEBSITE: www.stichtingSpierKracht.com
FACEBOOK: https://www.facebook.com/stichtingspierkracht.nl
INSTAGRAM: https://www.instagram.com/stichting_spierkracht
AUF WELCHEN UNTERTYP VON LGMD KONZENTRIERT SICH IHRE ORGANISATION:
Wir konzentrieren uns auf LGMD2D / R3 Alpha-Sarkoglykan-bezogene
WENN SIE SICH AUF EINEN UNTERTYP KONZENTRIEREN, GIBT ES DANN EIN REGISTER UND WIE KÖNNEN SICH PATIENTEN ANSCHLIESSEN?
Wir raten allen LGMD2D-Patienten, sich zu registrieren: https://lgmd2d.org/patient-resources/register/. Es ist sehr wichtig, eine DNA-gesicherte Diagnose zu haben. Wenn Ihre Mutation nicht bestätigt wird, kann dies Auswirkungen auf Ihre medizinische Behandlung haben.
Ist Ihre Organisation eine Non-Profit-Organisation? Wenn ja, welche Art:
Ja, wir sind eine gemeinnützige Organisation mit Sitz in den Niederlanden. Wir haben nur Freiwillige und keine Gemeinkosten.
WAS HAT SIE BEI DER GRÜNDUNG IHRER ORGANISATION INSPIRIERT?:
Wir haben die Stiftung von SpierKracht als Weihnachtsgeschenk bekommen. Unser Sohn wurde 2006 mit LGMD2d diagnostiziert. Da wir unsere älteste Tochter durch eine Herzerkrankung verloren haben, waren wir entschlossen, alles für unsere Kinder zu tun und reisten viele Jahre in die beste Kinderklinik. Freunde sammelten Geld mit Marathons usw., um die Kosten zu decken, und wir organisierten Benefiz-Bankette.
WAS IST DER AUFTRAG IHRER ORGANISATION?
Alle Patienten verdienen die beste Betreuung. Deshalb haben wir beschlossen, uns an alle Patienten und ihre Familien zu wenden, bei denen in den Niederlanden LGMD2D diagnostiziert wurde. Wir konzentrieren uns vor allem auf Aufklärung, Bildung, Problemlösung und alles, was Sie wissen müssen, bevor Sie sich zu einer Studie anmelden. Da die Niederlande ein sehr kleines Land sind und LGMD2D sehr selten vorkommt, wenden wir uns an die ganze Welt. Vor kurzem haben wir ein Video über drei Menschen gedreht, die mit LGMD auf drei verschiedenen Kontinenten leben.
WELCHE DIENSTLEISTUNGEN BIETET IHRE ORGANISATION AN?
Zuverlässige Informationen für Angehörige von Patienten mit LGMD2D zu allen geeigneten Themen in den verschiedenen Lebensphasen der Patienten. Wir haben auch einen qualifizierten Patientenexperten und arbeiten an der Frühdiagnose und Patientenberatung nicht nur für die niederländischen Patienten, sondern weltweit.
WORAUF IST IHRE ORGANISATION AM MEISTEN STOLZ:
Wir sind sehr stolz auf all die Menschen, die wir kennen, auf die Familien, die mit der Diagnose LGMD2D leben, aber wir sind auch sehr stolz auf all die Menschen, die ihr Leben der Suche nach einer Heilung und der bestmöglichen Versorgung der Patienten widmen. Die richtige Diagnose hat uns die Tür zu einer Genstudie geöffnet, und wir freuen uns auf eine Behandlung. Bis dahin werden wir alles tun, um den Familien praktische Hilfestellung zu geben, aber auch den Weg für eine Behandlung und einen weltweiten Zugang zu ebnen.
Was möchten Sie, dass die Welt über IHRE ORGANISATION erfährt?:
Die Diagnose LGMD2D ist nicht das Ende der Welt. Es ist eine Reise mit Herausforderungen, aber man bekommt eine großartige LGMD2D-Gemeinschaft dazu. Die Krankheit äußert sich bei jedem Patienten anders, aber wir haben viel gemeinsam, und wir können alles gemeinsam tun. Lassen Sie sich nicht von der Krankheit definieren oder einschränken. Du bist, wer du bist und verfolgst immer noch deine Träume.
WIE KÖNNEN SICH MENSCHEN AN DER UNTERSTÜTZUNG IHRER ORGANISATION BETEILIGEN?
Wir sind immer auf der Suche nach Freunden, die eine Fundraising-Aktivität organisieren möchten. Aufgrund der Pandemie,
Die meisten Familien sind isoliert, und wir konnten unser jährliches Bankett im Jahr 2020 wegen des Coronavirus nicht organisieren. Jede Spende, ob groß oder klein, wird verwendet, um Familien mit LGMD2D bei der Finanzierung von medizinischer Versorgung oder z. B. bei der Anpassung ihrer Wohnungen zu helfen.
WIE SIE IHRE ORGANISATION AM BESTEN KONTAKTIEREN KÖNNEN:
Senden Sie eine E-Mail an unseren Patientenexperten unter stichtingspierkracht@ziggo.nl, oder füllen Sie unser Kontaktformular auf unserer Website aus: http://stichtingspierkracht.com/
GIBT ES SONST NOCH ETWAS, DAS SIE HINZUFÜGEN MÖCHTEN?
Vor 10 Jahren gab es noch keine Behandlung, und die Ärzte beobachteten nur das Fortschreiten der Krankheit. Die Genstudie von Prof. Jerry Mendell im Jahr 2015 für LGMD2D hatte positive Ergebnisse, und jetzt gibt es auch vielversprechende Forschungsergebnisse für LGMD2 A, B, C, E und I. Ich freue mich auf eine Zeit, irgendwo in der nahen Zukunft, in der eine genetische Behandlung für jeden verfügbar ist, und wer weiß, wo der neuromuskuläre Bereich in weiteren 10 Jahren sein wird. Aber im Jahr 2020 gibt es immer noch Ärzte, die ihren Patienten eine Diagnose geben, ihnen aber nicht sagen, dass die Forschung voranschreitet, einschließlich der Gentherapie. Bei Ihrer Behandlung dreht sich alles um Sie. Werden Sie zum Experten und nehmen Sie Kontakt zu einem Mitglied des Community Advisory Board für jede Art von LGMD auf.
