"LGMD SPOTLIGHT ON RESEARCH"

LGMD-FORSCHER:   H. Criss Hartzell

Zugehörigkeit:  Medizinische Fakultät der Emory-Universität

Rolle oder Position:  Professor

Welche Ausbildung haben Sie absolviert, um Ihre derzeitige Position zu erreichen?

B.A. Lawrence University, Hauptfach Chemie und Biologie

Promotion an der Johns Hopkins University in Biologie.

Postdoc-Forschung an der Harvard Medical School, Abteilung für Neurobiologie

Was hat Sie dazu bewogen, eine Karriere in der Forschung und insbesondere in der Erforschung von Muskeldystrophie einzuschlagen?

Ich habe mich schon immer für die Wissenschaft interessiert, seit ich denken kann. Im College las ich einen Artikel in der Zeitschrift Scientific American über die Kreuzbrückentheorie der Muskelkontraktion und war von der Idee fasziniert, dass der Muskel im Grunde eine molekulare Maschine ist. In meiner Doktorarbeit untersuchte ich Acetylcholinrezeptoren an der neuromuskulären Verbindung und entdeckte, dass die Anzahl der Acetylcholinrezeptoren an der neuromuskulären Verbindung bei Myasthenia gravis reduziert ist. Als Postdoc in Harvard war ich Stipendiat der Muskeldystrophievereinigung.

Welche Themen studieren Sie?

 Wir untersuchen das ANO5-Protein. ANO5-Mutationen sind die 4^th häufigste "Ursache" für LGMD, aber es ist fast nichts darüber bekannt, was ANO5 tut oder wie es funktioniert. Wir glauben, dass es an der Reparatur von Muskelmembranen beteiligt ist. Wir untersuchen dieses Problem auf zellulärer und molekularer Ebene.

Wie wird Ihre Arbeit den Patienten helfen? Ist sie eher wissenschaftlicher Natur oder könnte sie eine Behandlung für LGMD werden?s oder MDs im Allgemeinen?

Wir glauben, dass das Verständnis der grundlegenden Molekular- und Zellbiologie von ANO5 eine Voraussetzung für die Entwicklung von Therapien für diese Form von LGMD (2L) ist. Wir glauben auch, dass die Erkenntnisse, die wir über die Reparatur der Muskelmembran gewinnen, neue Hinweise für die Therapie anderer LGMDs liefern werden.

Was würden Sie Patienten und anderen an LGMD Interessierten gerne über die Forschung (Ihre eigenen Projekte und über das Gebiet im Allgemeinen) mitteilen?

Die Grundlagenforschung ist frustrierend langsam, weil wir von einem unbeschriebenen Blatt ausgehen und neue Instrumente entwickeln müssen. Aber die Leute in meinem Labor sind engagiert, arbeiten 12 Stunden am Tag und hören selten auf, darüber nachzudenken und sich Gedanken darüber zu machen, wie wir die Fragen, die wir beantworten wollen, lösen können. wir schätzen die Unterstützung der Steuerzahler und Spender, die unsere Forschung finanzieren.

Was inspiriert Sie, weiterhin in diesem Bereich zu arbeiten?

Ich habe eine zwanghafte Persönlichkeit und kann nicht ruhen, bis ich verstehe, wie die Dinge funktionieren. Ich bin inspiriert von den Menschen, die an diesen Krankheiten leiden, die ihre Mitpatienten unterstützen und sich dafür einsetzen, die LGMD-Gemeinschaft zu vereinen.

Wie können Patienten Sie ermutigen und Ihre Arbeit unterstützen?

 Eine große Hürde in unserer Forschung ist der Zugang zu menschlichem Gewebe. Mit Hilfe von Maus- und Zellkulturmodellen können wir zwar eine Menge lernen, aber um die menschliche Krankheit zu verstehen, brauchen wir menschliches Gewebe. Patienten, die bereit sind, Biopsien und persönliche Einblicke in den Krankheitsverlauf zur Verfügung zu stellen, stellen einen enormen Mehrwert für unser Forschungsprogramm dar.