NAME DER ORGANISATION: Cure VCP Disease, Inc.
WEBSITE: https://www.curevcp.org
FACEBOOK: https://www.facebook.com/curevcpdisease/
TWITTER: @LostTexanInGA
AUF WELCHEN UNTERTYP VON LGMD KONZENTRIERT SICH IHRE ORGANISATION:
VCP-Erkrankungen und insbesondere die Einschlusskörper-Myopathie in Verbindung mit der Paget-Krankheit der Knochen und der Frontotemporalen Demenz (IBMPFD).
WENN SIE SICH AUF EINEN UNTERTYP KONZENTRIEREN, GIBT ES DANN EIN REGISTER UND WIE KÖNNEN SICH PATIENTEN ANSCHLIESSEN?
https://www.curevcp.org/patient-registry
Ist Ihre Organisation eine Non-Profit-Organisation? Wenn ja, welche Art:
Ja, wir sind eine 501(c)(3) öffentliche gemeinnützige Organisation
WAS HAT SIE BEI DER GRÜNDUNG IHRER ORGANISATION INSPIRIERT?:
Es gab keine formelle Organisation, die Patienten und Forscher über VCP-Krankheiten aufklären konnte. Ich bin selbst Patientin und hatte meine Mutter durch die Krankheit verloren. Ich konnte nicht tatenlos zusehen und darauf hoffen, dass sich in der Forschungsgemeinschaft etwas tut. Als Patientengruppe mussten wir uns aktiv beteiligen, um positive Ergebnisse zu erzielen, aber vor allem, um die Patientengruppe zu identifizieren.
WAS IST DER AUFTRAG IHRER ORGANISATION?
Cure VCP Disease, Inc. wurde gegründet, um die Bemühungen zur Heilung von Krankheiten voranzutreiben, die mit Mutationen des Valosin Containing Protein-Gens zusammenhängen. Dazu gehört die Krankheit Inclusion Body Myopathy associated with Paget's disease of bone and Frontotemporal Dementia (IBMPFD). Unser Ziel ist es, Ärzte, Forscher, Investoren, Patienten, Betreuer und die breite Öffentlichkeit weltweit über VCP-Krankheiten aufzuklären und zu sensibilisieren.
WELCHE DIENSTLEISTUNGEN BIETET IHRE ORGANISATION AN?
Wir führen ein weltweites Patientenregister für VCP-Patienten. Durch Konferenzen, E-Mail-Newsletter, Online-Ressourcen und Webinare geben wir unseren Patienten Hoffnung und Aufklärung.
WORAUF IST IHRE ORGANISATION AM MEISTEN STOLZ:
Wir begannen im Januar 2018 und führten im April 2019 die erste Konferenz für Patienten und Betreuer von VCP-Krankheiten durch. Etwa 60 Patienten, Betreuer und Forscher haben daran teilgenommen. Alle aufgezeichneten Sitzungen sind auf unserem YouTube-Kanal "Cure VCP Disease" verfügbar.
WAS MÖCHTEN SIE, DASS DIE WELT ÜBER IHRE ORGANISATION ERFÄHRT?:
Viele unserer Patienten werden fälschlicherweise als LGMD oder Inclusion Body Myositis diagnostiziert. Die Suche nach einer korrekten Diagnose kann für viele Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen sehr belastend sein. Unser Ziel ist es, mit allen Organisationen, die sich mit neuromuskulären Erkrankungen bei Erwachsenen befassen, zusammenzuarbeiten, um das Bewusstsein für diese Erkrankungen zu schärfen, Aufklärung zu betreiben und bewährte Verfahren zu fördern. Wir alle stehen aufgrund unserer Krankheiten vor den gleichen Herausforderungen, und auch wenn die Wissenschaft unserer Krankheiten unterschiedlich sein mag, müssen wir doch alle gemeinsam an einem Strang ziehen.
WIE KÖNNEN SICH MENSCHEN AN DER UNTERSTÜTZUNG IHRER ORGANISATION BETEILIGEN?
Wir versuchen, ein Botschafterprogramm ins Leben zu rufen, um Patienten, Betreuer und die wissenschaftliche Gemeinschaft zu erreichen. Wir kennen die Prävalenz von VCP-Erkrankungen nicht und die Identifizierung von mehr Patienten ist entscheidend für das Verständnis der globalen Auswirkungen.
WIE SIE IHRE ORGANISATION AM BESTEN KONTAKTIEREN KÖNNEN:
Website, Facebook-Gruppe oder E-Mail
GIBT ES SONST NOCH ETWAS, DAS SIE HINZUFÜGEN MÖCHTEN?
Die Schlüsselfrage zur Unterscheidung zwischen der VCP-Krankheit und einer möglichen LGMD-Mutation ist die Frage nach der Vererbung: "Weisen andere Familienmitglieder Muskelschwäche, Knochenerkrankungen und/oder Demenz auf?" Die VCP-Krankheit wird autosomal dominant vererbt und kann mit unterschiedlichen Symptomen auftreten. Meine Mutter, meine Tante und zwei Onkel (4 von 6 Geschwistern) hatten/haben die VCP-Krankheit. Da ich Träger der Mutation bin, ist es 50/50, dass meine Nachkommen betroffen sein könnten. Das VCP-Gen ist jetzt in den meisten Gentests für neuromuskuläre Erkrankungen enthalten.
