LGMD "Spotlight-Interview zur Forschung"

LGMD-Forscher: Louise Rodino-Klapac, Ph.D.

Zugehörigkeit:  Nationwide Children's Hospital und Myonexus Therapeutics, Inc.

Rolle oder Position: Außerordentlicher Professor (NCH) und wissenschaftlicher Leiter (Myonexus)

 

 

Welche Ausbildung haben Sie absolviert, um Ihre derzeitige Position zu erreichen?

Ich habe in Molekulargenetik über die neuromuskuläre Entwicklung promoviert. Anschließend absolvierte ich ein Post-Doc-Stipendium für Gentherapie am Nationalen Kinderkrankenhaus mit Jerry Mendell als meinem Mentor.

Was hat Sie dazu bewogen, eine Karriere in der Forschung und insbesondere in der Erforschung von Muskeldystrophie einzuschlagen?

Ich wusste schon in jungen Jahren, dass ich Forscherin werden wollte. Ich war fasziniert von der Genetik und davon, wie defekte Gene Krankheiten verursachen können. Während meines Studiums habe ich mich mit der neuromuskulären Entwicklung befasst, und ich war daran interessiert, auf diesem Wissen aufzubauen, um Behandlungen für Muskelkrankheiten zu entwickeln. Glücklicherweise ist die Muskeldystrophie-Forschung ein Schwerpunkt bei Nationwide Children's und bietet mir die Möglichkeit, meine Ziele zu verwirklichen.

Welche Themen studieren Sie?

Ich entwickle gentherapeutische Behandlungen für Gliedergürtel- und Duchenne-Muskeldystrophie und bringe diese Behandlungen in klinische Studien ein. Mein Labor untersucht auch die Krankheitsmechanismen von Gliedergürtel-Muskeldystrophien.

Wie wird Ihre Arbeit den Patienten helfen? Ist sie eher wissenschaftlicher Natur oder könnte sie zu einer Behandlung für LGMDs oder MDs im Allgemeinen werden?

Unsere Arbeit ist direkt auf Patienten anwendbar. Wir haben laufende bis bevorstehende klinische Studien für mehrere Formen von LGMD (2B, 2D, 2E) und planen klinische Studien für andere Subtypen. Wir sind sehr optimistisch, dass der Genersatz eine sinnvolle Behandlung für MD sein wird.

Was würden Sie Patienten und anderen an LGMD Interessierten gerne über die Forschung (Ihre eigenen Projekte und über das Gebiet im Allgemeinen) mitteilen?

Die LGMD-Forschung befindet sich in einer sehr spannenden Phase. Verbesserungen bei Gentests und Erfolge bei der Gentherapie anderer neuromuskulärer Erkrankungen haben die Forschung und die klinischen Versuche für LGMD beschleunigt. Wir können das, was wir bei der Untersuchung einer Form von LGMD gelernt haben, schnell auf eine andere Form übertragen.

Was inspiriert Sie, weiterhin in diesem Bereich zu arbeiten?

Die Patienten sind meine größte Inspiration. Es ist so befriedigend zu wissen, dass all die harte Arbeit, die wir leisten, um Behandlungen in die Klinik zu bringen, den Patienten hoffentlich auf eine sehr sinnvolle Weise zugute kommt!

Wie können Patienten Sie ermutigen und Ihre Arbeit unterstützen?

Geschichten von Patienten zu hören (sowohl Geschichten der Hoffnung als auch der Herausforderungen) ist äußerst hilfreich. Es hilft uns als Forschern, die besonderen Herausforderungen jeder einzelnen Krankheit zu kennen, um die Behandlungen wenn möglich anzupassen. Außerdem ist es eine ständige Quelle der Motivation, weiter hart zu arbeiten, weil man weiß, dass ein großes Team von Unterstützern hinter einem steht!