LGMD "Forschung im Blickpunkt"

 

LGMD-FORSCHER: Kathryn Wagner, MD, PhD

Zugehörigkeit: Kennedy-Krieger-Institut

Rolle oder Position: Professor und Direktor des Zentrums für genetische Muskelstörungen

 

Welche Ausbildung haben Sie absolviert, um Ihre derzeitige Position zu erreichen?

Nach Abschluss meines MD/PhD-Programms absolvierte ich eine Facharztausbildung in Neurologie, gefolgt von Stipendien in Neuromuskulatur und Neurogenetik. Außerdem absolvierte ich ein Postdoktorandenstipendium in Molekularbiologie.

Was hat Sie dazu bewogen, eine Karriere in der Forschung und insbesondere in der Erforschung von Muskeldystrophie einzuschlagen?

Mein Vater ist ein bekannter Wissenschaftler, und ich bin immer davon ausgegangen, dass ich in die Wissenschaft gehen würde. Erst ziemlich spät auf dem College habe ich beschlossen, dass ich auch in die Medizin gehen möchte. Mein Interesse an Muskeldystrophie wurde geweckt, als ich in der Graduiertenschule (zufällig) ein Gen klonte, Dystrobrevin, das einige Ähnlichkeiten mit Dystrophin hat, dem Gen, das bei Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) fehlt. Ich lernte alles, was ich über Muskeldystrophie wissen konnte, und war fasziniert von den Entdeckungen, die zu dieser Zeit über Dystrophin-assoziierte Moleküle gemacht wurden, die bei anderen Muskeldystrophien eine Rolle spielen.

Welche Themen studieren Sie?

Ich leite ein translationales Labor, das sich auf die Entwicklung neuer Therapeutika für Muskeldystrophie konzentriert. Derzeit untersuchen wir Modelle von DMD, fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie und LGMD. In der Klinik untersuche ich die Auswirkungen eines von Pfizer hergestellten Anti-Myostatin-Medikaments bei LGMD2I.

Wie wird Ihre Arbeit den Patienten helfen? Ist sie eher wissenschaftlicher Natur oder könnte sie zu einer Behandlung für LGMDs oder MDs im Allgemeinen werden?

Unsere Laborforschung im Bereich der AAV- und Zelltherapie hat das Potenzial, zur Behandlung von LGMD und von MDs im Allgemeinen eingesetzt zu werden. Wenn die klinische Prüfung des Anti-Myostatin-Medikaments von Pfizer erfolgreich ist, hat dies den kürzesten Weg zur Behandlung.

Was würden Sie Patienten und anderen an LGMD Interessierten gerne über die Forschung (Ihre eigenen Projekte und über das Gebiet im Allgemeinen) mitteilen?

Die Gentherapie hat in den letzten Jahren enorme Fortschritte gemacht. Es ist realistisch anzunehmen, dass wir in naher Zukunft systemische Gentherapieversuche bei LGMD durchführen werden. In meiner eigenen Arbeit entwickeln wir neuartige AAV, die besser in die Muskeln und nicht in die Leber gelangen.

Was inspiriert Sie, weiterhin in diesem Bereich zu arbeiten?

Die Patientenpopulation ist unwiderstehlich. Sie bemühen sich, trotz ihrer körperlichen Einschränkungen ein erfülltes und lohnendes Leben zu führen.

Wie können Patienten Sie ermutigen und Ihre Arbeit unterstützen?

Verbale Ermutigung ist wunderbar, ebenso wie finanzielle Unterstützung für unsere Forschung.

 

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