"LGMD SPOTLIGHT ON RESEARCH"

 

Forscher: Antoine Dufour

 

Zugehörigkeit: Universität von Calgary

 

Rolle oder Position: Assistenzprofessor

 

WWelche Ausbildung haben Sie absolviert, um Ihre derzeitige Position zu erreichen?

 

BA, SUNY Oswego, NY

 

MSc und PhD, Universität Stony Brook, NY

 

Post-Doktoranden-Stipendium, Universität von British Columbia, BC, Kanada

 

Was hat Sie dazu bewogen, eine Karriere in der Forschung und insbesondere in der Erforschung von Muskeldystrophie einzuschlagen?

 

2 Gründe:

 

1- Ich beschäftige mich mit molekularen Scheren, den so genannten Proteasen, die vielfältige Funktionen in allen Lebensbereichen, biologischen Funktionen und bei verschiedenen Muskeldystrophien haben. Die Limb-Girdle-Muskeldystrophie Typ 2A (LGMD2A) wird durch eine Mutation einer Protease namens Calpain-3 verursacht. Ich arbeite daran, ihre Funktionen in der Muskelbiologie besser zu verstehen.

 

2- Mein älterer Cousin hatte Duchenne-Muskeldystrophie, und ich wuchs damit auf, ihm bei verschiedenen einfachen Aufgaben zu helfen, die er aufgrund der Verschlimmerung seiner Krankheit nicht mehr erledigen konnte. Ich war noch ein Kind/Jugendlicher (er starb, als ich 14 war), aber das war ausschlaggebend für meine Berufswahl. Ich wollte immer Wissenschaftlerin werden, um die gestörten Muskelfunktionen bei MDs zu charakterisieren und die Funktionsweise dieser Krankheit besser zu verstehen. Nach jahrzehntelanger Forschung gibt es immer noch viele Rätsel über MDs, und das finde ich faszinierend.

 

Welche Themen studieren Sie?

 

Ich untersuche molekulare Scheren, so genannte Proteasen, bei verschiedenen Krankheiten wie Muskeldystrophien, Arthritis, Magen-Darm-Erkrankungen und Krebs. Wir verwenden Verfahren, mit denen Tausende von Proteinen nachgewiesen und verfolgt werden können. Dies ermöglicht uns, Krankheitszustände auf Systemebene zu betrachten und mehrere Veränderungen gleichzeitig zu überwachen. Wir wenden unsere Techniken an, um Calpain-3 zu charakterisieren, das bei Defekt direkt LGMD2A verursacht.

 

Wie wird Ihre Arbeit den Patienten helfen? Ist sie eher wissenschaftlicher Natur oder könnte sie zu einer Behandlung für LGMDs oder MDs im Allgemeinen werden?

 

Unsere Arbeit ist wissenschaftlicher Natur und wird dazu beitragen, alle Proteine zu charakterisieren, die verändert und betroffen sind und LGMD verursachen. Trotz jahrzehntelanger Forschung haben wir nur ein begrenztes Verständnis von MDs, und unsere Arbeit bietet unvoreingenommene Ansätze, um Tausende von Veränderungen zu verfolgen und neue Zielproteine für Medikamente zu identifizieren, die im Zusammenhang mit MDs noch nicht identifiziert wurden.

 

Was würden Sie Patienten und anderen an LGMD Interessierten gerne über die Forschung (Ihre eigenen Projekte und über das Gebiet im Allgemeinen) mitteilen?

 

Unsere Arbeit ist unvoreingenommen, das heißt, wir gehen nicht von vorgefassten Meinungen über LGMD aus. Wir sammeln große Datenmengen und integrieren unsere Ergebnisse, um neue Wechselwirkungen in diesem "Netz von Wechselwirkungen" zu identifizieren. Unsere Arbeit schafft das Potenzial für völlig neue Wege der Erforschung und fördert ständige Innovation über iterative Zyklen. Wir entwickeln wissenschaftliche Instrumente, um die "Nadel im Heuhaufen" zu finden, und wir werden weiterhin Wege finden, um kleine Veränderungen in den Zellen aufzuspüren, die tiefgreifende Auswirkungen auf die Muskelfunktionen von LGMD-Patienten haben.

 

Was inspiriert Sie, weiterhin in diesem Bereich zu arbeiten?

 

Es ist aufregend, neue Wechselwirkungen zu entdecken, die noch niemand kennt, und zu versuchen, dieses neue "Puzzleteil" in die bekannten Netzwerke, die wir derzeit kennen, einzupassen.

 

Wie können Patienten Sie ermutigen und Ihre Arbeit unterstützen?

 

Setzen Sie die Sensibilisierung fort und teilen Sie den verschiedenen Gemeinschaften mit, wie sich diese Krankheiten auf Ihr tägliches Leben auswirken. Soziale Medien können ein wertvolles Instrument sein, um schnell ein großes Publikum zu erreichen. So war beispielsweise die Eiskübelaktion zur Sensibilisierung für ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) recht erfolgreich. Sie brachte beträchtliche Geldsummen für die Forschung ein und bot eine Gelegenheit, die Bevölkerung über diese Krankheit aufzuklären.