LGMD-FORSCHER:   Dr. Pia Elustondo

Zugehörigkeit:  AGADA Biowissenschaften

Rolle oder Position:  Direktor für Forschung

Welche Ausbildung haben Sie absolviert, um Ihre derzeitige Position zu erreichen?

Ich habe einen breit gefächerten Hintergrund; während meines Studiums und meiner Promotion habe ich Biochemie und Mechanismen menschlicher Krankheiten studiert. Während meines Postdoc-Studiums habe ich mich auf die mitochondriale Funktion bei Schlaganfall und neurodegenerativen Krankheitsmodellen (Niemann Pick) konzentriert, bevor ich mich der Muskeldystrophie-Gemeinschaft anschloss. Ich wollte mein Fachwissen auf andere Krankheitsbilder wie Muskeldystrophien ausweiten und kam 2018 zu AGADA Biosciences, einem Unternehmen, das sich auf neuromuskuläre Dystrophien spezialisiert hat. Ich begann als Wissenschaftlerin und stieg schnell zur Forschungsdirektorin auf. In dieser Funktion betreue ich Forscher, die an Maus- und Zebrafischmodellen für Muskeldystrophie arbeiten.

Was hat Sie dazu bewogen, eine Karriere in der Forschung und insbesondere in der Erforschung von Muskeldystrophie einzuschlagen?

Meine Neugier führte mich in die Forschung, und mein Interesse an der Biologie der Mitochondrien brachte mich mit der Muskeldystrophie in Verbindung, denn die Mitochondrien spielen eine wichtige Rolle bei der Muskelfunktion, und wenn sie nicht gut funktionieren, kann das zu Muskelschwäche und Müdigkeit führen. AGADA Biosciences wurde gegründet, um die Entwicklung von Medikamenten für seltene Muskelkrankheiten, darunter LGMD, zu fördern. Eines der Ziele von AGADA ist die Ausbildung und Entwicklung von wissenschaftlichen Mitarbeitern, die sich auf Muskeldystrophie konzentrieren. Eine Karriere in der Muskeldystrophie-Forschung und die Ausbildung von Wissenschaftlern in diesem Bereich erfüllen meine beruflichen Ziele.

Welche Themen studieren Sie?

Wir untersuchen die Gründe, die zu Muskelfunktionsstörungen bei Muskeldystrophien führen. Wir erzeugen und charakterisieren systematisch den Krankheitsverlauf und die Wirksamkeit von Medikamenten in Tiermodellen, einschließlich Mäusen und Zebrafischen. Unser Ziel ist das Screening und die Identifizierung von Maßnahmen (Medikamente, Gentherapie, Biologika usw.), die die Muskelfunktion bei diesen Erkrankungen verbessern könnten. Darüber hinaus untersuchen wir auch die biochemischen Ergebnisse, um die Wirksamkeit von Medikamenten bei Patienten zu beurteilen, die an klinischen Studien zu Muskeldystrophie teilnehmen.

Wie wird Ihre Arbeit den Patienten helfen? Ist sie eher wissenschaftlicher Natur, oder könnte sie zu einer Behandlung für LGMD werden?s oder MDs im Allgemeinen?

Unser Ziel ist es, sichere und wirksame Interventionen in Tiermodellen für Muskeldystrophien zu finden. Wir wollen Daten liefern, die die Sicherheit geben, dass ein Medikament sicher in klinische Studien am Menschen überführt werden kann. Einige unserer Studien sind wissenschaftlicher Natur, aber unser oberstes Ziel ist es, diese Ergebnisse als Biomarker für das Fortschreiten der Krankheit und das Ansprechen auf die Therapie zu nutzen.

Was würden Sie Patienten und anderen an LGMD Interessierten gerne über die Forschung (Ihre eigenen Projekte und über das Gebiet im Allgemeinen) mitteilen?

Wir möchten, dass die Patienten wissen, dass die Wissenschaft bei der Suche nach Behandlungsmöglichkeiten für Muskeldystrophien wie DMD erhebliche Fortschritte gemacht hat. Das gibt uns die Zuversicht, dass es möglich ist, ähnliche Fortschritte bei der Suche nach wirksamen Behandlungen für LGMD zu erzielen. In unserer eigenen Forschung setzen wir die neuesten Technologien wie CRISPR ein, um Zebrafischmodelle für LGMD zu erzeugen, die schnelle und kostengünstige Medikamententests ermöglichen.

Was inspiriert Sie, weiterhin in diesem Bereich zu arbeiten?

Ich möchte, dass sich die Lebensqualität der Patienten und des Pflegepersonals verbessert; das ist es, was mich antreibt, weiter zu forschen.

Wie können Patienten Sie ermutigen und Ihre Arbeit unterstützen?

Die Patienten unterstützen diese Initiativen, indem sie an klinischen Studien teilnehmen, das Bewusstsein schärfen und Spendenaktionen durchführen. Das ist sehr motivierend für mich, und ich würde sagen für die gesamte Forschungsgemeinschaft.