LGMD "ENTREVISTA EN PRIMER PLANO'

 

NOMBRE: Anamaria    EDAD25 años

PAÍS: Rumanía

Subtipo LGMD: LGMD2A / Calpainopatía

 

¿A qué edad le diagnosticaron:

Me diagnosticaron este año mediante las pruebas genéticas de "secuenciación del exoma completo".

¿Cuáles fueron sus primeros síntomas?:

Los primeros síntomas aparecieron alrededor de los 23 años, cuando tuve vértigo, y todos los médicos me orientaron para que me revisara el oído interno. Cabe mencionar que hice la prueba clínica con el neurólogo, pero en ese momento no tenía ningún problema. Con el tiempo empecé a subir escaleras con dificultad, a levantarme torpemente del suelo o de la silla... Los médicos no han sabido diagnosticarme, ni siquiera después de una biopsia muscular. Me dijeron que tenía distrofia muscular y que tenía que hacer otras pruebas genéticas, pero no sabían qué pruebas (enfermedad de Pompe y Duchenne / Becker fueron negativos). Así que empecé a buscar información y envié mis análisis a Alemania. Sólo Centogen respuesta y me enviaron a un genetista.

¿Tiene otros familiares que padezcan LGMD? 

No, soy la única persona de mi familia diagnosticada de LGMD2A.

¿Cuáles crees que son los mayores retos de vivir con LGMD?:

Es muy difícil que a los 25 años el mayor reto sea pensar que puedes subir escaleras por ti mismo. Soy de Rumanía y aunque es un país de la Unión Europea, es un país pobre y no tenemos condiciones para los que tienen problemas y cuando la gente me ve subir escaleras de forma diferente me miran con desconfianza, a veces les preguntan por qué subo así... Otro reto sería que cuando me caigo, no puedo levantarme sola. Es difícil depender siempre de alguien...

¿Cuál es su mayor logro?:

Que me levanto por la mañana y puedo respirar y caminar.

¿Cómo le ha influido la LGMD para convertirse en la persona que es hoy?  

He leído todas las entrevistas de los que tienen la misma enfermedad que yo y me he dado cuenta de que todos piensan que han conseguido una mejor versión de sí mismos, pero conmigo creo que fue al revés. Me convertí en una persona con muchos miedos. Por ejemplo, tengo miedo hasta de las escaleras del tren, porque son muy altas...

¿Qué quiere que el mundo sepa sobre la LGMD?:

Para empezar, quiero que el mundo conozca Rumanía y el hecho de que para nosotros es muy difícil tener un diagnóstico. Somos un país pobre. ¿Sabes cuál es el salario mínimo en nuestro país? 266 euros. ¿Sabes cuánto pago sólo por la prueba genética? 1.660 euros... Mi investigación sugiere que hay muchas personas con distrofia muscular en Rumanía, pero no pueden permitirse ir al médico y, sobre todo, hacerse las pruebas genéticas. Me gustaría que los que trabajan en los ensayos clínicos dejaran de decir que no trabajan con personas de Rumanía ...

Si su LGMD pudiera "curarse" mañana, ¿qué sería lo primero que desearía hacer?:

Sin duda me presentaría y luego intentaría ayudar al mayor número posible de personas para que tuvieran acceso al tratamiento.

 

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