INVESTIGADORA LGMD: Melissa Spencer
LGMD "Entrevista en el punto de mira de la investigación"
Investigador de la LGMD: Melissa Spencer
Afiliación: UCLA Universidad de California Los Ángeles
Función o cargo: Catedrático de Neurología, Director del Programa Neuromuscular, Codirector del Centro de Distrofia Muscular de Duchenne
¿Qué educación y formación ha recibido para llegar a su puesto actual?
No me había interesado por la ciencia durante el instituto y había empezado la universidad como estudiante de danza. De hecho, sólo cursé una asignatura de ciencias en el instituto, Fisiología. En la universidad, tomé una clase de fisiología general y me interesé tanto por el tema que cambié de especialidad y me licencié en kinesiología, que es similar a la fisiología del ejercicio. El objetivo original era convertirme en fisioterapeuta, pero durante el máster me inicié en la investigación de laboratorio y ya no lo dejé.
¿Qué le llevó a dedicarse a la investigación y, en particular, al estudio de la distrofia muscular?
Cuando empecé la escuela de posgrado en 1991, había estado trabajando en un problema muy centrado en la ciencia básica, a saber, comprender el papel de las calpaínas en el músculo esquelético. Durante ese tiempo, por casualidad asistí a un seminario sobre distrofia muscular de Duchenne y esa conferencia me llevó a pensar que las calpaínas podrían estar implicadas en el proceso de la enfermedad. En este caso, la idea era que las calpaínas 1 y 2 (que son proteasas -proteínas que comen otras proteínas) eran demasiado activas y estaban masticando el músculo. Más tarde, cuando se identificó la mutación de la calpaína 3 como la causa subyacente de la LGMD2A, nos intrigó porque en este caso existe una reducción en la actividad de una forma particular de calpaína (calpaína 3) en contraposición a la hiperactividad. Empecé a trabajar en esta forma de calpaína cuando se descubrió por primera vez como causa de LGMD2A en 1994.
¿Qué temas está estudiando?
Estamos intentando comprender la función biológica normal de la calpaína 3 y cómo las mutaciones en el gen de la calpaína 3 conducen a la LGMD2A. Se trata de un gran interrogante en este campo. Aunque hemos logrado comprender en cierta medida los diferentes procesos posteriores de la enfermedad, todavía no entendemos la función biológica específica de la calpaína 3 y, por lo tanto, no podemos comprender completamente por qué las mutaciones causan la enfermedad. Actualmente, nos estamos centrando en dos enfoques terapéuticos. Identificamos un fármaco que muestra resultados positivos en el modelo de ratón de LGMD2A y estamos desarrollando terapias génicas de LGMD2A. También probamos bloqueadores de la miostatina en el modelo de ratón como parte de nuestra financiación de la Coalition to Cure Calpain 3 (C3).
¿Cómo ayudará su trabajo a los pacientes? ¿Tiene un carácter más científico o podría convertirse en un tratamiento para LGMD o MD en general?
Hemos emprendido ambas vías de estudio: el examen de la ciencia básica que subyace a la enfermedad y otros tipos de estudios que podrían traducirse antes en tratamientos. Gran parte de lo que hemos hecho se ha centrado en los procesos básicos, ya que creo firmemente que podremos diseñar mejores terapias si entendemos por qué se produce la enfermedad en primer lugar. Por hacer una analogía, imagine que tiene una gotera en el tejado. Puede intentar cubrirla con una lona o utilizar cubos para proteger el suelo, pero, en última instancia, si puede reparar la gotera, la casa sufrirá menos daños.
¿Qué le gustaría que los pacientes y otras personas interesadas en la LGMD supieran sobre la investigación (sus propios proyectos y sobre el campo en general)?
Me gustaría que comprendieran que la investigación es lenta y laboriosa, pero que con una inversión de fondos para apoyar la investigación, encontraremos tratamientos. También me gustaría que los pacientes supieran que contamos con un equipo de científicos increíble y muy trabajador (especialmente los doctores Irina Kramerova, Natalia Ermolova, Chino Kumagai-Cresse y Jian Liu), que trabajan muy duro para encontrar un tratamiento para la LGMD2A.
También me gustaría que apreciaran la importancia de organizaciones como el C3, ya que las LGMD son enfermedades raras y la mejor manera de que las pequeñas fundaciones apoyen los avances en este campo es financiando la investigación. El C3, Jordan Boslego, Michele Wrubel y la Dra. Jenn Levy están haciendo un gran trabajo de apoyo a la comunidad, incluido el registro, que será fundamental cuando estemos listos para empezar los ensayos clínicos.
¿Qué le inspira a seguir trabajando en este campo?
Los pacientes y la esperanza.
¿Cómo pueden los pacientes animarle y ayudarle en su trabajo?
Inscríbase en el registro de pacientes adecuado (aquí encontrará una lista de registros de LGMD: https://www.lgmd-info.org/international-lgmd-patient-registries/) y participar en proyectos de investigación cuando estén disponibles. Los proyectos de investigación, cuando se recluten, se anunciarán a través de los registros de pacientes y en www.clinicaltrials.gov.
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