LGMD "Entrevista en el punto de mira de la investigación"

INVESTIGADOR DE LGMD:   Linda Lowes 

Afiliación:  Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio EE.UU.

Función o cargo:  Investigador principal del Instituto de Investigación del Nationwide Children's Hospital, profesor asociado del Departamento de Pediatría de la Universidad Estatal de Ohio

¿Qué educación y formación ha recibido para llegar a su puesto actual?

Inicialmente obtuve mi licenciatura en la Universidad Estatal de Ohio para convertirme en fisioterapeuta. Después de trabajar como clínico me di cuenta de que me apasionaba la investigación clínica, así que volví a estudiar en la Universidad Hahnemann para obtener mi doctorado.

¿Qué le llevó a dedicarse a la investigación y, en particular, al estudio de la distrofia muscular?

Después de los estudios de posgrado, acepté un puesto de profesora en la Universidad Estatal de Ohio. Una vez más, pronto me di cuenta de que mi pasión era la investigación clínica. Dejé la docencia para unirme al Centro de Terapia Génica del Instituto de Investigación del Nationwide Children's para trabajar con líderes en el campo como Jerry Mendell, Kevin Flanigan y Louise Rodino-Klapac. También trabajo en nuestras clínicas de enfermedades neuromusculares. Ver cómo se unen la ciencia básica y los pacientes es una oportunidad increíble.

¿Qué temas está estudiando?

Dirijo un equipo de investigadores que estudia la selección y el desarrollo de medidas de resultados. Junto con Lindsay Alfano, Natalie Miller y Megan Iammarino estamos recopilando datos de la historia natural de individuos con cualquier forma de LGMD para evaluar qué medidas son importantes para el paciente, fiables y sensibles al cambio. Los datos de la historia natural también servirán como control externo para que los datos del tratamiento puedan compararse con la tasa tradicional de declive funcional.

¿Cómo ayudará su trabajo a los pacientes? ¿Tiene un carácter más científico o podría convertirse en un tratamiento para la LGMD?s o MDs en general?

Nuestro trabajo ayudará a acelerar el proceso de ensayo clínico garantizando que los datos recogidos representen con precisión cualquier cambio real en las capacidades. Disponer de la medida de resultados adecuada puede permitir un ensayo más corto y/o más pequeño.

¿Qué le gustaría que los pacientes y otras personas interesadas en la LGMD supieran sobre la investigación (sus propios proyectos y sobre el campo en general)?

Siempre estamos buscando personas con LGMD para participar en nuestros ensayos de historia natural. Se pide a los voluntarios que realicen actividades con los brazos y las piernas, respondan a cuestionarios y nos permitan comprobar su fuerza muscular. Participar en nuestros estudios conlleva muy pocos riesgos, por no decir ninguno, y los datos generados sirven para orientar los ensayos de tratamiento.

¿Qué le inspira a seguir trabajando en este campo?

Los asombrosos avances en los trabajos de terapia génica hacen que sea una posibilidad real que podamos influir drásticamente en la vida de las personas con LGMD durante mi vida.

¿Cómo pueden los pacientes animarle y ayudarle en su trabajo?

Póngase en contacto conmigo en NMDtrialinfo@nationwidechildrens.org   Normalmente realizamos pruebas con voluntarios en Columbus, Ohio, pero también hemos establecido recogidas de datos en comunidades con un gran número de individuos con LGMD o en conferencias de pacientes.