"LA LGMD EN EL PUNTO DE MIRA DE LA INVESTIGACIÓN"

INVESTIGADOR DE LGMD:   H. Criss Hartzell

Afiliación:  Facultad de Medicina de la Universidad Emory

Función o cargo:  Profesor

¿Qué educación y formación ha recibido para llegar a su puesto actual?

Licenciada en Química y Biología por la Universidad Lawrence

Doctorado en Biología por la Universidad Johns Hopkins.

Investigación postdoctoral en el Departamento de Neurobiología de la Facultad de Medicina de Harvard

¿Qué le llevó a dedicarse a la investigación y, en particular, al estudio de la distrofia muscular?

Desde que tengo uso de razón siempre me ha interesado la ciencia. En la universidad leí un artículo de Scientific American sobre la teoría del puente cruzado de la contracción muscular y me fascinó la idea de que el músculo era básicamente una máquina molecular. En mi doctorado estudié los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular y descubrí que el número de receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular se reducía en la miastenia grave. Fui becario de la asociación de distrofia muscular como postdoctorado en Harvard.

¿Qué temas está estudiando?

 Estamos estudiando la proteína ANO5. Las mutaciones de ANO5 son las 4^th causa" más común de la LGMD, pero no se sabe casi nada sobre qué hace la ANO5 o cómo funciona. Creemos que interviene en la reparación de la membrana muscular. Estudiamos este problema a nivel celular y molecular.

¿Cómo ayudará su trabajo a los pacientes? ¿Tiene un carácter más científico o podría convertirse en un tratamiento para la LGMD?s o MDs en general?

Creemos que comprender la biología molecular y celular básica de la ANO5 es un requisito previo para desarrollar terapias para esta forma de LGMD (2L). También creemos que los conocimientos que obtengamos sobre cómo se produce la reparación de la membrana muscular proporcionarán nuevas pistas para las terapias de otras LGMD.

¿Qué le gustaría que los pacientes y otras personas interesadas en la LGMD supieran sobre la investigación (sus propios proyectos y sobre el campo en general)?

La investigación básica es frustrantemente lenta porque partimos de una pizarra en blanco y necesitamos desarrollar nuevas herramientas. pero la gente de mi laboratorio es muy dedicada, trabaja 12 horas diarias y rara vez deja de pensar y preocuparse por cómo resolver las preguntas a las que queremos dar respuesta. agradecemos el apoyo de los contribuyentes y donantes que financian nuestra investigación.

¿Qué le inspira a seguir trabajando en este campo?

Tengo una personalidad obsesiva/compulsiva y no puedo descansar hasta entender cómo funcionan las cosas. Me inspiran las personas que padecen estas dolencias, que apoyan a sus compañeros y trabajan para unificar a la comunidad LGMD.

¿Cómo pueden los pacientes animarle y ayudarle en su trabajo?

 Uno de los principales obstáculos a los que nos enfrentamos en nuestra investigación es el acceso a tejidos humanos. Aunque podemos aprender mucho utilizando modelos de ratón y cultivos celulares, la comprensión de la enfermedad humana requiere el uso de tejido humano. Los pacientes que están dispuestos a proporcionar biopsias e información personal sobre la progresión de la enfermedad añaden un enorme valor a nuestro programa de investigación.