LGMD "Primer plano"

Nombre: William  Edad: 62 años

País: Estados Unidos

Subtipo LGMD: LGMD D1 relacionada con DNAJB6 (Antes LGMD tipo 1D)

¿A qué edad le diagnosticaron:

Me diagnosticaron clínicamente a los 40 años y 5 años más tarde, a los 45, recibí la confirmación genética de mi diagnóstico de LGMD 1D.

¿Cuáles fueron sus primeros síntomas?:

De niño era lento. Alrededor de los 45 años, experimenté dificultades para correr.

¿Tiene otros familiares que padezcan LGMD?

Sí, mi hermano de 67 años tiene LGMD1D y mi hija también. hija.

¿Cuáles cree que son los mayores retos de vivir con LGMD:

El mayor reto para mí ha sido adaptarme a la debilidad y tener que reducir gradualmente el ritmo.

¿Cuál es su mayor logro?:

Mi mayor logro ha sido crear la Fundación LGMD-1D DNAJB6 que es una fundación pública sin ánimo de lucro cuya misión es cuya misión es mantener un lugar central para que las personas diagnosticadas con Muscular de Cinturas tipo 1D (LGMD1D) se reúnan, recopilen noticias relevantes y pongan en marcha iniciativas de recaudación de fondos para avanzar en la lucha contra la LGMD-1D. de recaudación de fondos con el fin de avanzar en la investigación.  https://lgmd1d.org

También he creado un Registro de Pacientes para todos los pacientes diagnosticados con una forma autosómica dominante de LGMD. (LGMD tipo 1)

¿Cómo ha influido la LGMD en la persona persona que eres hoy:

La LGMD ha influido en mi vida y en lo que soy hoy. Reducir la velocidad me ha hecho apreciar lo que hay que me rodea, la familia, los amigos y las conexiones.

¿Qué quiere que el mundo sepa sobre la LGMD?:

Tenemos que seguir corriendo la voz y conectando de forma que se ayude a encontrar una cura. Por ejemplo, un registro de pacientes con LGMD autosómica dominante (LGMD tipo 1) será vital para la investigación y la búsqueda de una cura.

Si su LGMD pudiera "curarse" mañana mismo, ¿qué sería lo primero que querrías hacer:

Si me curara mañana, iría a bailar y a jugar al fútbol con mis nietas.