Personal de la Clínica LGMD:       Dra. Rasha El Sherif MD, PHD

Afiliación: Fundación Nacional Myocare

Función o cargo: Director

¿Qué educación y formación ha recibido para llegar a su puesto actual?

Realicé el doctorado en Neurología en la Universidad Ain Shams de Egipto.

Obtuve una beca en el Instituto Nacional de Neurociencia, NCNP, en Tokio (Japón), donde realicé mi tesis doctoral sobre el diagnóstico genético de las enfermedades musculares.

 Recibí formación en NCNP bajo la supervisión del profesor Ikuya Nonaka sobre el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades musculares y.

Además, recibí formación para trabajar en el registro de NMD en la oficina TREAT-NMD de la Universidad de Newcastle.

¿Qué le llevó a seguir una carrera en servicios al paciente y atención clínica en la distrofia muscular en particular?

La región carecía de centros especializados en distrofia muscular y de profesionales médicos en este campo. Creo que todos los pacientes tienen derecho a un diagnóstico definitivo y a un tratamiento adecuado, aunque todavía no haya terapias disponibles. Tener distrofia muscular no significa que los pacientes deban quedarse en sus casas sin tratamiento ni cuidados. Fue muy frustrante saber que los médicos decían a las familias que abandonaran a sus hijos con distrofia muscular, que los dejaran sin tratamiento ni educación adecuados y que empezaran a pensar en tener otro hijo. Ver cómo los pacientes sufrían problemas cardiacos o respiratorios como consecuencia de la enfermedad, debido a la falta de diagnóstico y de un tratamiento precoz adecuado, me inspiró a querer educar a las familias, concienciarlas y proporcionarles unos niveles de atención adecuados. Además, al encontrar empresas farmacéuticas deseosas de iniciar ensayos clínicos/estudios de historia natural en pacientes, se mostraron reticentes a incorporar a pacientes egipcios y árabes debido a la falta de atención médica especializada en la región. Todo esto hizo que me empeñara más en trabajar en servicios al paciente y atención clínica en distrofia muscular.

¿En qué áreas de apoyo clínico o atención al paciente está más involucrado?

Dirijo un centro especializado en enfermedades musculares que diagnostica a pacientes de Egipto y de la región árabe y africana. También realizo biopsias musculares, análisis genéticos y ofrezco un plan de tratamiento que incluye terapia de apoyo, rehabilitación y seguimientos semestrales para atención cardiaca y respiratoria.

En 2012 me convertí en coordinadora del registro neuromuscular egipcio. Y en los últimos 10 años he dirigido muchos convoyes locales de sensibilización para llegar a pacientes de zonas remotas de Egipto.

Además, en 2019 fundé una ONG de distrofia muscular con el objetivo de apoyar a los pacientes con enfermedades musculares, fomentar la investigación sobre la LGMD y establecer un biobanco de enfermedades musculares. Esperemos que, cuando dispongamos de fondos suficientes, en el futuro pueda prestar apoyo a todos los pacientes con LGMD de la región

¿Cómo ayuda su trabajo a los pacientes? ¿Qué es lo que más le apasiona y le entusiasma del futuro de la Atención al Paciente de la LGMD?

Diagnosticar más de 1.000 casos en los últimos años, así como educar a los pacientes sobre su enfermedad, les ayudó a cambiar su visión de la enfermedad y a empezar a gestionar las complicaciones y a esperar posibles terapias.

Los pacientes con LGMD necesitan el apoyo adecuado. Ahora tenemos un paciente apasionado por la LGMD que se ha licenciado en medicina y ha empezado a trabajar con nosotros; cuanto más diagnosticamos a pacientes con LGMD en nuestra región, más llegamos a comprender la naturaleza de la enfermedad, lo que ayuda a promover la investigación en este ámbito. La consanguinidad es muy popular en nuestra región, por lo que vemos familias con más de 30 pacientes que sufren la misma mutación, con fenotipos ligeramente diferentes. Y todavía hay muchos pacientes sin diagnóstico definitivo. En mi opinión, esto necesita específicamente más investigación.

¿Qué le gustaría que los pacientes y otras personas interesadas en la LGMD supieran sobre las clínicas NMD que atienden a pacientes con LGMD?

El diagnóstico es la piedra angular para mejorar la atención al paciente y la investigación. La LGMD es un diagnóstico general y ya no es aceptable que los pacientes no sepan qué tipo de LGMD tienen. Las enfermedades para las que no se dispone de terapias siguen necesitando tratamiento y seguimiento. Con más recursos y financiación, podríamos atender a todos los pacientes de LGMD de la región y ayudarles a llevar una vida mejor y promover la investigación de la enfermedad.

¿Qué le inspira a seguir trabajando en este campo?

Me inspiran continuamente mis pacientes, que son lo bastante fuertes como para continuar su educación y seguir su carrera a pesar de todos los obstáculos de nuestra comunidad. Las madres que llevan a sus hijos adolescentes a la clínica para que les hagan un seguimiento con regularidad. Me siento más contenta cuando ayudo a los pacientes a obtener un diagnóstico y cuando por fin comprenden su enfermedad tras años de dar vueltas por distintos especialistas sin un diagnóstico definitivo. Aunque cuando empecé a trabajar en este campo, hace 20 años, los pacientes de mi país eran muy reacios a solicitar un diagnóstico o tratamiento, ahora que se han aprobado nuevas terapias genéticas, esto está empezando a cambiar.

¿CUÁL ES SU ÚNICO RASGO DISTINTIVO QUE MUCHA GENTE DESCONOCE?

Me diagnosticaron Cáncer en 2017, y una de las cosas que más me ayudó a sobrevivir y me empujó cada día más fueron los mensajes y oraciones que recibía de mis pacientes, que me pedían que volviera a la clínica en cuanto pudiera para ayudarles.

¿Cómo pueden los pacientes animarle y ayudarle en su trabajo?

Los pacientes deben comprender la importancia de un diagnóstico adecuado, utilizando para ello las herramientas adecuadas como la resonancia magnética, las biopsias musculares y el análisis genético. Así como aceptar la importancia de la gestión, como la rehabilitación, el apoyo psicológico y los seguimientos, aunque no existan terapias definitivas para enfermedades específicas. Merece la pena vivir y luchar por la vida.