Personal de la Clínica LGMD: Lauren Brady

 

Afiliación: Hospital Infantil McMaster, Hamilton, Ontario, Canadá.

 

Función o cargo: Consejero genético

 

¿Qué educación y formación ha recibido para llegar a su puesto actual?

 

Terminé mi licenciatura en la Universidad McMaster y luego hice un máster en asesoramiento genético en el Sarah Lawrence College de Nueva York.

 

¿Qué le llevó a seguir una carrera en servicios al paciente y atención clínica en la distrofia muscular en particular?

 

En mi primer semestre de la escuela de asesoramiento genético había un proyecto de grupo en el que se nos daba un escenario para una cita de divulgación de resultados. El escenario de nuestro grupo era revelar un resultado genético positivo de distrofia muscular de Becker a un varón de 19 años llamado Félix al que le encantaba jugar al baloncesto. Mi trabajo para el proyecto de investigación consistía en investigar la historia clínica/natural de la DMB. Todavía no habíamos aprendido mucho sobre la DMO ni sobre ninguna de las LGMD, pero me parecieron muy interesantes y pasé mucho tiempo más allá del proyecto de grupo leyendo, investigando y aprendiendo por mi cuenta. Este interés me llevó a dirigirme al especialista neuromuscular Dr. Mark Tarnopolsky como director de tesis. En aquel momento no había ningún asesor genético en la clínica (pero sí una clara necesidad de uno). Encajé bien con el resto del equipo neuromuscular y tuve la suerte de que me contrataran allí después de graduarme, ¡y sigo aquí 8 años después!

 

¿En qué áreas de apoyo clínico o atención al paciente está más involucrado?

 

Estoy más involucrada en la parte del diagnóstico de la atención al paciente: coordinar las pruebas genéticas, interpretar los resultados de las pruebas genéticas, explicar los resultados de las pruebas genéticas y organizar las pruebas de otros miembros de la familia si es necesario. También me involucro cuando el individuo con DM (o cualquier miembro de la familia) está pensando en tener hijos y quiere discutir las pruebas de portador para su pareja o para un embarazo actual/futuro.

 

¿Cómo ayuda su trabajo a los pacientes? ¿Qué es lo que más le apasiona y le entusiasma del futuro de la Atención al Paciente de la LGMD?

 

Como la mayoría de las personas que trabajan en este campo, me entusiasma la posibilidad de tratamientos específicos y eficaces. Como friki de la genética, me apasiona el descubrimiento de nuevos genes de la DM y el uso de nuevas tecnologías genéticas/multiómicas para encontrar variantes genéticas no detectadas por las pruebas actuales. Dado que muchas de las próximas terapias se centran en un único subtipo de DM, creo que es importante intentar obtener un diagnóstico molecular definitivo. Es difícil invertir en tratamientos si no se conoce el mecanismo de la enfermedad porque no se conoce la causa genética.

 

¿Qué le gustaría que los pacientes y otras personas interesadas en la LGMD supieran sobre las clínicas NMD que atienden a pacientes con LGMD?

 

Sólo he trabajado en una clínica NMD, así que sólo puedo hablar de eso, pero sinceramente no estoy seguro. somos un gran equipo, pero sólo somos un grupo de gente normal.

 

¿Qué le inspira a seguir trabajando en este campo?

 

El médico con el que trabajo, el Dr. Tarnopolsky. Su energía y dedicación a las personas que atendemos en nuestra clínica son infinitas. Nunca he conocido a nadie tan inteligente y trabajador como él. inspira a nuestro equipo cada día.

 

¿CUÁL ES SU ÚNICO RASGO DISTINTIVO QUE MUCHA GENTE DESCONOCE?

 

He estado haciendo pole fitness durante los últimos 6 años. He hecho actuaciones con las grandes botas de 6-7 pulgadas y todo!

 

¿Cómo pueden los pacientes animarle y ayudarle en su trabajo?

 

Cuando se trata de pruebas y diagnósticos genéticos, hacemos lo mejor que podemos con las herramientas y la tecnología de que disponemos. Si hay más estudios de investigación de pruebas genéticas disponibles, intentaremos inscribirle. Si se entera de algún estudio de investigación sobre pruebas genéticas especializadas en el que desee participar, háganoslo saber. Si están en fase de reclutamiento, podemos ver si es posible inscribirle. Puede llevar mucho tiempo obtener estos resultados y somos conscientes de lo frustrante que es, pero vamos a hacer todo lo posible para obtener ese diagnóstico final.