Nombre: Saira

Edad: 29

País: Indio residente en EAU

Subtipo LGMD (si se conoce): LGMD 2B/R2 Relacionado con la disferlina

 

¿A qué edad le diagnosticaron:

Me diagnosticaron a los 16 años. Recibí la confirmación genética en febrero de 2020.

¿Cuáles fueron sus primeros síntomas?:

Caerse de repente y levantarse de estar sentado en el suelo fueron los primeros síntomas.

¿Tiene otros familiares que padezcan LGMD?

No, ninguno de mis familiares tiene LGMD. Soy el único al que se le ha diagnosticado LGMD.

¿Cuáles cree que son los mayores retos de vivir con LGMD?

Barreras medioambientales y accesibilidad de las sillas de ruedas. Oportunidades de empleo sin el estigma asociado a las capacidades que tengo. Falta de neurólogos interesados en la LGMD y respuesta rápida al diagnóstico. Progresión de la LGMD y cómo afrontar los continuos retos asociados a la enfermedad. Poca o ninguna orientación sobre los tipos de equipos que podrían ser útiles para las actividades cotidianas.

¿Cuál es su mayor logro?:

Empecé un nuevo trabajo en una empresa de los Emiratos Árabes Unidos y me dejaron trabajar desde casa como un alojamiento accesible para incluirme. Ahora trabajo cada día en Inclusive para crear un impacto global y hacer este mundo más accesible Online y Offline.

¿Cómo le ha influido la LGMD para convertirse en la persona que es hoy?

Me ha dado una nueva perspectiva de la vida y me ha hecho valorar mi tiempo y mis capacidades actuales.

Puede que no sea capaz de hacer todo físicamente como cualquier otra persona, pero eso no significa que no tenga nada que aportar para influir en el mundo que todos compartimos por igual.

La LGMD me ha enseñado a estar agradecida a mi familia más que antes por su apoyo constante.

Me ha hecho vivir y amar cada momento cada vez más.

Como es una enfermedad degenerativa, progresa, las cosas que puedo hacer hoy, pueden no ser las que podría hacer el año que viene. Así que intento disfrutar de cada movimiento físico que puedo hacer hoy, ahora mismo. Desde peinarme hasta prepararme una taza de té, lo valoro.

¿Qué quiere que el mundo sepa sobre la LGMD?:

Quiero que el mundo sepa que se trata de una enfermedad rara. Le puede pasar a cualquiera. Podría ser a ti, que estás leyendo esto, o a alguien que tal vez no conozcas y que podría estar viviendo con esto. Pero hay gente que vive con esta enfermedad que desgasta los músculos y que espera su cura. Puedo poner como ejemplo la pandemia y cómo los científicos de todo el mundo se apresuran a encontrar una vacuna. Mientras que en el caso de la LGMD, la investigación lleva décadas sin resultados, la falta de fondos o la falta de apoyo gubernamental son algunas de las razones. Desde los síntomas hasta el diagnóstico, pasando por el día en que acepté la LGMD y empecé a vivir con ella, ha sido un viaje solitario. El apoyo de mi marido, mi familia y mis amigos es lo que me da valor cada día. La falta de especialistas y de conocimientos adecuados sobre la enfermedad es algo a lo que me enfrento en cada visita al médico. Necesitamos empatía en un entorno sin barreras. Ayer caminaba y hoy necesito una silla de ruedas. La justificación de mi enfermedad sería más fácil si la gente conociera la LGMD.

Si su LGMD pudiera "curarse" mañana, ¿qué sería lo primero que desearía hacer?:

La pregunta a la que respondo es hipotética. Cómo me gustaría haberla respondido como si fuera práctica y espero el día con positividad y esperanza.

El día tal vez esté lejos, o podría ser pronto. Me encantaría arrodillarme y rezar como quiero, como hacemos en mi creencia religiosa. Me encantaría bailar y patinar, cosa que ya no puedo hacer porque vivo con LGMD. Deseo conducir un coche. Anhelo volver a ser independiente.