Visión general de la LGMD

Con más de 30 subtipos genéticos, la distrofia muscular de cinturas (LGMD) engloba un grupo de enfermedades musculares raras que debilitan los músculos de las "cinturas", los que rodean los hombros y las caderas. La gravedad, la edad de aparición y las características de la LGMD difieren entre los distintos subtipos e incluso pueden variar dentro de una misma familia. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y suelen empeorar con el tiempo, aunque en algunos casos pueden seguir siendo leves.

Los primeros síntomas de la LGMD suelen ser una marcha inusual, como caminar de puntillas, y dificultad para correr. Los afectados pueden tener dificultades para levantarse de una posición en cuclillas debido al debilitamiento de los músculos del muslo. A medida que la LGMD progresa, algunas personas pueden llegar a necesitar ayuda en silla de ruedas.

La LGMD puede provocar cambios físicos visibles. La atrofia muscular puede alterar la postura o el aspecto del hombro, la espalda y el brazo. La debilidad de los músculos del hombro puede hacer que los omóplatos (escápulas) sobresalgan, un signo conocido como ala escapular. Algunos individuos también pueden desarrollar una espalda baja anormalmente curvada (lordosis), una columna vertebral que se curva hacia un lado (escoliosis) o rigidez articular (contracturas). En algunos casos, puede producirse un crecimiento excesivo (hipertrofia) de los músculos de la pantorrilla.

Ciertas formas de LGMD pueden debilitar el músculo cardiaco (cardiomiopatía). Algunas personas también pueden experimentar dificultades respiratorias de leves a graves debido al debilitamiento de los músculos respiratorios. Sin embargo, es importante señalar que la LGMD no suele afectar a la inteligencia, aunque en algunas formas poco frecuentes se han descrito retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual.

Los numerosos subtipos de LGMD, cada uno identificado por su patrón de herencia único de la mutación genética, se comprenden mejor cada año a medida que avanza la investigación. El trastorno se clasifica como autosómico dominante o autosómico recesivo. En 2017, se actualizó el sistema de denominación (nomenclatura) de la LGMD. [Enlace al documento PDF: Folleto informativo para pacientes sobre los nuevos nombres de la LGMD].

Herencia autosómica dominante: En este patrón, un solo progenitor que transmita el gen mutado puede hacer que el hijo herede el trastorno. A pesar de que el otro gen del segundo progenitor no está afectado, el gen defectuoso domina. Los trastornos autosómicos dominantes suelen presentarse en todas las generaciones sin saltos.

Herencia autosómica recesiva: En este patrón, ambos progenitores deben ser portadores del gen defectuoso para que su hijo herede la enfermedad. Los portadores del gen no suelen presentar síntomas. Una mutación recesiva puede existir sin causar síntomas siempre que la otra copia del mismo gen esté sana. Los trastornos autosómicos recesivos suelen aparecer sin antecedentes familiares conocidos de la enfermedad.

Hechos sobre la LGMD

Bienvenido a nuestra completa sección sobre datos acerca de la Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD). Aquí profundizaremos en una amplia gama de temas, como información básica y definiciones, genética y herencia, detección y progresión, e impacto en la vida diaria y manejo. También exploraremos los tipos específicos y las variaciones de la LGMD, el impacto físico y los síntomas, y lo último en tratamiento e investigación. Nuestro objetivo es proporcionarle una comprensión profunda y completa de la LGMD, dotándole de conocimientos y arrojando luz sobre esta compleja enfermedad.

Información básica y definiciones

Sumérjase en los conceptos y terminologías fundamentales que forman la base de la comprensión de la distrofia muscular de cinturas (LGMD).

El nombre proviene del hecho de que la enfermedad causa debilidad muscular principalmente en las caderas y los hombros. La "cintura" escapular es la estructura ósea que rodea la zona de los hombros, y la "cintura" pélvica es la estructura ósea que rodea las caderas. En conjunto, se denominan "fajas de las extremidades", y son los músculos conectados a las "fajas de las extremidades" los más afectados en la LGMD. (Aunque algunas formas de LGMD pueden causar debilidad muscular que comienza principalmente en la parte inferior de las extremidades).

Los músculos más comúnmente afectados por la LGMD son los más cercanos al cuerpo (músculos proximales)... hombros, parte superior de los brazos, muslos y zona pélvica. Mientras que los músculos distales, los más alejados del cuerpo (como las manos y los pies), pueden verse afectados en las últimas fases de la LGMD, si es que llegan a verse afectados. Con el tiempo, la persona con LGMD pierde masa muscular y fuerza.

Una enfermedad o trastorno se define como raro en Europa cuando afecta a menos de 1 de cada 2000 personas. En Estados Unidos, una enfermedad o trastorno se considera raro cuando afecta a menos de 200.000 estadounidenses en un momento dado.

También se sabe que la LGMD se da en todos los grupos étnicos.

La LGMD se da en todo el mundo y puede diagnosticarse en mujeres y hombres. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad: en la infancia, la adolescencia o la edad adulta.

Genética y herencia

Explore los intrincados patrones genéticos y mecanismos hereditarios que contribuyen a la aparición de la distrofia muscular de cinturas (LGMD).

Las personas nacen con LGMD, causada por mutaciones genéticas específicas. La LGMD no es contagiosa ni está causada por una lesión o una actividad específica.

Los subtipos de LGMD con un "1" en la nomenclatura (como LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C) tienen un patrón de herencia autosómico dominante. En la herencia autosómica dominante, sólo es necesario que uno de los progenitores transmita el gen mutado para que se herede el trastorno. Aunque el gen correspondiente del otro progenitor no esté afectado, el gen defectuoso domina. Los trastornos autosómicos dominantes suelen aparecer en todas las generaciones sin saltos.

Los subtipos de LGMD con un "2" en la nomenclatura (como LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C) tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. En la herencia autosómica recesiva, ambos progenitores deben ser portadores del gen defectuoso para que su hijo herede la enfermedad. La mayoría de las formas de LGMD se heredan con un patrón recesivo (tipo 2).

La distrofia muscular de cinturas no discrimina. Tanto las mujeres como los hombres pueden heredar esta enfermedad neuromuscular progresiva.

La LGMD está causada por mutaciones genéticas específicas que se heredan. La LGMD no es contagiosa ni está causada por una lesión o una actividad específica.

Los subtipos de LGMD con un "1" en la nomenclatura (como LGMD1A, LGMD1B) tienen un patrón de herencia autosómico dominante. En la herencia autosómica dominante, sólo es necesario que uno de los progenitores transmita el gen mutado para que se herede el trastorno. Aunque el gen correspondiente del otro progenitor no esté afectado, el gen defectuoso domina. Los trastornos autosómicos dominantes suelen aparecer en todas las generaciones sin saltos.

Detección y progresión

Detección precoz y cronología de la progresión de la distrofia muscular de cinturas.

Aún no es posible predecir la evolución de la LGMD en un individuo. El ritmo de progresión puede variar de una persona a otra, incluso dentro del mismo subtipo de LGMD. Algunas formas de la enfermedad evolucionan hacia la pérdida de la capacidad para caminar en pocos años y causan una discapacidad grave, mientras que otras evolucionan muy lentamente a lo largo de muchos años y causan una discapacidad mínima. En la actualidad, no es posible predecir con certeza la progresión de cada tipo de LGMD, aunque puede ser útil conocer la mutación genética subyacente a la enfermedad.

La gravedad, la edad de aparición y las características de la distrofia muscular de cinturas varían entre los muchos subtipos de esta enfermedad y pueden ser inconsistentes incluso dentro de la misma familia. Los signos y síntomas pueden aparecer por primera vez a cualquier edad y suelen empeorar con el tiempo, aunque en algunos casos siguen siendo leves.

Al principio del proceso de diagnóstico, los médicos suelen solicitar un análisis de sangre especial denominado nivel de CK. CK son las siglas de creatina quinasa, una enzima que se escapa del músculo dañado. Cuando se detectan niveles elevados de CK en una muestra de sangre, suele significar que el músculo está siendo destruido por algún proceso anormal, como una distrofia muscular o una inflamación. Por tanto, un nivel elevado de CK sugiere que los propios músculos son la causa probable de la debilidad, pero no dice exactamente cuál puede ser el trastorno muscular.

Los niveles de CK suelen estar elevados en algunos subtipos de LGMD, pero pueden ser normales en otras formas de LGMD. Durante el proceso de diagnóstico, el nivel de CK es una pista que puede ayudar al médico a distinguir entre los distintos subtipos de LGMD y otras enfermedades musculares. El diagnóstico suele consistir en la combinación de información procedente de los síntomas del paciente y de diversas pruebas, como la creatincinasa sérica (CK), la biopsia muscular, la electromiografía (EMG) y las pruebas genéticas.

Los primeros síntomas de la distrofia muscular de cinturas pueden ser dificultad para subir escaleras, caídas frecuentes, dificultad para levantarse de una posición sentada o incluso incapacidad para ponerse de puntillas.

La distrofia muscular de cinturas (LGMD) es un grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad y atrofia progresivas de los músculos de los hombros y las caderas. Los síntomas de la LGMD pueden variar mucho, pero suelen empezar en la infancia o la adolescencia.

Algunos de los primeros síntomas de la LGMD pueden ser:

  • Dificultad para subir escaleras
  • Caídas frecuentes
  • Dificultad para levantarse desde una posición sentada
  • Incapacidad para ponerse de puntillas
  • Debilidad en brazos y piernas
  • Calambres musculares
  • Fatiga

Impacto en la vida diaria y gestión

Descubra los retos diarios que plantea la distrofia muscular de cinturas (LGMD) y conozca estrategias eficaces de gestión y adaptación.

Aún no es posible predecir la evolución de la LGMD en un individuo. El ritmo de progresión puede variar de una persona a otra, incluso dentro del mismo subtipo de LGMD. Algunas formas de la enfermedad evolucionan hacia la pérdida de la capacidad para caminar en pocos años y causan una discapacidad grave, mientras que otras evolucionan muy lentamente a lo largo de muchos años y causan una discapacidad mínima. En la actualidad, no es posible predecir con certeza la progresión de cada tipo de LGMD, aunque puede ser útil conocer la mutación genética subyacente a la enfermedad.

A medida que progresa la debilidad muscular, una persona con LGMD puede experimentar un cambio en su postura. La escoliosis se refiere a una curvatura anormal de la columna vertebral de lado a lado. Y, una curvatura anormal de delante hacia atrás de la parte inferior de la columna vertebral se conoce como lordosis.

Para las personas con una discapacidad física como la debilidad muscular causada por la LGMD, sigue habiendo muchos deportes de adaptación y programas recreativos de los que se puede disfrutar en beneficio de la salud, el bienestar, el ocio, la vida social y la competición.

Algunos de los deportes adaptados para personas con discapacidad son la equitación, el golf, el esquí acuático, el paracaidismo, el remo, la vela, el tenis, el baloncesto, el hockey, el tiro al blanco, el tiro con arco, el billar, la pesca, la caza, el tenis de mesa, el buceo, los bolos, el esquí en la nieve y muchos más.

Antes de participar en actividades recreativas o deportivas, consulte a su fisioterapeuta o médico para asegurarse de que está lo bastante sano para hacer ejercicio y de qué cantidades de actividad física son seguras para usted. Un fisioterapeuta puede ayudarle a determinar posibles modificaciones del equipamiento y aconsejarle qué actividades podrían ser las mejores para usted.

Varias organizaciones se dedican a proporcionar a las personas con discapacidad la oportunidad de disfrutar de deportes y actividades recreativas de todo tipo. Puedes consultar en tu centro de rehabilitación local o ponerte en contacto con un club o asociación deportiva para ver si hay algún programa de adaptación disponible en tu zona.

Es importante que las personas con LGMD tengan un Médico de Atención Primaria (como un médico de familia, internista, pediatra) además de su neurólogo.

El médico de atención primaria sería el médico al que se acudiría para cualquier atención médica rutinaria. Recuerde que el diagnóstico de LGMD no protege contra las enfermedades comunes, como las infecciones de oído y la varicela en los niños, o la hipertensión, la diabetes y el cáncer en los adultos. Un médico de atención primaria siempre puede remitirle a cualquier médico especialista y/o a otros profesionales sanitarios, según sea necesario.

Tipos específicos y variaciones

Profundice en los diversos tipos y variaciones de la distrofia muscular de cinturas (LGMD), cada una con sus orígenes genéticos y presentaciones clínicas únicas.

Las pruebas genéticas que utilizan una muestra de saliva o de sangre se utilizan para confirmar un diagnóstico de LGMD basado en la mutación genética conocida.

Los subtipos de LGMD con un "1" en la nomenclatura (como LGMD1A, LGMD1B) tienen un patrón de herencia autosómico dominante. En la herencia autosómica dominante, sólo es necesario que uno de los progenitores transmita el gen mutado para que se herede el trastorno. Aunque el gen correspondiente del otro progenitor no esté afectado, el gen defectuoso domina. Los trastornos autosómicos dominantes suelen aparecer en todas las generaciones sin saltos.

Si una persona afectada por un trastorno autosómico dominante decide tener hijos, cada descendiente tiene una probabilidad 50% de heredar el gen defectuoso y desarrollar el trastorno. Los hijos que no hereden el gen afectado no desarrollarán ni transmitirán el trastorno a su descendencia.

Los individuos con un patrón autosómico dominante de LGMD se clasifican como "tipo 1". Cuando se identifica el gen mutado específico, se asigna una letra para designar el subtipo específico de LGMD. Por ejemplo, un individuo que ha heredado una mutación en el gen CAV3 en un patrón dominante se identifica como portador de LGMD tipo 1C o LGMD1C.

Los subtipos de LGMD con un "2" en la nomenclatura (como LGMD2A, LGMD2B) tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. En la herencia autosómica recesiva, ambos progenitores deben ser portadores del gen defectuoso para que su hijo herede la enfermedad. Un portador alberga el gen defectuoso pero no suele mostrar síntomas. Cuando una mutación es recesiva, puede existir en una persona sin mostrar ningún síntoma siempre que su otra copia del mismo gen esté sana. El gen no afectado enmascara la mutación. Sin embargo, si un niño hereda dos copias del gen mutado, no existe una alternativa sana que bloquee el gen defectuoso, por lo que se manifiestan los síntomas.

Si ambos progenitores tienen una copia del gen mutado, en cada embarazo existe una probabilidad 25% de que el niño reciba un gen defectuoso de cada progenitor y, por tanto, se vea afectado por el trastorno. Si el niño hereda un gen defectuoso de uno solo de los progenitores, será portador no afectado del trastorno. Los trastornos autosómicos recesivos suelen aparecer cuando no hay antecedentes familiares conocidos de la enfermedad.

Los individuos con un patrón autosómico recesivo de LGMD se clasifican como "tipo 2". Cuando se identifican los genes específicos, se asigna una letra para designar el subtipo específico. Por ejemplo, un individuo que ha heredado una mutación en el gen CAP3 en un patrón recesivo sería identificado como portador de LGMD Tipo 2A o LGMD2A.

La mayoría de las formas de LGMD se heredan con un patrón recesivo (tipo 2).

El sistema de denominación de las LGMD (los tipos con herencia dominante son 1A, 1B, etc., los tipos con herencia recesiva son 2A, 2B, ...) se creó en 1995, cuando sólo se habían identificado unos pocos genes responsables de la LGMD. Ahora, se han encontrado tantas formas genéticas de LGMD que, para los tipos recesivos de LGMD, se ha agotado el alfabeto: del 2A al 2Z se han asignado todos a genes diferentes. Esto llevó a una reunión internacional de expertos en LGMD que tuvo lugar en los Países Bajos en marzo de 2017 para idear un nuevo sistema de nomenclatura a medida que se descubren más tipos genéticos.

Aún no es posible predecir la evolución de la LGMD en un individuo. La edad de aparición y la velocidad de progresión pueden variar de una persona a otra, incluso dentro del mismo subtipo de LGMD. Aunque la evolución de cada tipo de LGMD no puede predecirse con certeza, conocer la mutación genética subyacente a la enfermedad puede ser útil para el tratamiento médico.

Si desea obtener recursos para someterse a pruebas genéticas de LGMD, visite la página de recursos de LGMD en nuestro sitio web. Es muy importante que obtenga un diagnóstico de LGMD confirmado genéticamente. Si su médico le dice que tiene una LGMD pero no lo confirma genéticamente, su diagnóstico está incompleto.

Los músculos más afectados por la LGMD suelen ser los más próximos al cuerpo (músculos proximales): hombros, parte superior de los brazos, muslos y zona pélvica. Con el tiempo, la persona con LGMD pierde masa muscular y fuerza.

Impacto físico y síntomas

Comprender las repercusiones físicas y los diversos síntomas que experimentan las personas que padecen distrofia muscular de cinturas.

Mientras que los músculos distales, los más alejados del cuerpo (como los de las manos y los pies), pueden verse afectados en las últimas fases de la LGMD, si es que llegan a verse afectados. Con el tiempo, la persona con LGMD pierde masa y fuerza muscular.

El corazón puede verse afectado en algunas formas o subtipos de LGMD, pero esto no ocurre con tanta frecuencia como en otras formas de distrofia muscular. Los problemas cardiacos pueden adoptar dos formas: debilidad del músculo cardiaco (cardiomiopatía) y transmisión anormal de las señales que regulan los latidos del corazón (anomalías de la conducción o arritmias). Debe vigilarse el corazón para detectar estas complicaciones. En caso necesario, pueden utilizarse medicamentos o dispositivos (como marcapasos) para tratarlas. Las anomalías cardíacas no están asociadas a todos los subtipos de LGMD.

Los músculos del sistema respiratorio también pueden verse afectados en algunas formas o subtipos de LGMD, lo que provoca dificultad para tragar (disfagia), dificultad para hablar (disartria) y/o dificultades respiratorias. Las dificultades respiratorias pueden empeorar progresivamente a medida que avanza la enfermedad.

Los músculos voluntarios, también conocidos como estriados, esqueléticos o rayados, se refieren a los músculos que están bajo el control de una persona y que generalmente están unidos al esqueleto. Los músculos voluntarios más comúnmente afectados por la LGMD son los más cercanos al cuerpo (músculos proximales)... hombros, parte superior de los brazos, muslos y zona pélvica.

Los músculos involuntarios son músculos que se contraen sin control consciente y se encuentran en las paredes de órganos internos como el estómago, el intestino, la vejiga y los vasos sanguíneos (excepto el corazón).

Las personas con LGMD pueden pensar, ver, oír y sentir sensaciones tan bien como las que no padecen distrofia muscular.

En las últimas etapas de la distrofia muscular de cinturas, las personas pueden experimentar:

  • Dificultad para darse la vuelta en la cama
  • Vestirse de forma independiente
  • Levantar una copa para beber un sorbo de una bebida

A medida que la distrofia muscular de cinturas de extremidades (LGMD) progresa, las personas que la padecen pueden experimentar síntomas más graves. Estos síntomas pueden dificultar la realización de las tareas cotidianas y afectar a la calidad de vida de la persona.

Algunos de los síntomas de la fase tardía de la LGMD pueden ser:

  • Dificultad con las actividades de la vida diaria: Las personas con LGMD pueden tener dificultades para realizar tareas básicas como bañarse, vestirse y comer. También pueden necesitar ayuda para deambular y trasladarse de una superficie a otra.
  • Problemas respiratorios: La LGMD puede debilitar los músculos que se utilizan para respirar. Esto puede provocar falta de aire, tos y neumonía. En algunos casos, las personas con LGMD pueden necesitar utilizar un respirador para ayudarles a respirar.
  • Problemas cardíacos: La LGMD puede debilitar los músculos del corazón. Esto puede provocar insuficiencia cardiaca, arritmias y muerte súbita cardiaca.
  • Escoliosis: La LGMD puede debilitar los músculos que sostienen la columna vertebral. Esto puede provocar escoliosis, una curvatura de la columna vertebral.
  • Fatiga: Las personas con LGMD pueden experimentar fatiga, incluso tras un esfuerzo leve. Esto puede dificultar su participación en las actividades que les gustan.

El diafragma es el músculo que bombea el aire dentro y fuera de los pulmones. Un diafragma debilitado sólo lo hace parcialmente y no expulsa correctamente el dióxido de carbono de los pulmones durante la noche. Esto tiene varias consecuencias, como la apnea o la respiración superficial, que reducirán el nivel de oxígeno y aumentarán el nivel de dióxido de carbono en la sangre. Un nivel elevado de dióxido de carbono en la sangre está relacionado con dolores de cabeza, confusión y letargo. Un nivel elevado de dióxido de carbono también puede inducir un aumento del gasto cardíaco, una elevación de la presión arterial.

Gracias a los avances en la atención clínica y la investigación, hay cosas que puedes hacer para controlar los efectos respiratorios de la LGMD.

Existen medidas preventivas e intervenciones que pueden ayudarle a mantener su salud respiratoria y a tratar las complicaciones respiratorias. La prevención y el tratamiento adecuado de las complicaciones respiratorias son fundamentales para evitar ingresos hospitalarios prolongados, pérdida de independencia o afecciones potencialmente mortales.

Conozca los signos de insuficiencia respiratoria: dormir más a menudo, fatiga constante, confusión ocasional, dificultad para concentrarse, fasciculaciones musculares que antes no existían, dolores de cabeza constantes o periódicos, falta de aliento importante en reposo, dificultad para dormir o acostarse, pérdida del conocimiento o dificultad para caminar.

Muscular Dystrophy Canada ha elaborado la publicación "Guide to Respiratory Care for Neuromuscular Disorders" (Guía de cuidados respiratorios para trastornos neuromusculares), que se centra en los cuidados respiratorios de las personas afectadas por trastornos neuromusculares. La publicación está disponible en en línea.

Mantenerse caliente puede ser un reto, independientemente del tiempo que haga o de la estación del año. El frío suele estar relacionado con una disminución de la movilidad y con el hecho de que los músculos no se contraen tanto, lo que reduce la circulación sanguínea. No es infrecuente que las personas recurran a diversos productos para entrar en calor, como mantas eléctricas, ropa térmica, calentadores de manos y pies, compresas calientes, etc.

Los músculos esqueléticos son todos los que están unidos a nuestros huesos. También se denominan músculos "voluntarios", lo que significa que podemos "controlar" su actividad. Cualquier tejido de nuestro cuerpo se rompería si se estirara y contrajera como ocurre con nuestros músculos. Se crearon estructuras especiales (a través de la evolución) para estabilizar la membrana de nuestros músculos y evitar su rotura. En la LGMD, algunas de estas estructuras no existen o no son totalmente funcionales. En consecuencia, los músculos de la LGMD se rompen y degeneran.

Los síntomas de la LGMD pueden aparecer por primera vez a cualquier edad... en la infancia, la adolescencia, la edad adulta o incluso más adelante.

Los estudios clínicos realizados en algunas LGMD demostraron que el ejercicio moderado, al contrario que el ejercicio extremo o la ausencia de ejercicio, ayuda a mantener la fuerza muscular y, por tanto, la calidad de vida. Esta conclusión coincide con las opiniones de las personas con LGMD. El reto ha sido definir qué representa el ejercicio moderado para las personas con LGMD.

Algunos expertos recomiendan la natación y los ejercicios acuáticos como una buena forma de mantener los músculos lo más tonificados posible sin causar tensiones indebidas en los músculos y las articulaciones. Algunas clínicas de fisioterapia ofrecen terapias acuáticas especiales. La flotabilidad del agua ayuda a proteger contra ciertos tipos de tensiones y lesiones musculares. Antes de emprender cualquier programa de ejercicios, asegúrate de consultar a tu médico. (Y no nades solo).

Tratamiento e investigación

Información actual sobre el tratamiento y la investigación de la LGMD, que ofrece esperanza a las personas afectadas por la distrofia muscular de cinturas (LGMD).

Una enfermedad huérfana se define como una afección que afecta a menos de 200.000 personas en todo el país.

Nuestra intención es que el Día de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Cinturas se celebre y reconozca en todo el mundo. No habrá un único acto, sino que estamos animando a la gente de muchas partes del mundo a que organicen actividades para conmemorar el día, según sus costumbres y prácticas.

Para obtener más información sobre el Día de Concienciación sobre la LGMD, visite nuestro Sección del Día de Sensibilización.

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