Glosario
Ejercicio activoEjercicio que una persona realiza utilizando sus propias fuerzas (véase ejercicio pasivo). |
Actividades de la vida diaria (AVD)Se refiere a las actividades que realizamos normalmente en la rutina diaria, incluida cualquier actividad cotidiana que realicemos para cuidarnos, como alimentarnos, bañarnos, vestirnos, asearnos, arreglarnos, trabajar, ocuparnos de las tareas del hogar, las responsabilidades parentales y el ocio. La capacidad o incapacidad para realizar las AVD puede utilizarse como una medida muy práctica de la capacidad/discapacidad en muchos trastornos. |
Fisioterapia acuática / HidroterapiaPráctica de fisioterapia en un entorno acuático, basada en pruebas y realizada por un fisioterapeuta, que implica la realización de actividades en el agua para ayudar a la rehabilitación. Es una forma de ejercicio en una piscina caliente y se refiere a los tratamientos y ejercicios realizados en una piscina de agua caliente para la relajación, la forma física, la rehabilitación física y otros beneficios terapéuticos. Se trata de un tratamiento popular para pacientes con afecciones neurológicas y musculoesqueléticas. |
Gasometría arterial - (ABG)es un análisis de sangre de una arteria y mide las cantidades de determinados gases (como el oxígeno y el dióxido de carbono) que hay en la sangre arterial. Los resultados de esta prueba dan pistas sobre el funcionamiento de los pulmones, el corazón y los riñones. La gasometría arterial consiste en pinchar una arteria con una aguja fina y una jeringa y extraer un pequeño volumen de sangre. |
AspiraciónLa introducción de una sustancia extraña, como mucosidad o alimentos, en las vías respiratorias durante la inhalación. |
Ventilación asistidaVéase Ventilación mecánica |
AtrofiaPérdida de masa muscular. |
Trastornos autoinmunitariosAfecciones en las que el sistema inmunitario produce anticuerpos que atacan a las células del propio organismo, por ejemplo: Enfermedad de Crohn, dermatomiositis, polimiositis y miastenia grave. La LGMD no es una enfermedad autoinmune. |
Herencia autosómicaPatrón hereditario que afecta por igual a hombres y mujeres. El gen anómalo no se encuentra en los cromosomas X o Y (conocidos como cromosomas sexuales). |
Ventilación AVAPPresión de soporte de volumen medio. Es una forma de ventilación con presión positiva no invasiva que ajusta la presión de soporte (PS) para mantener una ventilación media objetivo durante varias respiraciones. |
BiopsiaExtracción de una pequeña cantidad de tejido para su examen. |
Ventilación BPAP (o BiPAP)Presión positiva binivel en las vías respiratorias. Tipo de ventilación no invasiva que ayuda a respirar proporcionando un flujo de aire a través de una mascarilla facial. El aire es presurizado por una máquina que lo suministra a la mascarilla facial a través de un tubo largo de plástico. La máquina suministra el aire a dos presiones diferentes que se alternan: Una presión más alta para inspirar (denominada presión inspiratoria positiva en las vías respiratorias o IPAP) y una presión más baja para espirar (denominada presión espiratoria positiva en las vías respiratorias o EPAP). |
Citrato de calcioSe trata de un tipo de calcio que muchos neurólogos recomiendan a las personas con distrofia muscular para prevenir la osteoporosis. |
CalpainopatíaGrupo de distrofias musculares de cinturas de extremidades (LGMD) causadas por mutaciones en el gen CAPN3. LGMD2A/LGMD R1 relacionada con calpain3 es la forma más común de Calpainopatía y tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, mientras que LGMD 1i/LGMD D4 relacionada con calpain3 es la forma con un patrón de herencia autosómico dominante. |
Capnógrafotambién conocido como capnómetro; dispositivo de monitorización que mide de forma indolora la concentración de dióxido de carbono en el aire espirado (CO2 al final de la corriente). |
Dióxido de carbono (CO2)Lo que se exhala al respirar. En algunas formas de DM, se retiene CO2, lo que significa que un individuo no está exhalando el CO2 o no está inhalando suficiente aire debido al debilitamiento de los músculos respiratorios. |
CardíacoRelacionado con el corazón. |
CardiólogosMédicos especializados en prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos. |
CardiomiopatíaSe refiere a las enfermedades del músculo cardiaco. En la miocardiopatía, el músculo cardiaco se agranda, se vuelve grueso o rígido y, en algunos casos, el tejido muscular del corazón se sustituye por tejido cicatricial. A medida que la enfermedad empeora, el corazón se vuelve más débil y menos capaz de bombear sangre a través del cuerpo, lo que puede conducir a insuficiencia cardíaca o arritmias. |
TransportistaIndividuo que ha heredado una mutación genética pero no presenta ningún síntoma. Tiene una copia normal y otra anormal de un par de genes que causan un trastorno genético. Un portador no suele verse afectado durante toda su vida, pero puede transmitir el gen defectuoso a sus hijos. |
CromosomasEl ADN está empaquetado en pequeñas unidades llamadas cromosomas. Cada cromosoma contiene un único fragmento largo y apretado de ADN con muchos genes diferentes. Cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas, y cada par contiene un cromosoma de cada progenitor. |
Estudios y ensayos clínicosLos estudios y ensayos clínicos implican la investigación con voluntarios humanos (también llamados participantes) con el fin de ampliar los conocimientos médicos. El desarrollo de nuevos medicamentos y tratamientos es un proceso largo y complejo que depende en gran medida de la participación de voluntarios para comprender mejor el proceso de la enfermedad y evaluar la seguridad y eficacia de posibles terapias en ensayos clínicos. Los ensayos clínicos se llevan a cabo en una serie de pasos, denominados fases, y cada fase está diseñada para responder a una pregunta de investigación distinta. |
CongénitoSi un rasgo o característica es congénito, significa que está presente al nacer. |
ContracturaContracción o acortamiento anormal, a menudo permanente, del músculo (o tendón) que hace que las articulaciones se acorten y se vuelvan muy rígidas. Esto impide el movimiento normal de una articulación u otra parte del cuerpo. Los estiramientos ayudan a prevenir este problema, pero aún así pueden producirse. En algunos casos, es necesario recurrir a la cirugía para liberar una contractura. |
CoughAssistDispositivo registrado por Philips Respironics que utiliza presión positiva en las vías respiratorias que invierte rápidamente la presión negativa para ayudar a una persona a toser; a veces se denomina dispositivo estimulador de la tos o dispositivo para aumentar la tos. |
CPAP, o presión positiva continua en las vías respiratoriasTratamiento que utiliza una ligera presión de aire para mantener abiertas las vías respiratorias. La CPAP suele utilizarse en personas con problemas respiratorios, como la apnea del sueño. La CPAP ya no se recomienda para pacientes con enfermedades neuromusculares, ya que proporciona una presión continua de aire tanto para inhalar como para exhalar. Por ello, puede resultar incómoda para los músculos respiratorios debilitados y no ayuda a la ventilación (entrada y salida de aire de los pulmones) a las personas con músculos inspiratorios débiles. |
Creatina cinasa (CK)Tipo de proteína que se encuentra en los músculos. Algunas formas de distrofia muscular se asocian a niveles elevados de creatina quinasa en un análisis de sangre, ya que cuando los músculos se dañan debido a una enfermedad o lesión, la creatina quinasa se filtra al torrente sanguíneo. |
Criterios diagnósticosPautas, reglas o características utilizadas por un clínico para diagnosticar a alguien con una enfermedad concreta. |
DiafragmaMúsculo principal de la respiración que se extiende por la zona entre el pecho y la cintura para sostener los pulmones. Suele ser la zona que se debilita y provoca problemas respiratorios en la DM. |
DistalSe refiere al alejamiento del centro del cuerpo, por ejemplo, las manos y los pies. |
Miopatías distalesGrupo de enfermedades que afectan predominantemente a los músculos más alejados del centro del cuerpo, por ejemplo las manos y los pies. |
ADN o ácido desoxirribonucleicoUna larga molécula que contiene nuestro código genético único. Como un libro de recetas, contiene las instrucciones para fabricar todas las proteínas de nuestro cuerpo. |
Herencia dominanteMétodo de herencia genética por el que una sola copia anormal de un gen causa una enfermedad, aunque también exista una copia buena del gen. Heredamos una copia de cada gen de nuestra madre y una de nuestro padre. Los individuos con una afección dominante tienen una probabilidad 50% de transmitir el gen alterado, y la enfermedad resultante, a sus hijos. |
Equipos médicos duraderosCualquier equipo médico que proporcione beneficios terapéuticos a un paciente que los necesite debido a determinadas afecciones médicas y/o enfermedades. Por ejemplo, sillas de ruedas, scooters, bancos de baño, barras de sujeción, grúas y otros equipos relacionados con la discapacidad. |
DisfagiaDificultad para tragar. |
DistroglicanopatíasGrupo de distrofias musculares de cinturas de extremidades (LGMD) causadas por mutaciones en cada gen relacionado con el distroglicano. Cada tipo de distroglicanopatía es genéticamente diferente, pero las personas presentan síntomas similares.Entre ellas se incluyen la LGMD 2I/LGMD R9 relacionada con el distroglicano (FKRP), LGMD 2K/LGMD R11 relacionada con el distroglicano (POMT1), LGMD 2M/LGMD R13 relacionada con el distroglicano (FKTN), LGMD 2N/LGMD R14 relacionada con el distroglicano (POMT2), LGMD 2O/R15 relacionada con el distroglicano (POMGnT1) y LGMD 2P/R16 relacionada con el distroglicano (DAG1). |
DistrofiaRelativo a la distrofia o afectado por ella. Los músculos afectados por distrofia muscular pueden describirse como distróficos. |
DistrofiaLa palabra procede de dos vocablos griegos, "dys" ("defectuoso") y "trophe" ("alimento"). La distrofia muscular se refiere a un grupo de trastornos caracterizados por debilidad muscular progresiva y pérdida de tejido muscular. |
DisferlinopatíaDistrofia muscular causada por mutaciones en el gen de la disferlina, independientemente de la presentación clínica. |
EcocardiogramaUtilización de ultrasonidos para obtener imágenes del corazón. |
Fracción de eyecciónSe trata de una medición en el corazón para ver lo bien que aprieta el músculo cardiaco. Cuando un paciente se somete a un ecocardiograma, un resultado inferior a 50% es indicativo de un músculo cardiaco débil. El término "fracción de eyección" se refiere al porcentaje de sangre que se bombea desde un ventrículo lleno con cada latido del corazón. El ventrículo izquierdo es la principal cámara de bombeo del corazón, por lo que la fracción de eyección suele medirse sólo en el ventrículo izquierdo (VI). Una fracción de eyección del VI del 55% o superior se considera normal. Una fracción de eyección del VI del 50% o inferior se considera reducida. Los expertos difieren en su opinión sobre una fracción de eyección entre el 50 y el 55%, y algunos consideran que se trata de un intervalo "límite". |
Electrocardiografía (ECG)Prueba que registra la actividad eléctrica del corazón mediante electrodos adheridos a la piel. En algunos trastornos neuromusculares, se pueden observar problemas con la actividad eléctrica del corazón. |
Electromiografía (EMG)Prueba que evalúa la actividad eléctrica de los músculos y los nervios que los controlan, y que se utiliza para ayudar a diagnosticar trastornos neuromusculares. Existen dos tipos de EMG de uso generalizado: la intramuscular (con aguja) y la de superficie. Para realizar una EMG intramuscular, se inserta un electrodo de aguja o una aguja que contiene dos electrodos de hilo fino a través de la piel en el tejido muscular.La EMG intramuscular puede considerarse demasiado invasiva o innecesaria en algunos casos y se utiliza un electrodo colocado en la superficie de la piel. |
Ventilación EPAPPresión positiva espiratoria en las vías respiratorias. La presión contra la que exhalamos con un dispositivo de ventilación binivel o como parte de un modo de ventilación binivel en un ventilador. |
FatigaGran cansancio causado especialmente por un trabajo duro o un esfuerzo. |
Capacidad vital forzada (CVF)Se refiere a la cantidad de aire que uno puede exhalar después de inhalar lo más completamente posible. Este es el valor que suelen medir los médicos y puede ser inferior en los pacientes con DM. La enfermedad pulmonar restrictiva se utiliza a menudo como término en las personas con DM que tienen una CVF reducida. Sin embargo, los pulmones están sanos y los problemas respiratorios son el resultado de músculos débiles que interfieren con la inhalación y la exhalación, por lo que es importante tener en cuenta que los propios pulmones están sanos. |
Capacidad vital forzada (CVF)Se refiere a la cantidad de aire que uno puede exhalar después de inhalar lo más completamente posible. Este es el valor que suelen medir los médicos y puede ser inferior en los pacientes con DM. La enfermedad pulmonar restrictiva se utiliza a menudo como término en las personas con DM que tienen una CVF reducida. Sin embargo, los pulmones están sanos y los problemas respiratorios son el resultado de músculos débiles que interfieren con la inhalación y la exhalación, por lo que es importante tener en cuenta que los propios pulmones están sanos. |
GeneUn gen es la unidad física y funcional básica de la herencia. Los genes están formados por ADN. |
Mutación genéticaUna mutación genética (también llamada variante genética) es una alteración en la secuencia de ADN que compone el agene, de forma que la secuencia difiere de la que se encuentra en la mayoría de las personas. Las mutaciones varían en tamaño; pueden afectar desde un único bloque de construcción del ADN (par de bases) hasta un gran segmento del acromosoma que incluye múltiples genes. |
Terapia génicaTécnica que utiliza genes para tratar enfermedades. Suele hacerse introduciendo un nuevo gen en una célula. El nuevo gen puede utilizarse para sustituir a un gen inactivo debido a una mutación. |
Asesoramiento genéticoInformación y apoyo proporcionados por un especialista, como un asesor genético, un médico o un enfermero, a personas con enfermedades genéticas en su familia o preocupadas por una enfermedad de transmisión genética. El asesoramiento genético puede proporcionar orientación cuando una persona con una enfermedad genética o portadora de una enfermedad genética está planeando un embarazo. |
Trastornos genéticosLas afecciones o enfermedades determinadas por los genes o cromosomas se denominan trastornos genéticos. |
Pruebas genéticasTipo de prueba médica que identifica cambios en cromosomas, genes o proteínas a través de una muestra de sangre o saliva. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar una presunta enfermedad genética o ayudar a determinar la probabilidad de que una persona desarrolle o transmita un trastorno genético. |
GenomaUn genoma es el conjunto completo de instrucciones genéticas de un organismo. Cada genoma contiene toda la información necesaria para construir ese organismo y permitirle crecer y desarrollarse. |
HipercapniaNiveles elevados de dióxido de carbono en la sangre; a menudo causados por una ventilación inadecuada. |
HipopneaRespiración superficial. |
HipotoníaSe refiere a la disminución del tono muscular, que puede indicar un problema o trastorno de salud, incluida la distrofia muscular congénita. Los bebés con hipotonía pueden parecer flácidos y como muñecos de trapo. |
HipoxemiaNiveles anormalmente bajos de oxígeno en la sangre. |
HerenciaProceso por el que un individuo adquiere características de sus padres o antepasados. |
Ventilación invasivaSe refiere a la ventilación suministrada mediante tubos desde un ventilador a través de una traqueostomía, un orificio insertado quirúrgicamente en la tráquea. |
Músculos involuntariosLos músculos involuntarios son aquellos que no pueden controlarse con la voluntad o de forma consciente y suelen estar asociados a órganos que presentan contracciones y relajaciones lentas y regulares. Estos músculos se encuentran principalmente en las paredes de órganos internos como el estómago, el intestino, la vejiga urinaria y los capilares sanguíneos. |
Distrofia muscular de cinturas (LGMD)Término utilizado para un GRUPO de enfermedades neuromusculares raras que se heredan y causan debilidad y atrofia muscular progresivas. Existen más de 30 formas diferentes de LGMD (denominadas subtipos) y todas causan debilidad de los músculos de la "cintura de las extremidades", es decir, los músculos que rodean los hombros y las caderas. Los signos y síntomas pueden aparecer a cualquier edad y suelen empeorar con el tiempo, aunque en algunos casos siguen siendo leves. |
LordosisEste término describe la curvatura hacia dentro de la columna lumbar justo por encima de las nalgas. Un pequeño grado de lordosis es normal, pero una curvatura excesiva de la columna lumbar, denominada swayback, puede causar dolor lumbar. En algunos tipos de distrofia muscular, como la distrofia muscular de cinturas de extremidades, puede producirse esta curvatura. |
Resonancia magnética (RM)Procedimiento no invasivo de obtención de imágenes corporales que utiliza potentes imanes y ondas de radio para construir imágenes de las estructuras internas del cuerpo. |
Ventilación mecánica (también llamada asistencia ventilatoria o ventilación asistida)Procedimiento médico utilizado para ayudar o sustituir la respiración cuando un paciente es incapaz de respirar adecuadamente por sí mismo. Entre los dispositivos que se prescriben a quienes padecen trastornos neuromusculares para ayudarles con suventilación (mover el aire dentro y fuera de los pulmones) se incluyen los dispositivos binivel (es decir, BiPAP) y los ventiladores portátiles. Incluye el uso de equipos que favorecen la ventilación mediante volumen o presión positiva, ya sea de forma invasiva (traqueostomía) o no invasiva (mascarillas, almohadillas nasales y boquillas). |
Biopsia muscularExtracción de una pequeña cantidad de tejido muscular para su examen. |
Fibra muscularUnidad básica del tejido muscular, también llamada célula muscular. Los músculos individuales están formados por cientos o miles de fibras musculares agrupadas. |
MiopatíaCualquier enfermedad de los músculos que no esté causada por una disfunción nerviosa. |
MiopatíaEnfermedad que afecta a los músculos, generalmente sin afectación de los nervios. |
MiositisInflamación muscular. |
MiotoníaEnfermedad en la que los músculos tardan en relajarse tras contraerse (rigidez muscular). |
Estudio de historia naturalEstudio que sigue a lo largo del tiempo a un grupo de personas que padecen, o corren el riesgo de padecer, una afección o enfermedad médica específica. Un estudio de historia natural recopila información sanitaria para comprender cómo se desarrolla una afección o enfermedad y cómo tratarla. |
NeurólogosMédicos especializados en enfermedades y trastornos del cerebro y el sistema nervioso. Aunque la distrofia muscular es una enfermedad muscular, el neurólogo suele ser el especialista que coordina la atención de una persona con distrofia muscular, tanto proporcionándole tratamiento como derivándola a los especialistas y subespecialistas que necesite. |
Trastornos neuromusculares (TNM)Un amplio abanico de enfermedades que afectan a los nervios y los músculos del cuerpo y que a menudo conducen a una debilidad muscular progresiva. |
NeuropatíaTérmino médico que describe los trastornos de los nervios que transportan señales hacia y desde los músculos de las piernas y los brazos. Estos nervios se conocen como nervios periféricos. |
NomenclaturaSe refiere a un sistema de nomenclatura. En la LGMD, los distintos subtipos se identifican por la mutación genética causante de la enfermedad y por el patrón de herencia autosómica de ese subtipo (dominante o recesivo). |
Ventilación mecánica no invasiva (VMNI)Se refiere a la administración de asistencia ventilatoria (respiración) sin utilizar una vía aérea artificial invasiva (tubo endotraqueal o tubo de traqueostomía). La ventilación no invasiva no requiere un procedimiento quirúrgico. Las personas utilizan una mascarilla (por ejemplo, facial completa, nasal o almohadillas nasales) u otro tipo de interfaz de boquilla (por ejemplo, boquillas en ángulo o pajita) que puede conectarse a la silla de ruedas mediante un tubo de cuello de cisne para suministrar aire desde un dispositivo binivel (BiPAP) o un ventilador portátil para ventilar los pulmones (mover el aire dentro y fuera de ellos). |
Enfermedades huérfanasVéase enfermedad rara. |
OrtopedistasMédicos especializados en los huesos y articulaciones y en los músculos, tendones y ligamentos unidos a los huesos. |
OrtesisSe refiere a dispositivos de asistencia como aparatos ortopédicos y férulas. |
Pruebas de panelLa selección de genes que se secuenciarán juntos en una prueba genética. Por ejemplo, muchos neurólogos seleccionan una prueba de panel neuromuscular para determinar qué subtipo de LGMD puede tener una persona. El uso de la NGS se generalizó en torno a 2014. Antes de eso, se utilizaba una técnica de secuenciación genética llamada secuenciaciónSangar y los genes se secuenciaban de uno en uno. |
Ejercicio pasivoEjercicio que realiza una persona en el que otro individuo o los esfuerzos de una máquina realizan todo el movimiento. |
Mutación patógenaMutación genética (también llamada variante genética) que contribuye al desarrollo de una enfermedad. |
Registro de pacientesRecopilación de datos secundarios relacionados con pacientes con un diagnóstico o afección específicos. Desempeñan un papel importante en el avance de la investigación y la vigilancia postcomercialización de productos farmacéuticos. |
NeumoníaAfección en la que el tejido pulmonar se inflama y se llena de líquido. Puede deberse a una infección o a una lesión pulmonar, y provoca síntomas como tos, dolor torácico y dificultad para respirar. En personas con reflejos de tos reducidos debido a una capacidad vital forzada reducida, la neumonía es un riesgo. Es importante utilizar un asistente para la tos durante la enfermedad para eliminar las secreciones si es necesario. |
ProximalCerca del centro del cuerpo. |
PtosisPárpados caídos. |
PulmonarTodo lo que afecta, ocurre o está relacionado con los pulmones. Los médicos miden la función pulmonar para evaluar lo bien que puede respirar un paciente. |
Pruebas de función pulmonar - (PFT)Prueba diseñada para medir el funcionamiento de los pulmones; las pruebas de función pulmonar miden la expansión y contracción de los pulmones (cuando una persona inhala y exhala) y la eficacia del intercambio de oxígeno y dióxido de carbono entre la sangre y el aire de los pulmones. Los resultados proporcionan a su equipo médico información detallada sobre su sistema respiratorio y pueden señalar sus posibles puntos débiles. |
NeumólogosMédicos especializados en trastornos pulmonares y estructuras asociadas a los pulmones, como los músculos que controlan la respiración. |
PulsioxímetroDispositivo que mide la saturación de oxígeno de la sangre arterial mediante un sensor colocado normalmente en un dedo de la mano, del pie o de la oreja para determinar el porcentaje de oxihemoglobina en sangre. |
Fisiatras (médicos rehabilitadores)Médicos especializados en lo que se conoce como "medicina física y rehabilitación". |
PsiquiatrasMédicos especializados en salud mental y problemas emocionales. |
Ejercicios de amplitud de movimiento (ROM)Ejercicio que consiste en llevar una articulación a su amplitud de movimiento normal (hasta donde puede llegar en cualquier dirección); puede realizarse de forma activa o pasiva. |
Enfermedades rarasLas enfermedades raras son enfermedades que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general y se plantean cuestiones específicas en relación con su rareza. En Estados Unidos, una enfermedad rara se define como aquella que afecta a menos de 200.000 personas en el país. En Europa, una enfermedad es rara cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas. Las enfermedades raras se conocieron como enfermedades huérfanas porque históricamente las compañías farmacéuticas no estaban interesadas en adoptarlas para desarrollar tratamientos. Todos los subtipos de distrofia muscular de cinturas son enfermedades raras. |
Herencia recesivaForma de herencia en la que una copia defectuosa de un gen se hereda de cada progenitor (para desarrollar el trastorno, un individuo debe tener dos copias del gen defectuoso). Incluye los modos de herencia recesivo ligado al cromosoma X y recesivo autosómico. |
Insuficiencia respiratoriaAfección en la que la función respiratoria es inadecuada para satisfacer las necesidades del organismo. |
Insuficiencia respiratoria relacionada con debilidad muscularInsuficiencia respiratoria como consecuencia de debilidad muscular y, por lo general, no de enfermedades del tejido pulmonar. |
Enfermedad pulmonar restrictivaSe refiere a las afecciones pulmonares crónicas que limitan la capacidad de los pulmones de una persona para expandirse durante la inhalación. |
RabdomiólisisDescomposición del tejido muscular que libera una proteína dañina (mioglobina) en la sangre. Los síntomas incluyen orina oscura y rojiza, disminución de la cantidad de orina, debilidad y dolores musculares. La mioglobina puede dañar los riñones. El tratamiento precoz con reposición de líquidos agresiva reduce el riesgo de daño renal. |
SarcoglucanopatíasLas sarcoglucanopatías son un grupo de distrofias musculares de cinturas de extremidades (LGMD) causadas por fallos en uno de los cuatro genes que dan instrucciones para producir cuatro proteínas (sarcoglucanos) importantes para las fibras musculares. Cada tipo de sarcoglicanopatía es genéticamente diferente, pero los síntomas son similares. Se trata de LGMD 2C/ LGMD R5 relacionada con el sarcoglicano gamma; LGMD 2D/LGMD R3 relacionada con el sarcoglicano alfa; LGMD 2E/LGMD R4 relacionada con el sarcoglicano beta; y LGMD 2F/LGMD R6 relacionada con el sarcoglicano delta. |
SarcolemmaUna membrana o piel que rodea cada fibra muscular. |
Ala escapularConsiste en que uno o ambos omóplatos sobresalen de la espalda en lugar de quedar planos y puede darse en algunas formas de LGMD debido al desgaste de grupos musculares específicos alrededor de las escápulas. |
EscoliosisCurvatura lateral anormal de la columna vertebral. |
Músculo esqueléticoLos músculos esqueléticos son los que están unidos a los huesos. También se denominan músculos "voluntarios", lo que significa que podemos "controlar" su actividad. Estos músculos se utilizan para crear movimiento, aplicando fuerza a los huesos y articulaciones, mediante la contracción. Otros tipos de músculos son los cardíacos (corazón) y los lisos (vasos sanguíneos, estómago, intestinos). |
Espirometría(que significa medición de la respiración) es la más común de las pruebas de función pulmonar (PFT), que mide la función pulmonar, concretamente la cantidad (volumen) y/o la velocidad (flujo) del aire que se puede inhalar y exhalar. |
TaquicardiaFrecuencia cardíaca anormalmente rápida. |
TalipesDefecto congénito en el que el pie se tuerce fuera de su posición, también llamado pie zambo. |
Volumen corrienteLa cantidad de aire que inhalamos con cada respiración. |
TráqueaTambién conocido como tráquea, este tubo cartilaginoso y membranoso desciende de la laringe y se ramifica en los bronquios principales izquierdo y derecho. |
TraqueotomíaProcedimiento quirúrgico que crea una abertura para una vía aérea artificial con el fin de mantener la capacidad respiratoria de una persona. |
EcografíaPrueba médica que utiliza ondas sonoras reflejadas para "ver" un objeto oculto. Actualmente se utiliza mucho en medicina para obtener imágenes de la estructura muscular, los órganos internos o un feto. |
Variante de importancia desconocida (VOUS o VUS)Una mutación genética cuya asociación con el riesgo de enfermedad no está clara. |
VentilaciónProceso por el que se produce el intercambio de oxígeno (O2) y dióxido de carbono (CO2) en los alvéolos pulmonares; un proceso constante de mantenimiento del equilibrio adecuado entre el O2 y el CO2. |
VentiladorUna máquina diseñada para mover aire respirable dentro y fuera de los pulmones, para proporcionar respiración a un paciente que es físicamente incapaz de respirar o respira insuficientemente; puede utilizarse con ventilación no invasiva o con ventilación invasiva. |
Músculos voluntariosMúsculos que pueden moverse por libre voluntad de la persona y casi siempre están asociados al sistema esquelético. Estos músculos están unidos a los huesos por medio de tendones y son responsables de todo tipo de movimientos. |
Secuenciación del exoma completo (WES)Prueba médica centrada en intentar encontrar una causa genética de sus síntomas. La mayoría de las personas que se someten a la prueba WES ya se han sometido a alguna prueba genética. WES es una de las pruebas genéticas más exhaustivas disponibles. Debido a que la prueba WES analiza más genes que la mayoría de las pruebas genéticas, puede encontrar una causa genética de sus síntomas incluso si las pruebas genéticas anteriores no lo hicieron. La prueba utiliza una muestra de sangre para su análisis. |
Secuenciación del genoma completo (WGS)Proceso de laboratorio que se utiliza para determinar casi la totalidad de los aproximadamente 3.000 millones de nucleótidos de la secuencia completa de ADN de un individuo, incluida la secuencia no codificante. |
Herencia ligada al cromosoma XForma de herencia en la que un gen se encuentra en el cromosoma X. Los genes ligados al cromosoma X pueden ser dominantes, pero suelen ser recesivos. Las niñas portadoras de un gen alterado no suelen estar afectadas, ya que tienen una segunda copia normal del gen. Sin embargo, son portadoras y pueden transmitir el gen afectado en 50% de sus embarazos. Los varones que sólo tienen un cromosoma X no tienen una segunda copia normal del gen, por lo que se verán afectados por el trastorno. Transmitirán el gen alterado a todas sus hijas, que serán portadoras, pero a ninguno de sus hijos varones. |
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