Nombre: Peter

Edad:  10

País: EE.UU.

Subtipo LGMD: LGMD 2C/R5 gamma-sarcoglicanopatía

* Completado por la madre de Peter

¿A qué edad le diagnosticaron?

Me diagnosticaron a la edad de 9 años. Mamá y papá empezaron a notar un empeoramiento de la debilidad muscular que llegó a ser muy preocupante, así que llevamos a Peter al médico de cabecera para que le hiciera análisis y comprobara si se trataba de un trastorno neuromuscular. Encontramos una CK elevada y comenzamos nuestro viaje de diagnóstico: las pruebas genéticas confirmaron LGMD 2C.

¿Cuáles fueron sus primeros SÍNTOMAS?

Los primeros síntomas a los 6-7 años incluían hipertrofia de la pantorrilla, ligera marcha de puntillas e incapacidad para seguir el ritmo de sus compañeros en deportes apropiados para su edad (es decir, correr por las bases, golpear pelotas de béisbol, etc.).

Los síntomas a los 8-9 años incluían dificultad para levantarse del suelo utilizando las piernas para levantarse, dificultad con las escaleras y caídas frecuentes.

¿Tiene otros familiares con LGMD?

Hermana menor de 7 años, diagnosticada posteriormente de LGMD 2C. Sin antecedentes parentales ni familiares previos de ninguna distrofia.

¿Cuáles crees que son los mayores retos de vivir con LGMD??

Peter ha empezado a mostrar cierta fatiga durante la jornada escolar, lo que requiere descansos frecuentes, tiempo extra para llegar a clase y algunas adaptaciones en las clases. La dificultad para subir escaleras y caminar distancias largas supone un reto casi diario.

¿Cuál es su mayor logro?

A pesar de quedarse fuera de los equipos deportivos y de no poder seguir a veces el ritmo de sus compañeros, Peter ha entablado maravillosas amistades durante toda la escuela primaria. Cuando empezó a mostrar síntomas, sus amigos se unieron a él para apoyarle y ayudarle. Su amplio grupo de amigos es el resultado directo de su personalidad amable y afable; de hecho, la mayoría de sus amigos afirman que Peter es su "mejor amigo".

¿Cómo le ha influido la LGMD para convertirse en la persona que es hoy?

Peter sigue aprendiendo sobre la LGMD. Hemos hablado de su enfermedad neuromuscular con un lenguaje apropiado para su edad, pero teniendo cuidado con la capacidad de un niño de 10 años de "googlear" cualquier cosa. Hablamos de la importancia de la fisioterapia, los estiramientos y el descanso necesario cuando está cansado. Peter ha estado luchando por mantener el ritmo durante los últimos años, sin quejarse ni abandonar, mientras trabajaba mucho más de lo que sabíamos. A Peter le interesan la ingeniería y la arquitectura de aviones, portaaviones, buques de guerra, etc. Sueña con diseñar y construir buques de guerra, como portaaviones y destructores.

¿Qué quiere que el mundo sepa sobre la LGMD??

A nosotros, como familia, nos gustaría difundir información sobre la LGMD, en concreto sobre los sarcóglidos. Estas enfermedades hereditarias, raras y genéticas pueden aparecer sin previo aviso ni antecedentes familiares. La investigación sobre la LGMD es limitada, al igual que las posibles opciones de tratamiento. Un error común sobre la LGMD es que puede aparecer más tarde en la vida y tener una "progresión lenta"; sin embargo, los sarcomoglucanos afectan comúnmente a los niños y pueden tener una progresión rápida de la enfermedad.

Si su LGMD pudiera "curarse" mañana, ¿qué sería lo primero que desearía hacer??

A Peter le gustaría jugar al béisbol con sus amigos, corretear con su hermano y aprender a pescar un atún gigante con papá.