Nombre: Jacob

Edad: 6 años

País: Estados Unidos

Subtipo LGMD: LGMD2D / R3

* * * Completado por los padres de Jacob, Josh y Rachel

¿A qué edad le diagnosticaron?

A Jacob le diagnosticaron LGMD2D / R3 cuando tenía 5 años.

 ¿Cuáles fueron sus primeros síntomas?

Descubrimos el diagnóstico de Jacob tras un caso de rabdomiólisis durante el verano de 2021. En la actualidad, sus principales síntomas son señales ocasionales similares a las de la rabdomiólisis, como orina oscura y dolor en las piernas cuando realiza demasiada actividad sin hidratarse lo suficiente.

 ¿Tiene otros familiares con LGMD?

No tenemos ningún otro familiar que padezca LGMD u otras formas de distrofia muscular.

¿Cuáles crees que son los mayores retos de vivir con LGMD??

La preocupación constante por la evolución de Jacob mientras esperamos un tratamiento o una cura muy necesarios, y sin saber cuándo llegará ese tratamiento o esa cura. Tenemos que recordarle constantemente a Jacob lo importante que es mantenerse hidratado a diario; bebe unas 48 onzas de agua al día desde el incidente inicial de rabdomiólisis. Eso es mucho para cualquiera, ¡y mucho más para un niño de 6 años! Tampoco permitimos que Jacob practique deportes de equipo en este momento por recomendación de los médicos y por miedo a forzar sus músculos y acelerar su progresión. Está en una edad en la que todos sus amigos juegan en equipos deportivos durante todo el año. Ese sentido de compañerismo, deportividad y unión con los compañeros es fundamental a esta edad y a medida que crece. Es desgarrador como padres ver a tu hijo enfrentarse a estas luchas.

¿Cuál es su mayor logro?

El mayor logro actual de Jacob es que no se rinde. Es un chico fuerte, inteligente y decidido que siempre da lo mejor de sí mismo y se esfuerza al máximo. Se enorgullece de que éste sea uno de sus rasgos más fuertes y le gusta describirse a sí mismo como "feroz".

¿Cómo le ha influido la LGMD para convertirse en la persona que es hoy?

La LGMD ha influido en Jacob desde su diagnóstico. Es más consciente de escuchar a su cuerpo cuando necesita un descanso. No tiene miedo de pedir a sus profesores un descanso si lo necesita, especialmente en educación física y en el recreo. Sus profesores nos han comentado lo orgullosos e impresionados que están de que haga esto a una edad tan temprana.

Para nosotros, sus padres, tenemos un nuevo impulso y propósito: ayudar a toda la comunidad LGMD, incluido Jacob, a conseguir los tratamientos que cada paciente necesita y merece. Nos hemos convertido en defensores para ayudar a concienciar sobre esta enfermedad rara y nos dedicamos a ayudar a la comunidad en todo lo que podemos.

¿Qué quiere que el mundo sepa sobre la LGMD??

Queremos que el mundo sepa que la LGMD es una enfermedad crítica y rara que necesita desesperadamente tratamientos y una cura lo antes posible. Esta enfermedad empeora con el tiempo, por lo que el tiempo es esencial. La concienciación sobre esta enfermedad es clave para impulsar esta misión. Cuanta más gente conozca la enfermedad y su gravedad, más investigación y ensayos clínicos se llevarán a cabo. Nuestros seres queridos necesitan opciones de tratamiento al igual que otras personas que padecen enfermedades raras y no raras.

Si su LGMD pudiera "curarse" mañana, ¿qué sería lo primero que desearía hacer??

A Jacob le gustaría poder jugar al baloncesto en un equipo local. Si se curara mañana, querría practicar deportes de equipo sin tener que preocuparse por la ingesta excesiva de agua, por que le duelan las piernas por ser demasiado activo o por otro caso de rabdomiólisis.