Nombre: Kelsey

Edad:  41

País: Estados Unidos

Subtipo LGMD:  LGMD2A/R1 Relacionado con la calpaína 3

¿A qué edad le diagnosticaron?

18 años, después de graduarme en el instituto. Había mostrado síntomas durante 5-7 años antes de ser diagnosticado oficialmente por un neurólogo.

¿Cuáles fueron sus primeros síntomas?

Recuerdo perfectamente cuando jugaba al softball en la escuela secundaria y el jugador que iba dos bases por detrás me alcanzó corriendo hacia la base. Yo era físicamente lenta y cada vez me costaba más levantarme del suelo. Mis compañeros a veces se daban cuenta y me preguntaban qué me pasaba, pero yo nunca sabía qué decir. Intenté ocultar mis síntomas todo lo que pude para evitar que me preguntaran o parecer diferente.

¿Tiene otros familiares con LGMD?

Sí, mi hermano mayor también tiene LGMD 2a, y fue el primero en mostrar síntomas. Sin embargo, somos las dos únicas personas de nuestra familia que padecen esta rara enfermedad. A él le diagnosticaron erróneamente DM de Becker en 1992, una forma de DM que sólo afecta a los varones. Esto retrasó mi diagnóstico porque tanto a mis padres como a los médicos les parecía imposible que yo también pudiera tener la enfermedad.

¿Cuáles crees que son los mayores retos de vivir con LGMD??

Para mí, el mayor reto es la pérdida de independencia. Se ha vuelto muy difícil hacer cosas sencillas, sobre todo cuando estoy fuera de casa (como ir al baño, acostarme y levantarme de la cama o ducharme). La libertad de viajar fácilmente en avión, coche o barco son todos privilegios que se me niegan viviendo con las consecuencias LGMD. Estos retos me limitan personal, profesional y económicamente.

¿Cuál es su mayor logro?

Completar una tesis sobre las experiencias de adultos jóvenes que viven con LGMD fue una de las experiencias más difíciles y gratificantes de mi vida. Conocer las historias profundamente personales y dolorosas de otras personas que sufrieron pérdidas similares a las mías, y escribir sobre los aspectos emocionales de la enfermedad, me ayudó tanto a obtener un doctorado en Asesoramiento y Desarrollo Humano como a comprender mejor las luchas que otros compartían y que eran similares a las mías. Me encanta trabajar como asesora de salud mental, especializada en el tratamiento de personas con enfermedades crónicas. La relación con mi marido desde hace 11 años y la crianza de mi hijo de 4 años también destacan como logros por los que estoy muy agradecida.

¿Cómo le ha influido la LGMD para convertirse en la persona que es hoy?

Vivir con LGMD me ha enseñado mucho sobre lo que significa ser mortal. Tan inevitable como que el sol se ponga, tarde o temprano la independencia se hace imposible para todos. Una enfermedad o discapacidad grave nos alcanzará a todos. Nuestra reverencia cultural por la belleza, la juventud y la capacidad no tiene en cuenta esta realidad. La pérdida de la "normalidad" tras ser diagnosticada de LGMD me ha supuesto mucho dolor y humillación personales, lo que me motivó a estudiar la resiliencia y el crecimiento postraumático, que ahora utilizo para aconsejar a otros. El dolor nos invita a trascender emociones difíciles como la tristeza y la pena y a conectar con sentimientos poderosos como la compasión y la bondad. En palabras del Dr. Mark Savickas, aprender a "dominar activamente lo que sufrí pasivamente" ha dado sentido y propósito a mi vida.

¿Qué quiere que el mundo sepa sobre la LGMD??

Me gustaría que los demás fueran conscientes de la exclusión social que sufren hoy en día las personas con discapacidad. Hay todavía tantos restaurantes, tiendas y oficinas que no están adaptados para sillas de ruedas. Para viajar en avión, tendría que renunciar a mi silla de ruedas eléctrica, que me separa de mi capacidad de moverme con independencia. Alquilar un coche en el que quepa mi silla eléctrica es difícil y caro. No puedo entrar en casa de mis familiares y amigos para celebrar fiestas y cumpleaños. Vivir con una discapacidad tiene un coste económico, social y emocional extraordinario. Mi esperanza es concienciar a los demás para que aprecien los dones que tienen, y ayudar a modificar la injusticia y la discriminación que existen.

Si su LGMD pudiera "curarse" mañana, ¿qué sería lo primero que desearía hacer??

Si pudiera "curarme", lo primero que haría sería deleitarme con la capacidad de mover mi cuerpo a la orden. Me sentaría en el suelo a jugar con mi hijo y me tumbaría en su cama con él por primera vez. Me encantaría abrazar a mi marido espontánea y plenamente, y luego jugar en su equipo de fútbol recreativo. Subiría las escaleras para ver las habitaciones de mis sobrinos por primera vez e iría a visitar a mi hermana, que vive a 1.300 kilómetros, durante un fin de semana largo. Estas cosas tan sencillas serían un sueño hecho realidad si viviera sin LGMD.