02/06/2015:

NOMBRE: José Antonio

EDAD: 48

PAÍS: México

Subtipo LGMD: LGMD 2B/Disferlinopatía

¿A qué edad le diagnosticaron la enfermedad? a los 46 años

CUÁLES FUERON SUS PRIMEROS SÍNTOMAS:
La primera vez que noté debilidad muscular fue a los 30 años. Me detectaron un problema cardíaco en la aorta y el cardiólogo pensó que mi debilidad muscular se debía a ello. Me hicieron un electromiograma y los resultados fueron buenos, pero seguía cayéndome, chocando con cosas, sin fuerza en las piernas para subir escaleras ni en los brazos para levantar objetos pesados. Creo que el síntoma más alarmante fue cuando descubrí que no podía saltar, entonces supe que algo iba mal.

¿Tiene otros familiares con LGMD?
¿CUÁLES CREE QUE SON LOS MAYORES RETOS DE VIVIR CON LA VGMD:
Todo. Una vez que me ayudan a levantarme de la cama, tengo que sentarme en una silla especial para ir al baño y luego me levantan para subirme a una silla de ruedas. De lunes a viernes hago fisioterapia. El fisioterapeuta me levanta con un cinturón y camino con él unos 10 metros varias veces. Me hace flexionar los brazos con pesas de 1 kg, luego me suben a mi vehículo y me llevan a mi lugar de trabajo, donde me quedo en mi vehículo. Lo más triste es que veo crecer a mis hijos y no puedo ir con ellos a disfrutar de cosas sencillas: playa, cine, parques, etc. Mi mujer es la que lo hace, se desvive por mí y me ayuda mucho.

¿CUÁL ES SU MAYOR LOGRO?
Poder estar en contacto con mis clientes y seguir trabajando a mi manera.

¿CÓMO TE HA INFLUIDO LA ALGMD PARA CONVERTIRTE EN LA PERSONA QUE ERES HOY?:
He aprendido a apreciar a la gente que me ayuda, a tener paciencia, a mantener la esperanza y evitar sentirme deprimida, a dar gracias por todo, a comprender a la gente que no está en mi misma situación y que se encuentra en una situación difícil, a valorar lo que tengo y a ser ahorradora, a dar más amor a mi familia cada día como si fuera el último.
¿QUÉ QUIERE QUE EL MUNDO SEPA SOBRE LA DGM?
Qué difícil es conseguir pequeñas cosas que son insignificantes para otras personas, que conozcan estas enfermedades raras y que haya más interés en estudiar por qué se producen y cómo se pueden evitar. También un diagnóstico precoz para que los pacientes puedan tomar vitaminas para evitar problemas de salud, porque cuando nos volvemos menos móviles nuestro cuerpo se debilita y nuestro sistema inmunológico se debilita. Por último, y lo más importante, ¡encontrar un tratamiento o cura para esta enfermedad!

SI SU ALGMD PUDIERA "CURARSE" MAÑANA, ¿QUÉ SERÍA LO PRIMERO QUE DESEARÍA HACER?
Caminaría por la playa, correría, subiría escaleras, viajaría por lugares con mis hijos sin que ellos tuvieran que preocuparse por mí. Llevaría a mi mujer a comer a un sitio bonito y le daría las gracias por todo el amor que me tiene al poder ayudarme y cuidarme. Abrazar a mis hijos para agradecerles todo el apoyo que me dan cada día.