03/12/2015:

Nombre: Donavon  Edad: 52

País: Estados Unidos

Subtipo LGMD: LGMD2D

¿A qué edad le diagnosticaron:

Me diagnosticaron a los 16 años

¿Cuáles fueron sus primeros síntomas?:

Nunca fui capaz de correr muy rápido y tenía problemas para subir escaleras. Vivíamos parte del tiempo en una granja y cuando había que hacer las tareas domésticas no era capaz de levantar un saco lleno de pienso.

¿Tiene otros familiares que padezcan LGMD?

Sí, tengo cuatro hermanas y dos sobrinas con LGMD.

¿Cuáles crees que son los mayores retos de vivir con LGMD?:

Toda la ayuda que he necesitado a lo largo de los años y sigue siendo más cada año. Estoy muy agradecido a mi gran esposa y a los grandes amigos que me han ayudado a lo largo de los años. Mi hermana Monica falleció en 2012 por complicaciones de la LGMD, así que tengo presente que me estoy debilitando.

¿Cuál es su mayor logro?:

Ser la primera persona en recibir terapia génica para la distrofia muscular. Llamé a un médico todos los meses después de que identificaran mi defecto genético y cuando iban a empezar el primer ensayo me ofrecí voluntaria. La terapia génica me abrió muchas oportunidades, ya que testifiqué en el Senado de los Estados Unidos. Ayudé a presionar para que se aprobara la primera Ley de Atención Médica en Washington DC. También formé parte de un comité de supervisión de los Institutos Nacionales de Salud durante seis años.

¿Cómo te ha influido la LGMD para convertirte en la persona que eres hoy?:

Debido a mi LGMD creo que he tenido que luchar más para conseguir trabajo... algunas personas oyen que tengo distrofia muscular o me ven en una silla de ruedas y piensan que no soy capaz de hacer nada. Como resultado, he desarrollado un enfoque muy decidido y optimista en muchos aspectos de mi vida. Veo a otras personas discapacitadas de forma diferente porque conozco algunas de las dificultades a las que se enfrentan a diario. Estoy agradecido de ser cristiano, porque algún día, si no hay una cura en vida, no habrá enfermedades en el Cielo.

¿Qué quiere que el mundo sepa sobre la LGMD?:

Creo que estamos muy cerca de un tratamiento o una cura. Participé en el primer ensayo de terapia génica en 1999 y estoy muy ilusionado con el inicio del próximo ensayo de terapia génica, en el que se utilizará el sistema sanguíneo para administrar el nuevo vector.

Si su LGMD pudiera "curarse" mañana, ¿qué sería lo primero que desearía hacer?:

Conducir un coche o una camioneta en lugar de una furgoneta. Algún día me gustaría tener otro Pontiac GTO.