04/14/2015

NOMBRE: Freddy   EDAD: 49 Yrs. Viejo

PAÍS: Dinamarca

Subtipo LGMD: LGMD2A - Calpainopatía

 

A QUÉ EDAD LE DIAGNOSTICARON:

Me diagnosticaron inicialmente LGMD a los 29 años. Hacia mis 34^th  cumpleaños recibí la confirmación de mi diagnóstico de LGMD2A.

CUÁLES FUERON SUS PRIMEROS SÍNTOMAS:

Tenía el cuello rígido al caminar y tenía problemas para levantar objetos del suelo. No podía doblar el brazo derecho. También sufría fatiga.

¿TIENE OTROS MIEMBROS DE LA FAMILIA QUE PADEZCAN ALGODISTROFIA?

No, soy la única persona de mi familia con este diagnóstico.

¿CUÁL CREE QUE ES EL MAYOR RETO DE VIVIR CON LGMD?:

Me cuesta tener energía suficiente para hacer las cosas que quiero y necesito hacer durante el día. Intento planificar mi día con antelación para saber qué y cómo utilizar mi energía durante el día. Las cosas o tareas inesperadas son a veces un problema.

Los largos inviernos también son un reto. En invierno permanezco en casa todo lo que puedo. Sólo salgo cuando es realmente necesario. Mi hijo lo entiende, pero no siempre es agradable para él que no podamos jugar fuera o pasar más tiempo al aire libre en invierno. Cuando hay escarcha o nieve me quedo aún más en casa porque tengo miedo de caerme.

Debido a la LGMD, a veces parezco tener mal genio...

¿CUÁL ES SU MAYOR LOGRO?:

Uno de mis mayores logros es haberme trasladado de Holanda a Dinamarca hace 15 años. Tengo una buena mujer y un hijo de 7 años (casi 8). También tengo un trabajo en el que puedo trabajar 20 horas a la semana. (Dinamarca intenta ayudar a los discapacitados en lo que puede).

¿CÓMO TE HA INFLUIDO LA ALGMD PARA CONVERTIRTE EN LA PERSONA QUE ERES HOY?

Todavía puedo andar, y mi médico me ha dicho que podré hacerlo para siempre J, pero a veces estoy un poco inestable y ando "raro".

Tengo que planificar mis días, planificar mi energía, si hay algo diferente como una cita tengo que saberlo con días de antelación. De lo contrario, lo tomo como viene, un día a la vez.

¿QUÉ QUIERE QUE EL MUNDO SEPA SOBRE LA DGML?:

Quiero que el mundo sepa que la distrofia muscular de cinturas existe y que es una enfermedad rara. La forma de LGMD que yo tengo, LGMD tipo 2A, es bastante rara. En Dinamarca se calcula que sólo el 6% de los pacientes con LGMD están diagnosticados de LGMD2A.

SI MAÑANA SE PUDIERA "CURAR" SU DGML, ¿QUÉ SERÍA LO PRIMERO QUE QUERRÍA HACER?:

¡Correr! Hace muchos años que no puedo correr o que no soy estable al andar.