09/30/2015:

Nombre: Brad  Edad: 51 años

País: Estados Unidos

Subtipo LGMD: LGMD2B/Miopatía de Miyoshi

 

¿A qué edad le diagnosticaron:

Empecé a tener síntomas a los 18 años. Pero no fue hasta unos 10 años después cuando un neurólogo me dijo que tenía Miyoshi. Luego tuve que esperar otros 10 años a que se descubriera el gen antes de que hubiera una forma de confirmar que eso era lo que tenía.

¿Cuáles fueron sus primeros síntomas?:

No podía ponerme de puntillas, al principio sólo de un lado.

¿Tiene otros familiares que padezcan LGMD?

No

¿Cuáles crees que son los mayores retos de vivir con LGMD?:

Que hay mucha más planificación a la hora de programar cualquier actividad. Muchas actividades cotidianas (viajar, ir de compras, ir a un restaurante) implican muchas más cosas a las que hay que prestar atención.

¿Cuál es su mayor logro?:

En 2000 creé un sitio web sobre la disferlina (el gen de mi subtipo de LGMD). No sabía nada de diseño web, pero quería que otros pacientes tuvieran una fuente de información sobre la enfermedad y las investigaciones en curso. La familia Jain se puso en contacto conmigo cuando diagnosticaron a uno de sus hijos y crearon la Fundación Jain, que apoya la investigación de mi subtipo. En 2007, la Fundación Jain organizó la primera conferencia de investigación sobre la disferlina. No paraba de pellizcarme pensando que no podía ser verdad: ¡había una conferencia dedicada a esta enfermedad!

¿Cómo le ha influido la LGMD para convertirse en la persona que es hoy?

Creo que me ha hecho más considerada y consciente de los demás. Siempre fui muy independiente cuando era joven, pero necesitar ayuda con algunas cosas, y también querer trabajar con otros para encontrar curas para las LGMD, me ha enseñado la importancia de pedir ayuda cuando la necesitas, ofrecer ayuda cuando puedes y trabajar juntos.

¿Qué quiere que el mundo sepa sobre la LGMD?:

En primer lugar, que existe. Creo que mucha gente tiene la idea de que la DM sólo afecta a los chicos jóvenes, o al menos a los niños. Yo la tenía antes de empezar a tener síntomas. Quiero que sepan que hay muchos tipos diferentes de DM y que los síntomas pueden empezar a cualquier edad.

En segundo lugar, creo que la sociedad tiende a ver la discapacidad como algo en blanco y negro. Es decir, o se es discapacitado y se necesita ayuda, o se está completamente bien y no se necesita. Pero en el caso de una enfermedad como la LGMD, cuyos síntomas suelen progresar lentamente, ¿cuándo se convierte uno exactamente en discapacitado? Creo que la forma en que están establecidas las cosas a menudo disuade a las personas que pueden y quieren trabajar de hacerlo, y de hacer todo lo que puedan con sus vidas.

Quiero que otros pacientes sepan que no están solos. Cuando estaba en la universidad, estaba muy preocupada por mi LGMD (que en realidad no estaba diagnosticada), pero no sentía que pudiera compartirlo con nadie. Muchos años después, conocí a otro paciente que también padecía LGMD, ¡que estaba en la misma universidad en la misma época que yo! Aunque la LGMD es una enfermedad rara, hay otras personas ahí fuera y es bueno conectar con ellas.

Si su LGMD pudiera "curarse" mañana, ¿qué sería lo primero que desearía hacer?:

O patinar sobre hielo o esquiar. Antes de empezar a tener síntomas era patinadora artística de competición, y estaría muy bien poder volver a hacerlo. También esquiaba mucho cuando era más joven y me encantaba.

 

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