01/30/2016

LGMD "Primer plano"

Nombre: Thomas                                AGE: 31

PAÍS: Suiza

Subtipo LGMD: LGMD 2B / Miopatía de Miyoshi

 

¿A qué edad le diagnosticaron:

Mi primer diagnóstico (biopsia) fue a los 28 años, seguido de la prueba con test genético un año después.

¿Cuáles fueron sus primeros síntomas?:

No es tan fácil decirlo. Ahora sé dónde tengo que mirar, me han venido muchos ejemplos a la memoria; en mi infancia teníamos una escalera muy empinada alrededor de casa, por la que siempre me costaba subir porque los escalones eran muy cortos. En la adolescencia empecé a practicar snowboard, pero no era capaz de ejercer mucha presión sobre el borde delantero de la tabla. De joven no podía saltar al ritmo de la música en las discotecas. A los 24 / 25 años me di cuenta de que no era capaz de ponerme de puntillas y que mis músculos de la pantorrilla eran inexistentes. En los últimos años he visto que se me acortan los músculos de las piernas y los brazos.

A los 18 años mi médico me dijo que tenía valores demasiado altos de creatina cinasa en la sangre. Estaba en torno a 250 - 300, demasiado bajo para enfermedades conocidas y demasiado alto para ser normal. Ahora sé que éste fue el primer indicador médico de Miyoshi.

¿Tiene otros familiares que padezcan LGMD?

Sí, mi hermana también tiene LGMD. Sus síntomas (ponerse de puntillas, creatina cinasa) son los mismos, pero ella parece estar menos afectada.

¿Cuáles crees que son los mayores retos de vivir con LGMD?:

En mi opinión, ¡el mayor reto es aceptar este desafío! Al principio, después del diagnóstico, fue difícil aceptarlo. Necesitas fuerza psicológica para afrontarlo. También cuando miras el curso de la enfermedad, no sobrevalorar ni infravalorar los síntomas y los efectos. Al mirar hacia el futuro, siempre tienes que planificar las cosas teniendo en cuenta la LGMD (quizá necesites una silla de ruedas dentro de 5, 7 o 10 años).

¿Cuál es su mayor logro?:

Aceptar la LGMD y disfrutar haciendo cosas que no podré hacer en el futuro.

¿Cómo le ha influido la LGMD para convertirse en la persona que es hoy?

El diagnóstico me llegó justo al principio del máster. Además de estudiar la carrera y el máster (a tiempo completo), trabajaba los fines de semana y durante las vacaciones escolares. Ahora trabajo a tiempo parcial y tengo un buen motivo para disfrutar de mi tiempo libre con mi mujer, nuestros perros y nuestro jardín. Ahora valoro más lo que tengo.

¿Qué quiere que el mundo sepa sobre la LGMD?:

Que existe. Creo que hay muchos casos no registrados de LGMD.

Si su LGMD pudiera "curarse" mañana, ¿qué sería lo primero que desearía hacer?:

Acabo de perder mi carné de conducir camiones y autocares por culpa de Miyoshi. No sólo era un trabajo para financiar mis estudios, también era mi afición. Así que lo recuperaba y conducía por ahí.

 

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