LGMD "ENTREVISTA EN PRIMER PLANO"

Nombre: Andrea  Edad: 42 años

País: Estados Unidos

Subtipo LGMD: DM congénita del colágeno 6 (intermedia en el espectro entre la DMMC de Bethlem y la de Ullrich)

A¿A QUÉ EDAD LE DIAGNOSTICARON:

A los 6 años me diagnosticaron por primera vez DMC de Cinturas. Tenía 40 años cuando recibí el diagnóstico correcto de DMC Colágeno 6 en un estudio de diagnóstico gratuito de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH). Desde que tengo uso de razón, creía que tenía LGMD, pero hasta que no tienes un diagnóstico genético, tu diagnóstico no es completo ni exacto. Es frecuente que primero te diagnostiquen LGMD y más tarde determinen que tienes CMD COL6.

WUÁLES FUERON SUS PRIMEROS SÍNTOMAS:

De bebé nunca gateaba, sino que me desplazaba. Hacia los 18 meses, mi cabeza empezó a inclinarse hacia la derecha y tenía una amplitud de movimiento muy limitada en ese lado. Me diagnosticaron tortícolis y tuve que someterme a tres operaciones de liberación muscular, la primera a los 22 meses, con un recorte sólo en el centro, debajo del cuello. La segunda y tercera, a los 6 y 12 años, consistieron en recortar el músculo de detrás de la oreja y de la base del cuello. La tortícolis es común en mi forma de DM.

Desarrollé una escoliosis que empeoró en mi preadolescencia, tenía las rodillas giradas hacia dentro y caminaba ligeramente de puntillas debido a contracturas que impedían que mis piernas se enderezaran. Mis brazos estaban ligeramente contraídos en los codos. De niño me daba golpes en las rodillas, porque me caía mucho. También me costaba levantarme del suelo y tenía dificultades para subir escaleras.

¿TIENE OTROS MIEMBROS DE LA FAMILIA QUE PADEZCAN ALGODISTROFIA?  

A mi hermana mediana, seis años mayor que yo, Cheryl, le diagnosticaron la enfermedad en 1980. Ella fue la que donó el tejido muscular para nuestro diagnóstico inicial. Sin embargo, ella falleció más de 7 años antes de que nuestro diagnóstico fuera revisado a DMC COL6.

W¿CUÁLES CREE QUE SON LOS MAYORES RETOS DE VIVIR CON LGMD?:

La fatiga es un obstáculo diario para mí. La ventilación no invasiva mediante un dispositivo binivel (Trilogy 100) y el estiramiento diario de mis músculos respiratorios con el uso de CoughAssist me permiten respirar más profundamente durante el sueño y a lo largo del día. Sin embargo, ahora mi cuerpo se cansa más en todas las actividades de la vida diaria. Las cosas básicas que una persona normal da por sentadas están empezando a convertirse en auténticos derrochadores de energía.

Actualmente, me resulta imposible levantarme de una silla de altura estándar sin ayuda. En segundo lugar, me cuesta ponerme los calcetines y los zapatos. Sólo camino en interiores y lo hago muy despacio y con cuidado mientras me apoyo en la pared y los muebles. Siempre he adaptado mi entorno y mis formas de hacer las cosas, así que estos retos me parecen más bien inconvenientes la mayoría de los días. Son normales. Mi silla de ruedas eléctrica me ayuda a hacer lo que necesito fuera de casa.

WUÁL ES SU MAYOR LOGRO:

Mi mayor logro sería un empate entre dos cosas. La primera sería convertir la tragedia de la muerte de mi hermana por insuficiencia respiratoria en la organización que fundé, Breathe with MD. A través de Breathe with MD, comparto información para ayudar a educar sobre la debilidad de los músculos respiratorios a través de mi sitio web (http://www.breathewithmd.org/index.html), las redes sociales (Facebook.com/BreathewithMD Twitter: @BreatheMD) y el grupo cerrado de Facebook "Breathe with MD Support Group". Breathe with MD enseña errores comunes de intervención y gestión y equipa a quienes viven con la enfermedad de desgaste muscular para que sean defensores de sus propios cuidados respiratorios adecuados. Además, ha sido coronada Ms. Wheelchair Tennessee 2017.

¿CÓMO TE HA INFLUIDO LA ALGMD PARA CONVERTIRTE EN LA PERSONA QUE ERES HOY?

Mi enfermedad me ha ayudado a ser una gran solucionadora de problemas. También creo que la naturaleza progresiva de la enfermedad y la pérdida gradual de funciones me han ayudado a manejar la pérdida mucho mejor. A medida que la enfermedad empeora, pierdo más funciones y sufro con cada pérdida. Esto relativiza mi vida y ya no me preocupo tanto por las cosas pequeñas como lo hacía cuando mi enfermedad era muy funcional.

W¿QUÉ QUIERE QUE EL MUNDO SEPA SOBRE LA PMDL?:

Quiero que la gente entienda que puede afectar a los músculos respiratorios, incluso cuando el subtipo no afecta habitualmente a la respiración. No significa necesariamente que la persona tenga que recibir ventilación asistida; podría necesitar tos asistida mecánicamente (MAC) para una tos débil y/o ineficaz.

Cuando la enfermedad progresa y afecta a los músculos de la zona abdominal, puede debilitar el diafragma y sus músculos accesorios situados entre las costillas. Esto hace que la persona tenga una capacidad limitada para respirar profundamente. Con el tiempo, este patrón de respiración superficial crónica permite que el producto de desecho del aire que respiramos, el dióxido de carbono, se acumule hasta niveles potencialmente peligrosos. Esto siempre empieza durante el sueño. Cuando no realizas ninguna actividad que te obligue a esforzarte, no le das a tu cuerpo la oportunidad de quedarse sin aliento. Esta es la principal forma en que la debilidad de los músculos respiratorios puede permanecer oculta para el individuo durante muchos años. El cuerpo compensa, pero cuando la persona se resfría, su umbral puede ser alcanzado, y se convierte rápidamente en una infección respiratoria y potencialmente en neumonía. En ese punto, pueden desarrollar una crisis respiratoria que les envíe a urgencias.

No quiero asustar a nadie, pero ser proactivo es la forma probada de evitar la hospitalización y la ventilación invasiva. Insto a todas las personas que padezcan cualquier forma de enfermedad de desgaste muscular a que se sometan a una evaluación respiratoria de referencia y realicen visitas de seguimiento periódicas con un profesional médico especializado en los problemas respiratorios de los pacientes con enfermedades neuromusculares. Puede dar miedo pensar en esto, pero hay cientos de otros pacientes dispuestos a apoyarte en esta parte de tu viaje. Puedes conocerlos en el Grupo de Apoyo Respira con DM.

ISI MAÑANA PUDIERA "CURARSE" DE SU DGML, ¿QUÉ SERÍA LO PRIMERO QUE DESEARÍA HACER?:

Me gustaría jugar a perseguir a mi a veces hiperactivo basset hound Roscoe y luego pasear por el banco de arena de la isla de Sanibel y agacharme a recoger conchas marinas.

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