LGMD "Spotlight Interview" - La historia de una madre Perspectiva

 

Nombre de la madre:  Aleksandra

País:   Países Bajos

Subtipo LGMD del hijo:  LGMD2D

 

A QUÉ EDAD FUE DIAGNOSTICADO SU HIJO:

Diagnosticaron a mi hijo una semana antes de que cumpliera 3 años por sus elevados niveles de CK. Al principio nos dijeron que tenía distrofia muscular de Duchenne. Pero pedimos una biopsia muscular y descubrimos que en realidad tiene LGMD2D.

CUÁLES FUERON SUS PRIMEROS SÍNTOMAS:

Mi hijo es hipotónico desde que nació y tiene muchas infecciones respiratorias. Cuando empezó a gatear, mi amigo y acupuntor chino nos dijo que su forma de gatear no era normal y nos aconsejó que comprobáramos los niveles de CK. A los 3 años, el médico descubrió que tenía distrofia muscular. Nos quedamos desolados, ya que su hermana mayor había fallecido a causa del HLHS y yo estaba embarazada de 8 meses del pequeño. Tardamos casi un año en saber que era el tipo LGMD2D y me urgía salvar a mi hijo, dispuesta a hacer todo lo que fuera necesario. Yo siempre decía: Si tuviera que irme al otro extremo del mundo, ¡lo haría!

¿TIENE OTROS MIEMBROS DE LA FAMILIA QUE PADEZCAN ALGODISTROFIA?

No, nadie de nuestra familia ha sido diagnosticado de LGMD2D, pero nuestra hija menor presenta síntomas similares, aunque todavía no ha recibido un diagnóstico confirmado.

¿CUÁL ES PARA USTED EL MAYOR RETO?:

Tarde tras tarde, me pasaba el tiempo buscando información en Internet. En cuanto los niños se iban a dormir, intentaba desesperadamente encontrar una cura para mi hijo. En los Países Bajos, solo había unos 11 niños diagnosticados de LGMD2D y sabíamos que en los Países Bajos las enfermedades raras están "desatendidas". Creamos un grupo de padres de LGMD2D y ahora conozco a la mayoría de las familias con LGMD2D de los Países Bajos. Todo el dinero de la investigación va a grandes grupos de pacientes. Así que, con nuestro médico, elaboramos anualmente un plan de 4 vías para el tiempo que transcurre entre una curación y otra:

• Cuidar de su bienestar diario en casa y en la escuela, ya que es brillante, pensando en posibilidades y no en limitaciones;
• Construimos una casa con todas las adaptaciones;
• Le pusimos un régimen ortomolecular y prednisona para ralentizar la enfermedad y darnos algo más de tiempo.
• Y por último, pero no menos importante, mi hijo recibió terapias semanales como euritmia, musicoterapia y clases de arte para darle herramientas para aceptar y convertirse.

Como madre, creo de verdad que esto llegó a nuestra vida por una razón y que tenemos a los médicos más dedicados a ayudarnos. Es nuestro viaje con destino a una cura, es un trabajo interminable 24/7 pero no nos rendiremos.

¿CUÁL ES SU MAYOR LOGRO?:

Como madre, realmente creo que esto llegó a nuestra vida por una razón y que tenemos a los médicos más dedicados que nos ayudan. Es nuestro viaje con un destino. Conocimos al Prof. Mendell hace diez años. Nos impresionó mucho que su equipo trabajara tan concienzudamente y se centrara en los niños. Estaban deseosos de aprender de mi hijo, incluso cómo estaba y qué pensaba de su enfermedad. Volvimos durante varios años con la esperanza de que algún día pudiera participar en un ensayo y, entre tanto, estuvo en las mejores manos médicas y de dedicación.

¿CÓMO HA INFLUIDO LA ALGMD EN USTED Y EN SU FAMILIA?

Realmente queríamos detener el proceso de degradación muscular progresiva, no solo por mi hijo, sino por todos los pacientes. Participamos en un ensayo entre 2015 y 2017 y los resultados son prometedores, cada día estamos más cerca de la cura. Fue un gran honor participar y realmente creemos que la LGMD2D se detendrá en un futuro cercano. ¡Hay esperanza! El equipo del Nationwide Children's Hospital es muy dedicado. Hicimos una visita al laboratorio y vimos cómo cuidan de todo, incluso de la seguridad del laboratorio, que está construido a prueba de terremotos y utiliza filtros HEPA y muchas normas de seguridad para garantizar el tratamiento. Pronto habrá formas de tratar la LGMD2D. Mientras tanto, hemos aprendido a celebrar cada hito. ¡Ojalá hubiera sabido esto cuando diagnosticaron a mi hijo! El ensayo nos cambió en muchos aspectos y nos hizo muy agradecidos y humildes. También nos dio amigos y una nueva familia, un futuro y fuerzas para vivir.

¿QUÉ QUIERE QUE EL MUNDO SEPA SOBRE LA DGML?:

Quiero que el mundo sepa que hay esperanza de cura. Lamentablemente, todavía hay médicos que no informan o no conocen las nuevas investigaciones. Las enfermedades raras exigen la información más actualizada para el paciente. Tenemos que trabajar juntos en todo el mundo. Siempre le he dicho a mi hijo que muchos médicos del Nationwide Children Hospital están trabajando en una cura y que tiene futuro. Un gran reto es vencer a los anticuerpos para la redosificación y el dinero para conseguir el tratamiento para todos los pacientes. ¡El reloj corre para todos los pacientes! Ellos son nuestros héroes. Mi hijo es el mejor guerrero. Espero que la gente invierta en esta nueva forma de tratar las enfermedades neuromusculares, estamos más cerca de la cura que nunca.

SI LA DGM DE SU HIJO PUDIERA "CURARSE" MAÑANA, ¿QUÉ SERÍA LO PRIMERO QUE USTED Y SU HIJO QUERRÍAN HACER?:

Como madre, les diré a los médicos que tienen que trabajar juntos para curar las enfermedades raras en todo el mundo y que la terapia génica será la nueva forma de tratamiento médico.
Mi hijo, creo que correrá y participará en competiciones de esgrima. Hace poco me dijo que en sus sueños a veces corre.

 

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