LGMD "Primer plano"

Nombre: Jillena  Edad: 32 años

País: Estados Unidos Estados Unidos

Subtipo LGMD: LGMD2A - una forma de Calpainopatía

A QUÉ EDAD LE DIAGNOSTICARON :

Me diagnosticaron LGMD a los 21 años. edad de 21 años. Y luego, recibí la confirmación genética de mi subtipo LGMD2A hace un par de meses.

¿CUÁLES FUERON SUS PRIMEROS SÍNTOMAS? :

Después de tener a mi segundo hijo, empecé a a notar que las escaleras se me hacían difíciles. De hecho, las subía a gatas. I Tenía escoliosis, así que atribuí mi dificultad para subir escaleras a la escoliosis. Pero, entonces, tuve a mi segundo hijo y no podía levantar la pierna hasta un bordillo fácilmente. Además, siempre fui delgada y nunca supe por qué. Mi madre temía que algo fuera mal y me convenció para que viera a un médico.

¿TIENE OTROS FAMILIARES QUE TIENEN LGMD :

Nadie más de mi familia ha sido diagnosticado de LGMD, pero mi madre tenía un hermano que vivía con una discapacidad física. Creemos que tenía distrofia muscular de Duchenne.

¿CUÁLES SON PARA USTED LOS MAYORES DESAFÍOS DE VIVIR CON LGMD :

Lo primero es la lucha por la que tiene que pasar mi familia que no tendrían si yo no tuviera esta enfermedad. En segundo lugar, es el hecho de que no puedo ir, ir, ir como solía antes. Mis brazos y piernas están más débiles, lo que hace que me resulte agotador hacer muchas cosas.

¿CUÁL ES SU MAYOR LOGRO? :

Mi mayor logro es mi cambio de actitud más reciente. I me di cuenta de que ser negativo sobre mi enfermedad y mi destino no ayudaba a nadie. No sólo he decidido vivir la vida mirando a través de un par de gafas diferentes, sino que también he decidido compartir esas gafas con el mundo a través de mi viaje por la vida en una página de Facebook que he creado.

¿CÓMO TE HA INFLUIDO LA LGMD PARA EN LA PERSONA QUE ES HOY:

Una vez que acepté que tenía esta enfermedad y que no tenía que ser miserable, hice una página en Facebook. Empecé a dar consejos sobre cómo ser positivo. Desde entonces se ha convertido en mucho más. Ahora tengo muchos amigos en Facebook que se han convertido en un sistema de apoyo increíble. Además, he compartido mi historia durante un discurso para la recaudación de fondos Shamrock para recaudar fondos para la MDA. He florecido en una persona que quiere que todo el mundo vea lo que vale. Hace diez años, no me me preocupaba por mí misma, y mucho menos por los demás.

¿QUÉ QUIERE QUE SEPA EL MUNDO? SOBRE LGMD :

Quiero que el mundo sepa que la LGMD es una enfermedad extremadamente difícil de sobrellevar porque te quita la independencia. A medida que A medida que envejeces, tus músculos se debilitan y disminuye tu movilidad. Eso es duro, sobre todo cuando tienes tres hijos que corretear.

SI SU LGMD PUDIERA "CURARSE" MAÑANA, ¿QUÉ SERÍA LO PRIMERO QUE QUERRÍAS HACER :

Me iría de excursión a las montañas de Colorado con mi familia.

* Para leer más "LGMD Spotlight Interviews" o presentarse voluntario para una próxima entrevista, visite nuestro sitio web en https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews