LGMD "ENTREVISTA EN PRIMER PLANO"

Nombre: Natasha  Edad: 25 años

País: Estados Unidos

Subtipo LGMD: LGMD D1 DNAJB6-related (Anteriormente LGMD tipo 1D)

¿A qué edad le diagnosticaron:

Me lo diagnosticaron a los 23 años.

¿Cuáles fueron sus primeros síntomas?:

Nuestro subtipo es de aparición tardía, por lo que actualmente no tengo síntomas, aunque mientras crecía había pequeñas cosas que tienen más sentido ahora que conozco mi diagnóstico. De pequeña, no podía correr tan rápido como mis compañeros y tenía problemas en danza para levantarme del suelo sin usar las manos, por ejemplo.

¿Tiene otros familiares que padezcan LGMD?

Sí, mi padre, mi tío (por parte de mi padre) y mi abuelo paterno tienen el mismo diagnóstico. paterno tienen el mismo diagnóstico.

¿Cuáles cree que son los mayores retos de vivir con LGMD:

El mayor reto para mí ha sido saber que un día mi movilidad será menor de lo que es ahora y que tal vez no pueda continuar llevando el estilo de vida activo que me gusta llevar actualmente.

¿Cuál es su mayor logro?:

No estoy seguro de cuál es mi mayor logro... Tendría que decir que los lazos familiares y de amistad que he mantenido. Además de la comunidad que tenemos y que estamos construyendo para las formas dominantes de LGMD a través de la Fundación LGMD-1D DNAJB6, que es una fundación pública sin ánimo de lucro cuya misión es mantener un lugar central para que las personas diagnosticadas de distrofia muscular de cinturas tipo 1D (LGMD1D) se reúnan, consoliden noticias relevantes y pongan en marcha iniciativas de recaudación de fondos para avanzar en la investigación.  https://lgmd1d.org  También hemos creado un Registro de Pacientes para todos los pacientes diagnosticados con una forma autosómica dominante de LGMD. 

¿Cómo ha influido la LGMD en la persona persona que eres hoy:

Siempre pienso en el futuro, en cómo afectarán mis acciones actuales a mi cuerpo, a mis seres queridos y a la familia que espero formar. cómo afectarán mis acciones a mi cuerpo, a mis seres queridos y a la familia que espero formar. Me ha hecho despertar mi paciencia y tratar de llevar un estilo de vida menos intenso físicamente.

¿Qué quiere que el mundo sepa sobre la LGMD?:

Tenemos que seguir corriendo la voz y conectando de forma que se ayude a encontrar una cura. Por ejemplo, un registro de pacientes de LGMD (LGMD tipo 1) será vital para la investigación y la búsqueda de una cura.

Si su LGMD pudiera "curarse" mañana mismo, ¿qué sería lo primero que querrías hacer:

¡¡Si me curara mañana, iría a bailar para celebrarlo!!

---

Para leer más "LGMD Spotlight Interviews" o presentarse voluntario para una próxima entrevista, visite nuestro sitio web: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews