LGMD "ENTREVISTA EN PRIMER PLANO" 

Nombre: Kaya                           Edad: 18 años

País: Holanda

Subtipo LGMD: LGMD 2D/ R3 Alpha Sarcoglycan-related

¿A qué edad le diagnosticaron: 

Creo que debió de ser alrededor de mi tercer cumpleaños, aunque no puedo decir que recuerde mucho de aquello. El diagnóstico fue muy precoz.

¿Cuáles fueron sus primeros síntomas?:

Nací casi al mismo tiempo que mi hermana y mi primer síntoma se manifestó cuando empecé a gatear. Mi hermana, que está sana, gateaba como lo haría un bebé normal, mientras que yo gateaba de forma extraña, con una pierna delante de la otra, básicamente arrastrándome. Un acupuntor y gran amigo de la familia se dio cuenta y avisó a mi madre, de ahí mi diagnóstico precoz. Otro síntoma que se desarrolló un poco más tarde fue que me caía. Esto se manifestó cuando empecé a ir al colegio e intentaba seguir el ritmo de mis compañeros. Tras recibir terapia génica a través de un ensayo clínico, este último síntoma ha disminuido enormemente hasta el punto de que no me he caído en unos dos años, lo que supongo que es un resultado que la mayoría de las personas sanas no pueden igualar.

¿Tiene otros familiares que padezcan LGMD?

No, soy el único de mi familia.

¿Cuáles crees que son los mayores retos de vivir con LGMD?:

Para mí, vivir con LGMD significa seguir luchando. Hago ejercicio todos los días. Sólo lo básico, como dos veces cinco minutos de crosstraining, dos veces un minuto de planking, etcétera. Y algunos días es difícil mantener una mente positiva y encontrar la motivación para trabajar tan duro como lo he estado haciendo. Cada persona tiene una forma diferente de luchar contra la LGMD; la mía es bastante literal y directa, y hasta ahora me ha dado buenos resultados. Pero una actitud como esta tiene un precio, ya que no la comparto con la gente de mi edad, lo que me impide establecer ningún tipo de relación con ellos y me aísla socialmente incluso antes de que me encierren por el coronavirus.

¿Cuál es su mayor logro?:

Sigo aquí y cada vez más fuerte. Como ya he dicho, he recibido terapia génica en un ensayo clínico. Después de este tratamiento me puse a trabajar para conseguir que mi cuerpo esté donde quiero que esté. He trabajado muy duro antes del ensayo para minimizar cualquier daño, lo cual es bastante duro para un chico joven que siempre tiene que ser responsable y tomar muchos suplementos que no siempre son conocidos por ser agradables al paladar, entonces después de recibir el ensayo fui a hacer deporte y me sentí cada vez más fuerte y en una mejor condición general. Decir que he vencido a la LGMD es prematuro y, por lo tanto, una tontería, pero estaría más que feliz de decir que actualmente le estoy haciendo el saludo de un dedo.

¿Cómo le ha influido la LGMD para convertirse en la persona que es hoy?

De joven, la LGMD me ha obligado a ser muy responsable, ya que con cada movimiento en falso podía caerme y romperme algo. También me ha obligado a darlo todo y a hacerlo lo mejor posible y a luchar contra lo invencible. También me ha hecho apreciar la vida y todos los buenos momentos vividos. Ha influido en mis valores y mis prioridades. Todas estas influencias se manifiestan en todo lo que me define, desde la música que escucho y hago y mi ética de trabajo en la escuela hasta el tipo de gente con la que me gusta estar.

¿Qué quiere que el mundo sepa sobre la LGMD?:

Quiero que el mundo sepa que hay gente trabajando sin descanso para ayudarnos. He visto los enormes laboratorios e instalaciones que se ponen en marcha para conseguir esa cura definitiva y he experimentado de primera mano que están trabajando en cosas muy buenas. Me gustaría aliviar su desesperación y decirle que se está avanzando en este campo a un ritmo increíble. Y le garantizo que algún día recibirá una llamada telefónica diciendo: "Hola, creo que tengo algo para usted".

Si su LGMD pudiera "curarse" mañana, ¿qué sería lo primero que desearía hacer?:

Una gran felicitación a todos los ex-LGMD-ers y sorprendentes investigadores estaría en orden creo.

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