Nombre: Jazmín

Edad: 24 años

País: EE.UU.

Subtipo LGMD: LGMD 2A/R1 relacionado con la calpaína 3

¿A qué edad le diagnosticaron?

Me lo diagnosticaron hace poco, a los 24 años.

¿Cuáles fueron sus primeros síntomas?

Caminar de puntillas fue mi primer síntoma. He notado debilidad desde que era pequeña. Recuerdo que en la escuela primaria, cuando me tocaba jugar al baloncesto contra el otro equipo, tardaba una eternidad en levantarme del suelo para bajar corriendo al otro lado de la pista. Me apoyaba con las manos en las rodillas para levantarme. En secundaria, empecé a evitar los escalones porque notaba que mis piernas empezaban a debilitarse al subir y bajar escaleras. Entonces, de repente, no podía subir una acera o bordillo. Solía tener que cogerme la pierna con los pantalones mientras intentaba subir.

¿Tiene otros familiares con LGMD??

Soy la única persona de mi familia a la que se le ha diagnosticado LGMD.

¿Cuáles crees que son los mayores retos de vivir con LGMD??

El mayor reto de vivir con LGMD es mantener mi independencia todo el tiempo que pueda.

¿Cuál es su mayor logro?

Recientemente me gradué de Georgia Military College con mi Grado Asociado en Educación de Grado Medio. Ahora soy una nueva estudiante transferida a la mejor "Universidad de Georgia" especializándome en Educación de Grado Medio. La buena noticia es que estoy siguiendo un programa de doble especialización en el que me graduaré con mi maestría al mismo tiempo que mi licenciatura! Planeo convertirme en profesora de Matemáticas (asignatura favorita). Con el tiempo, tengo la intención de ampliar mis objetivos profesionales un poco más, dependiendo de la progresión de mi MD: como una opción de copia de seguridad o final, tengo la intención de convertirse en un profesor de la universidad en línea donde puedo quedarme en casa la mayor parte del tiempo y enseñar los requisitos previos, ya sea en Inglés o Matemáticas.

¿Cómo te ha influido la LGMD para convertirte en la persona que eres hoy??

Tener LGMD me ha hecho muy humilde y paciente en cualquier situación a la que me enfrento. Además, he aprendido un montón de trucos geniales para adaptarme a mí misma cuando estoy en casa y fuera de ella, ¡especialmente ahora a esta edad y como una joven universitaria que navega por este mundo con LGMD!

¿Qué quiere que el mundo sepa sobre la LGMD??

Quiero que el mundo sepa que tener LGMD es diferente de la mayoría de las demás discapacidades. Si nos caemos, no podemos levantarnos del suelo. Dicho esto, coger nuestro brazo para ayudarnos a levantarnos, no funciona para la mayoría de nosotros. Literalmente, tienen que tirar de nosotros por la cintura para levantarnos hasta que seamos capaces de bloquear nuestro cuerpo en posición para estar de pie. Y cuando nuestro cuerpo ha sufrido un sobreesfuerzo, podemos tardar varios días en recuperarnos. Algunas de las tareas sencillas que realizan las personas sin discapacidad, nosotros no podemos hacerlas. Además, tenemos que pensar en ello antes de realizar esa tarea concreta. Con esta enfermedad tendemos a tener que comprobar todos los lugares antes de ir para asegurarnos de que son accesibles y de que tenemos adaptaciones.

Si su LGMD pudiera ser "curado" mañana, ¿qué sería lo primero que querrías hacer?

Me gustaría levantarme de una silla baja porque esa es una de mis mayores luchas con LGMD ahora mismo.