LGMD "ENTREVISTA EN PRIMER PLANO"

Nombre: Jade

Edad20 años

País: Estados Unidos

Subtipo LGMD: LGMD 2A/R1 relacionado con la calpaína 3

¿A qué edad le diagnosticaron?

Me diagnosticaron oficialmente en marzo de 2021, así que todo esto es aún nuevo para mí.

¿Cuáles fueron sus primeros SÍNTOMAS?

La primera vez que noté los síntomas, pensé que sólo estaba deshidratada. Me sentía débil, con las piernas como gelatina y dolor en las caderas. Ahora que soy consciente de mi diagnóstico, puedo echar la vista atrás y ver síntomas desde una edad tan temprana como los 12 años. Jugaba al softball y no podía hacer que mis piernas corrieran rápido por mucho que lo intentara. También he tenido siempre pantorrillas anormalmente grandes, pero ahora sé que eso puede ocurrir debido a la falta de fuerza muscular en los cuádriceps.

¿Tiene otros familiares con LGMD?

No, soy la única persona de mi familia con LGMD2A/R1.

¿Cuáles crees que son los mayores retos de vivir con LGMD??

Las escaleras me impiden muchas cosas. Aún puedo subir escaleras, pero me cuesta mucho esfuerzo y energía. No merece la pena. También tengo que aprender a adaptar mi vida diaria, como tener una silla para sentarme y descansar cuando cocino, sentarme en el suelo para coger a los niños en vez de cogerlos en brazos y limitar el número de cosas que hago al día. El mayor obstáculo que he experimentado es el obstáculo mental que supone mi silla eléctrica. Sé que necesito utilizarla, pero existe una barrera mental que aún no ha aceptado mi diagnóstico.

¿Cuál es su mayor LOGRO?

Mis relaciones y seguir teniendo una visión positiva de la vida. Terminé la escuela secundaria, pero pasé por el problema del diagnóstico después, así que no he llegado a la universidad todavía, pero eso es un objetivo mío.

¿Cómo le ha influido la LGMD para convertirse en la persona que es hoy?

Me ha dado la capacidad de ser más consciente de mí misma y de autoeducarme. Ahora estoy más en contacto con mi cuerpo, puedo saber si estoy en rabdomiólisis, si me está bajando el trabajo o si simplemente necesito tomarme un descanso. Debido a la falta de investigación sobre la LGMD, hay mucho de autoeducación y defensa. Vivo en una comunidad semi-rural, así que ningún médico tenía ni idea de qué hacer por mí o qué tenía. Ahora puedo llamar a mi médico de cabecera, contarle lo que me pasa y que me trate como es debido.

¿Qué quiere que el mundo sepa sobre la LGMD??

La LGMD no tiene el mismo aspecto en todas las personas. No todo el mundo será ambulatorio y no todo el mundo estará en una silla de ruedas. Igual que no todo el mundo tiene un diagnóstico precoz, y algunas personas nunca lo tienen) aunque ahora sea más fácil). No todo el mundo se tomará bien el diagnóstico y seguirá adelante con confianza, y no todo el mundo sufrirá una espiral debido al diagnóstico. Nunca des por sentado que sabes por lo que está pasando alguien física y mentalmente.

Si su LGMD pudiera "curarse" mañana, ¿qué sería lo primero que desearía hacer??

Lo primero que me gustaría hacer es ir de vacaciones/viaje por carretera lleno de aventuras. Ahora no me resulta práctico, pero siempre he querido ir al Gran Cañón, a Yosemite, al punto más alto de los Montes Apalaches y a los volcanes de Hawai.