LGMD "Entrevista en primer plano"

Nombre: Sophia

Edad:  8

País: EE.UU.

Subtipo LGMD: LGMD 2A/R1 relacionado con la calpaína 3

¿A qué edad le diagnosticaron?

Me diagnosticaron oficialmente a los 6 años gracias a un análisis de sangre genético.

¿Cuáles fueron sus primeros síntomas??

Tuve neumonía cuando tenía 4,5 años y mi madre me llevó a hacerme análisis de sangre porque estuve enferma mucho tiempo. Mis niveles de enzimas hepáticas eran muy altos, así que los médicos empezaron a buscar un motivo. También empecé a caminar de puntillas. Estuve entrando y saliendo de muchos hospitales y recibí diagnósticos erróneos durante un año y medio. Daba miedo, pero era muy valiente.

¿Tiene otros familiares con LGMD?

No que sepamos.

¿Cuáles crees que son los mayores retos de vivir con LGMD??

Mis mayores retos son tener que caminar mucho, se me cansan mucho las piernas y ver a los niños hacer cosas mientras juegan que sé que me cansarán las piernas y los brazos. Antes también podía hacer barras. Eso me entristece. Mi familia siempre encuentra formas de ayudarme a hacer cosas, pero sigue siendo difícil ver a otros niños de mi edad correr y jugar y no cansarse tan rápido como yo.

¿Cuáles son sus mayores logros?

Hablé con mis 3^rd clase de mi nuevo colegio sobre mi LGMD2A a pesar de que estaba muy asustada. Ayudo a concienciar a la gente para que otros niños no tengan que pasar por tanto para que les diagnostiquen y para que nos encuentren una cura. Puedo hacer acampadas de circo y flexiones de espalda a pesar de tener distrofia muscular. No dejo que eso me impida probar cosas nuevas aunque sepa que van a ser difíciles. También he aprendido a montar en bicicleta eléctrica para poder jugar con mis amigos.

¿Cómo le ha influido la LGMD para convertirse en la persona que es hoy?

Me ha hecho muy valiente. Me enfrento a mis miedos a caerme delante de la gente y a las visitas al hospital y eso me hace fuerte. No veo las discapacidades ni las miradas de la gente, las veo a ellas. También estoy aprendiendo a aceptarme tal como soy.

¿Qué quiere que el mundo sepa sobre la LGMD??

Puedes tener una vida muy feliz y los padres tienen que saber que los niños como yo son felices incluso con los retos de la distrofia muscular. A pesar de tenerla, encuentro la manera de moverme y uso la silla de ruedas cuando la necesito. No siempre es fácil y puede dar miedo cuando tu cuerpo no funciona como tú quieres. Quiero que el mundo sepa que hay niños como yo esperando una cura.

Si su LGMD pudiera "curarse" mañana, ¿qué sería lo primero que desearía hacer??

Me gustaría correr mucho y muy rápido, montar en bicicleta, hacer barras y mucha gimnasia.