Nombre: John                  Edad28 años

País: Estados Unidos

Subtipo LGMD: LGMD 2J/R10 relacionado con la titina

 

¿A qué edad le diagnosticaron?

A los 10 años me diagnosticaron DM de Becker. Alrededor de los 11 o 12 años, me diagnosticaron miopatía mitocondrial. En 2016 me diagnosticaron LGMD y LGMD2J/R10 se confirmó genéticamente en 2021.

¿Cuáles fueron sus primeros SÍNTOMAS?

Tuve dificultades para caminar correctamente alrededor de los 5 años. Me dolían mucho las pantorrillas al hacer ejercicio y me costaba seguir el ritmo de otros niños.

¿Tiene otros familiares con LGMD?

Mi hermano también tiene LGMD2J.

¿Cuáles crees que son los mayores retos de vivir con LGMD??

Los mayores retos son perder la capacidad de hacer las cosas que me gustan y tener que buscarme nuevas aficiones una y otra vez debido a la debilidad progresiva. Es difícil de sobrellevar. Ahora también me estoy dando cuenta de que las actividades cotidianas son difíciles o imposibles de completar de forma independiente sin la ayuda de mi increíble esposa, Christina. Por desgracia, debido a la naturaleza de mi discapacidad y al dispositivo de movilidad que utilizo, a menudo se me discrimina y se me niega el acceso a algunos lugares públicos.

¿Cuál es su mayor LOGRO?

Casarme con mi bella esposa, Christina, y licenciarme en Química.

¿Cómo le ha influido la LGMD para convertirse en la persona que es hoy?

Esta enfermedad me ha convertido en la persona que soy hoy, me ha supuesto un reto, me ha permitido conocer a otras personas de la comunidad de discapacitados y me ha empujado a ser la defensora que soy ahora. La limitación de mis capacidades físicas me ha convertido en una persona más creativa a la hora de resolver problemas y me ha enseñado mucho sobre la paciencia. A veces tengo la sensación de que la enfermedad me está machacando, pero para mí es importante recordar que no estoy sola en la lucha por un tratamiento real para enfermedades como la mía.

¿Qué quiere que el mundo sepa sobre la LGMD??

Me gustaría que hubiera una mayor concienciación sobre el impacto que una enfermedad como la LGMD puede tener en la vida, la salud mental y las expectativas vitales de una persona. Quiero que los demás se den cuenta de la gravedad de la progresión de la enfermedad, pero también de la valiosa lucha a la que todos debemos unirnos en algún momento contra las enfermedades crónicas y raras.

Si su LGMD pudiera "curarse" mañana, ¿qué sería lo primero que desearía hacer??

Sin lugar a dudas, ¡me subiría a una moto de cross y me pasaría días montando! Solía montar mucho cuando era más joven, pero ya no tengo fuerzas. Sigo pensando en ello todos los días.