LGMD: "Entrevista en primer plano"

Nombre: Yasemin

Edad: 4 años

País: Países Bajos

Subtipo LGMD: LGMD 2A/R1 relacionado con la calpaína 3

¿A qué edad le diagnosticaron?

Nuestra hija fue diagnosticada a los 2 años.

¿Cuáles fueron sus primeros SÍNTOMAS?

Todavía no tiene ningún síntoma. Como crece muy despacio, le hicieron algunas pruebas en el hospital y descubrieron que tiene niveles muy altos de CK. Tras más pruebas, descubrieron que tiene LGMD 2A/R1.

¿Tiene otros familiares con LGMD?

Nadie más en nuestra familia tiene LGMD.

¿Cuáles crees que son los mayores retos de vivir con LGMD??

Nosotros (los padres) esperamos que nuestra hija crezca con una mentalidad positiva. Y que se descubra una cura antes de la aparición de los síntomas.

¿Cuál es su mayor LOGRO?

Como padres, esperamos darle la sensación de que puede ser cualquier cosa. Cualquier cosa con un par de límites.

¿Cómo le ha influido la LGMD para convertirse en la persona que es hoy?

Sólo tiene 4 años. Esperamos que se convierta en una persona de carácter fuerte. Esperamos poder hacer todo lo posible para facilitarle la vida práctica.

¿Qué quiere que el mundo sepa sobre la LGMD??

Queremos que el mundo sepa que esta enfermedad existe. Y que una persona con este diagnóstico tiene necesidades y puede participar fácilmente en la sociedad.

Si su LGMD pudiera "curarse" mañana, ¿qué sería lo primero que desearía hacer??

Como padres, lo celebrábamos y veíamos crecer a Yasemin sabiendo que puede con todo, incluso si papá y mamá se van un día.